2020年, 第35卷, 第1期　刊出日期：2020-02-25

  

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述评
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  多组学大数据在精准医学中的地位及应用

  刘相兰　孙志福（Zhifu SUN）

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 1-5,10. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001001

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  组学大数据在精准医学中扮演着重要的角色。学习更好地使用这些资源将在很大程度上促进临床实践和临床研究的发展；然而组学大数据的数据量庞大，且具有分散性、复杂性等特点，对大部分从事临床及科学研究的人员来说如何使用组学大数据是一种挑战。本文重点介绍一些组学方面的重要资源及其使用指南，就组学大数据在精准医学中的地位及应用进行阐述。
论著
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  TNNT2基因突变致肥厚型心肌病的临床特点及预后分析

  陆敏杰　吴桂鑫　张禅那　王东　刘婕　宋雷,

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 6-10. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001002

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  目的　既往的研究提示TNNT2基因突变导致肥厚型心肌病（HCM）患者容易发生心源性猝死（SCD），本研究旨在明确中国HCM患者TNNT2基因突变谱及TNNT2基因突变阳性患者的临床表型及预后特点。
  方法　采用全外显子测序及panel二代测序对1 418例HCM患者进行致病基因筛查，分析携带TNNT2基因突变患者的临床表型；并结合长期随访结果，分析其预后特点。
  结果　基因检测共发现47例（3.3%）HCM患者携带27个TNNT2致病基因突变。与未携带TNNT2基因突变的患者相比，携带TNNT2基因突变的患者的左心房内径更大（t=2.13,P＜0.05），最大左心室流出道压差更低（t=－3.69,P＜0.05)，且心脏磁共振检查呈弥漫性纤维化的比例更高（χ2=4.94，P＜0.05）。在随访期间，携带TNNT2基因突变的患者共出现4例心血管病死亡，其中1例为SCD，2例为心力衰竭相关性死亡，1例为缺血性卒中后死亡。携带TNNT2基因突变的患者发生心血管病死亡的风险与未携带TNNT2基因突变的患者相比差异无显著性（P=0.57）。
  结论　中国HCM患者TNNT2基因突变阳性率约为3%，携带TNNT2基因突变的HCM患者的预后与未携带TNNT2基因突变患者相比差异无显著性。TNNT2基因突变不能作为HCM患者危险分层的危险因素。
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  FOXL2基因检测对卵巢成年型粒层细胞瘤诊断与鉴别诊断的价值

  姜忠彩, 　任卫红, 　王琼　窦福贤　宋欣　倪艳颖　刘爱军

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 11-14,20. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001003

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  目的　探讨FOXL2基因突变在卵巢成年型粒层细胞瘤（AGCT）病理诊断及鉴别诊断中的意义。
  方法　收集2012年1月—2018年12月于中国人民解放军总医院第一医学中心及航空总医院病理科同期诊断为卵巢AGCT及卵泡膜-纤维瘤患者的标本各26例，对标本进行形态学观察及免疫组织化学检测，并行Sanger测序检测FOXL2基因突变情况。
  结果　26例AGCT镜下瘤细胞呈弥漫型、条索状、缎带状和岛状结构排列，可见微滤泡结构（Call-Exner小体）；肿瘤细胞界限不清，胞浆稀少，细胞核圆形、卵圆形，可见核沟。卵泡膜-纤维瘤镜下肿瘤细胞呈编织状、旋涡状排列；细胞以肥胖的短梭形细胞为主，核卵圆形，胞浆呈空泡状，富含脂质。免疫组织化学检测结果显示，波形蛋白（Vimentin）、抑制素a（Inhibin-a）、钙网膜蛋白（Calretinin）、CD56、CD99在AGCT中阳性表达率分别为100％、88.0％、92.8%、62.5%、40.0%；在卵泡膜-纤维瘤中阳性表达率分别为100%、76.9%、73.1%、0、0，其中两组间性索间质标记物Inhibin-a、Calretinin的表达比较无显著性差异（P>0.05）。Sanger测序检测显示，73.1％（19/26）的卵巢AGCT患者的标本中检测到FOXL2 402c.C→G突变，而卵泡膜-纤维瘤患者的标本中未检测到该突变，两者比较差异有显著意义(χ2=8.089，P＜0.05)。
  结论　FOXL2基因突变可用于AGCT诊断，组织学不典型病例进行基因突变和相应的免疫组化标志物检测，可以提高AGCT鉴别诊断的准确性。
  
  
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  腹膜后去分化脂肪肉瘤44例临床病理学分析

  卢晓　冉雯雯　肖雨婧　张龙宵　何冰　李宏　杨丹丹　李玉军

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 15-20. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001004

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  目的　探讨腹膜后去分化脂肪肉瘤（DDLPS）的临床病理学特征等，旨在为该病患者的临床诊断及预后评估提供依据。
  方法　回顾性分析我院2009年1月—2019年11月确诊为腹膜后DDLPS的44例患者的临床资料及肿瘤组织学特征、免疫表型和遗传学特点。并应用免疫组织化学及荧光原位杂交（FISH）方法分别检测CD117、DOG-1、S100、CD34、CD99、SMA、P16、MDM2、CDK4、STAT6、MUC4、MyoD1、Myogenin、β-catenin、ALK的表达和MDM2基因扩增情况。
  结果　44例患者发病年龄38～69岁，平均57.5岁，中位年龄59岁；肿瘤最大直径5～50 cm，平均23.4 cm。镜下肿瘤组织中均可见高分化脂肪肉瘤成分，可见散在分布的核大、深染的异型细胞及多核细胞，部分间质黏液性变，可见分支状或弓背状小血管；去分化区与高分化区分布界限清晰，去分化成分的组织学表现呈多样性和异质性，其中多形性未分化肉瘤样16例，高级别黏液性纤维肉瘤样7例，高级别纤维肉瘤样3例，纤维瘤病样5例，低度恶性纤维黏液样肉瘤样3例，孤立性纤维性肿瘤样3例，炎性肌纤维母细胞瘤样1例，骨肉瘤样2例，平滑肌肉瘤样3例，横纹肌肉瘤样1例，3例出现脑膜瘤样漩涡状结节；免疫组织化学示P16、MDM2及CDK4阳性表达率分别为97.7%、93.2%和88.6%；FISH检测示MDM2基因扩增阳性率为95.5%；Log-rank检验显示DDLPS中去分化成分的组织学级别高低与总生存时间无关（P＞0.05），与无进展生存时间也无关（P＞0.05）。
  结论　腹膜后DDLPS多发于老年人，肿瘤体积巨大，易复发；免疫组织化学检测P16、MDM2、CDK4和FISH检测MDM2基因扩增具有重要诊断价值；DDLPS中去分化成分的组织学级别高低与术后肿瘤复发及患者生存无关。
  
  
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  基于TCGA数据库分析COL10A1在HER2阳性乳腺癌中的表达及意义

  蒋晗旭　王瀚冬　李义帅　于航　王川　刘月平

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 21-25. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001005

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  目的　基于TCGA数据库分析COL10A1在人表皮生长因子受体2(HER2）阳性乳腺癌患者中的表达及其与患者预后的关系。
  方法　基于GEPIA、Oncomine数据库分析COL10A1在乳腺癌中的差异性表达，UALCAN数据库分析COL10A1在不同乳腺癌病理亚型中的表达差异。通过Kaplan-Meier Plotter数据库分析COL10A1与乳腺癌患者临床预后的关系。
  结果　GEPIA、Oncomine等生物学数据库分析显示，乳腺癌组织中COL10A1 mRNA表达水平显著高于正常组织（P＜0.01）；HER2过表达型乳腺癌组织中COL10A1表达高于三阴型，差异有统计学意义（P＜0.05）。GEPIA和cBioPortal数据库分析显示，COL10A1与HER2 mRNA表达水平呈正相关（P＜0.01）。Kaplan-Meier Plotter在线数据库分析显示，HER2阳性乳腺癌组织中COL10A1高表达患者无复发生存率低（P＜0.01）。
  结论　COL10A1在HER2阳性乳腺癌组织中呈高表达，并与患者预后呈负相关，有望成为HER2阳性乳腺癌患者药物治疗的一个潜在靶点。
  
  
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  女性下生殖道浅表肌纤维母细胞瘤9例临床病理分析

  胡美香　丁莉　林东亮　赵涵　赵鹏　邢晓明

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 26-29. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001006

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  目的　探讨女性下生殖道浅表肌纤维母细胞瘤（SMFGT）的临床病理特征、免疫表型特点及鉴别诊断要点。
  方法　对青岛大学附属医院病理科2017年1月—2019年9月共356例诊断为阴道、宫颈及外阴良性息肉及结节状病变的病理切片进行重新评估。对筛选出的9例SMFGT病人的临床信息进行总结，同时对肿瘤重新进行组织形态学观察及免疫组织化学染色。免疫组织化学染色抗体包括雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、结蛋白、CD34、S100蛋白、P16、P53及ki67。同时对病人进行电话随访。
  结果　病人年龄34～57岁，中位年龄45岁；肿瘤大小0.7～2.0 cm，中位最大直径1.2 cm；8例位于阴道，1例位于子宫颈；4例病人表现为阴道流血，2例病人表现为阴道流液，另外3例病人无临床症状。肉眼下肿瘤均呈息肉样。镜下肿瘤位于黏膜下,大部分病例浅表或肿瘤周边区域瘤细胞相对稀疏，中央区域瘤细胞相对较丰富，肿瘤细胞呈梭形，细胞排列方式多样。肿瘤细胞无明显异型性,核分裂象罕见。9例肿瘤细胞表达ER、PR及结蛋白；9例肿瘤细胞表达CD34；均不表达S100蛋白、P16及P53。
  结论　SMFGT是一种发生于女性下生殖道的良性间叶性肿瘤，形态及免疫表型与其他一些发生于女性生殖道的肿瘤有一定相似性，病理医生需掌握其组织学及免疫组织化学特点，从而做出明确诊断。
  
  
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  前列腺导管内癌患者临床病理特征及预后研究

  陈欣怡　谷勤勤　亓永云　韩博

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 30-32,37. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001007

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  目的　比较前列腺导管内癌（IDC-P）组和非IDC-P组患者临床病理特征及预后。
  方法　对山东大学齐鲁医院确诊为前列腺癌的282例穿刺标本进行回顾性分析，通过免疫组化方法确定IDC-P的发生情况，记录IDC-P组和非IDC-P组患者的年龄、术前前列腺特异抗原(PSA）水平、术前骨转移情况、临床T分期、Gleason分级分组，并通过电话随访记录两组患者的总生存和疾病特异生存情况，最后进行比较。
  结果　检测出IDC-P患者21例，IDC-P在前列腺癌中的构成比为7.45%（21/282）。IDC-P组患者术前PSA水平升高、发生骨转移患者构成比明显高于非IDC-P组患者(χ2=7.019、5.392，P＜0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示，IDC-P组患者的总生存率及疾病特异生存率均显著低于非IDC-P组患者（χ2=9.964、10.294，P＜0.05）。Cox模型多因素分析显示，IDC-P是前列腺癌患者总生存及疾病特异生存的独立危险因素(Wald χ2=4.580、4.498，P＜0.05)。
  结论　IDC-P是影响前列腺癌患者预后的独立危险因素。
  
  
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  扳机日孕酮/获卵数比值对鲜胚移植妊娠结局的预测价值

  曹阳　解洪立　刘梦瑶　刘建新

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 33-37. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001008

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  目的　探讨不同卵巢储备功能的不孕症患者在接受拮抗剂方案超促排卵周期中血清扳机日孕酮（P）/获卵数比值（POI）对体外受精-胚胎移植（IVF-ET)鲜胚移植妊娠结局的预测价值。
  方法　回顾性分析537例接受拮抗剂方案超促排卵且行鲜胚移植患者的临床资料，比较卵巢储备功能减退患者（DOR组，169例）和卵巢储备功能正常患者（正常组，368例）的促性腺激素（Gn）用量、Gn应用时间、血清扳机日雌二醇（E2）值、血清扳机日P值、获卵数、受精卵数、优质胚胎数以及临床妊娠率（CPR）。两组患者均根据血清扳机日P值（P＜1.59 nmol/L、1.59 nmol/L－1＜P≤3.18 nmol/L、P＞3.18 nmol/L）再细分为3个亚组，DOR组分为A1、B1、C1组，正常组分为A2、B2、C2，比较不同组别获卵数及CPR。采用受试者工作特征(ROC)曲线筛选扳机日POI对CPR预测的cut-off值，并以该值将所有研究对象分为POI≤预测的cut-off值组（D组）和POI＞预测的cut-off值组（E组），比较两组间不同扳机日POI组间血清扳机日P水平、获卵数和CPR。
  结果　DOR组Gn用量及Gn应用时间均多于或长于正常组（t=2.74、10.12，P＜0.05），而血清扳机日E2值、血清扳机日P值、获卵数、受精卵数、优质胚胎数、CPR均低于或少于正常组（t=－9.89～－1.14，χ2=8.53，P＜0.05）。A1、B1和C1组获卵数比较差异有显著性（F=9.45，t′=2.26～4.26，P＜0.05），A1组CPR高于B1组和C1组（χ2=7.00，P＜0.05）；A2、B2和C2组获卵数比较差异具有显著性（F=8.04,t′=2.33～4.01，P＜0.05），C2组CPR低于A2组和B2组（χ2=10.57，P＜0.05）。利用扳机日POI值预测CPR的ROC曲线下面积（AUC）为0.60（95%CI=0.552～0.647，P＜0.05），cut-off值为0.38(灵敏度为52.0%，特异度为66.2%)。D组的血清扳机日P值低于E组（t=－14.36，P＜0.05），而获卵数和CPR均高于E组（t=11.65，χ2=17.42，P＜0.05)。
  结论　不同卵巢储备功能患者具有不同的血清扳机日P值适宜范围。扳机日POI≤0.38者CPR明显增高，该比值对鲜胚移植妊娠结局具有预测价值，对临床治疗具有一定的指导意义。
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  肺腺纤维瘤4例临床病理分析并文献复习

  李丹　丁莉　林东亮　赵涵　赵鹏　邢晓明

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 38-40,44. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001009

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  目的　总结肺腺纤维瘤镜下组织形态学，免疫组织化学特点及鉴别诊断要点，以提高病理医师对此种肿瘤的认识。
  方法　回顾性分析4例肺腺纤维瘤患者的临床特征及肿瘤形态学特点、免疫表型，并复习相关文献。
  结果　4例肺腺纤维瘤患者中男、女各2例；其中左肺下叶2例，左肺上叶1例，右肺下叶1例；年龄40～67岁；肿瘤大小1.0～3.0 cm。1例患者表现为胸痛，另外3例患者无临床症状。肉眼观肿瘤呈结节状。镜下可见上皮及梭形的间叶成分，可见叶状结构。上皮成分由支气管型上皮或肺泡上皮构成，梭形的间叶性肿瘤细胞类似于纤维细胞及纤维母细胞。免疫组织化学显示所有病例梭形纤维样肿瘤细胞均表达STAT-6、CD34、Bcl-2及CD99，但均未见结蛋白及S100蛋白表达。
  结论　肺腺纤维瘤是一种罕见肿瘤，与孤立性纤维性肿瘤存在密切联系，病理医生需掌握其组织学、免疫组织化学特点及鉴别诊断要点，从而做出明确诊断。
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  X连锁淋巴组织增生综合征-2型1例报告并文献复习

  郝俊楠　王志　姜健　泥永安　谢冬　孙立荣

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 41-44. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001010

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  目的　探讨X连锁淋巴组织增生综合征-2型（XLP-2）患者的临床特点、基因诊断和治疗方法。
  方法　回顾性分析1例XLP-2患者的临床资料及基因检测结果，并对相关文献进行复习。
  结果　患儿，男，3岁，高热起病，伴淋巴结、肝脾肿大，检查示患儿存在EB病毒（EBV）感染及NK细胞活性减低，XIAP基因c.1141C＞T(p.R381X),确诊为XLP-2，糖皮质激素治疗后病情控制，家属拒绝行造血干细胞移植（HSCT）。
  结论　XLP-2是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷，常表现为EBV驱动的噬血细胞综合征（HLH），XIAP基因检测为确诊方法，HSCT为目前唯一治愈性方法。
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  伴有TERT启动子突变的继发性胶质母细胞瘤16例临床病理分析

  李亚男　王继纲　丁莉　潘越　赵鹏

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 45-48. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001011

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  目的　探讨端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变阳性的继发性胶质母细胞瘤（sGBM）的临床病理特征。
  方法　对我院2013年1月—2018年12月收治的45例sGBM患者的病理切片重新进行评估以明确诊断，通过Real-time PCR方法筛选出伴有TERT启动子突变的sGBM患者，对筛选出的sGBM患者的临床资料进行回顾性分析，并对肿瘤组织采用En Vision两步法进行免疫组织化学染色。
  结果　筛选出的16例患者中，男10例，女6例，发病年龄38～70岁，中位年龄53岁，中位生存期18.0个月。患者临床表现多为头痛头晕、恶心呕吐、言语不清、肢体活动障碍等颅内占位性症状或体征。影像学检查表现：肿瘤平均直径为43.5 mm，多为混杂密度影，肿瘤周围水肿明显。组织学上肿瘤形态多样，包括细胞多形性、细胞核不典型性、核分裂数增多、小血管增生及坏死。免疫组织化学显示肿瘤细胞均表达ATRX和IDH1，12例表达GFAP，14例表达Olig-2和S100，Ki67阳性率约30%～80%。
  结论　TERT启动子突变是sGBM的一种保护性因素；由于sGBM与多种肿瘤形态相似，诊断时应对临床病史、影像学资料、组织学形态、免疫组化指标及分子检测结果进行综合分析。
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  新型冠状病毒肺炎CT表现及其诊断价值初步研究

  颜瑞馨　夏良绪　王鹤翔　赵英华　冯卫华　郝大鹏　张传玉　葛东泉于文成　邢金燕　孙运波　董蒨　徐文坚

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 49-52,56. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001012

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  目的　探讨2019新型冠状病毒肺炎（COVID-19）的CT表现特点及诊断价值。
  方法　回顾性分析我院及外院30例经《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》确诊患者的CT图像,主要观察指标包括病变部位、数目、形态、密度以及疾病进展的CT表现。
  结果　30例患者中CT表现为双肺多发性病变21例（70.0%），同时累及2个及以上肺叶22例（73.3%），病变累及肺下叶24例（80.0%），累及肺上叶20例（66.7%），累及右肺中叶15例（50.0%）。所有病变以肺外带最多见（22例）。病变呈片状磨玻璃样密度影(GGO)23例（76.7%），片状实变影10例（33.3%），片状GGO合并肺片状实变影7例（23.3%），片状GGO或者肺实变影合并纤维条索样影7例（23.3%）。无肺门、纵膈淋巴结肿大及数目增多，未见胸腔积液和心包积液。入院后16例（53.3%）患者CT检查随访评估病情变化，其中病变进展12例（75.0%），片状GGO或磨玻璃样结节影(GGN)数量增加、范围扩大或逐渐实变12例（75.0%），片状肺实变影范围增大、密度不均匀增加7例（43.8%）,病变好转2例（12.5%）。
  结论　COVID-19患者CT表现病变以双肺中下叶外带多见，早期以局限片状GGO为主，进展期病变范围增大，密度增高，呈实变样改变。同一时期可同时存在不同类型病变。病变变化较快。CT检查可清楚反映病变部位、分布、密度、形态和范围的变化，在早期诊断和了解病变的动态变化等方面具有重要价值。
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  数字化远程会诊系统在提高新型冠状病毒肺炎精准医疗及避免交叉感染中的应用

  姚波, 　孙运波　孔心涓　谷传凯　程晓宇　李倩倩　董蒨, 　邢金燕

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 53-56. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001013

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  目的　探讨数字化远程会诊系统在新型冠状病毒肺炎患者救治及避免交叉感染中的作用。
  方法　将我院与海信集团联合研发的数字化远程会诊系统应用于新型冠状病毒肺炎的救治中，统计2020年2月23日前我院收治的20例新型冠状病毒肺炎患者行远程会诊的次数及利用该系统节约医疗物资情况，并从该系统整体运行的可靠性、远程电子听诊系统应用的满意度、远程舌苔数字图像系统应用的满意度、远程影像传输的满意度、远程会诊系统的时效性、应用于传染性疾病的必要性六个方面进行电子问卷调查。
  结果　我院新型冠状病毒肺炎患者的救治成功率为100%，无死亡病例。远程会诊共计256例次，诊疗方案调整225例次；在此过程中共节约口罩504个，防护服504件，隔离衣504件，且无专家和一线医务人员感染。专家及一线医务人员对该系统总体满意度高。
  结论　应用我院开发的数字化远程会诊系统进行会诊，不仅保证了患者的精准治疗，而且避免了交叉感染的风险，系统运行的满意度好，在目前我院新冠肺炎救治中发挥了重要作用。
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  硬膜外自控镇痛在自然分娩中的应用效果

  颜廷媛　王俊环　唐润栋　崔雪娜　丁秀欣　徐金娥

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 57-59,64. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001014

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  目的　探讨硬膜外自控镇痛（PCEA）在自然分娩过程中的镇痛效果及对孕妇产程、血液中缩宫素水平和新生儿的影响。
  方法　选择2018年6月－2019年1月在我院产科要求自然分娩的符合要求的孕妇，根据分娩过程中是否镇痛分为观察组（行PCEA）和对照组（未行PCEA）。分别于宫口开大于3 cm时（T1）、T1后60 min时（T2）采集孕妇肘静脉血，检测血浆中缩宫素水平，计算两个时间点缩宫素浓度的差值；同时记录两组孕妇T2时的疼痛视觉模拟评分（VAS评分）、第一与二产程时间、新生儿1 min和5 min Apgar评分。
  结果　两组孕妇血液中缩宫素水平差值比较，差异有显著性(t=11.34，P＜0.01)；观察组第一、二产程时间长于对照组，差异均有统计学意义（t=6.69，7.44，P＜0.05）；T2时，两组孕妇VAS评分差异显著性（t=10.57，P＜0.01）；两组新生儿出生后1 min和5 min Apgar评分差异无统计学意义（P＞0.05）。
  结论　PCEA在自然分娩中的镇痛效果显著，对新生儿无不良影响，PCEA可能抑制孕妇血液中缩宫素的分泌并使第一、二产程延长。
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  基于肝脏微结构的猪肝祛毒方法的建立和祛毒猪肝食品的初步研发

  夏楠, 　周显军, 　王凤娇, 　王菲菲, 　房丹　梁惠于綦悦, 　董冰子　魏宾, 　赵洁　史蕾　董言利　董蒨,

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 60-64. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001015

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  目的　探讨肝脏灌注方法用于生鲜猪肝祛毒的有效性和可行性，从而研发安全健康的祛毒猪肝系列食品。
  方法　将传统浸泡祛毒法处理的猪肝与灌注祛毒法处理的猪肝进行比较，利用肝脏微结构切片与微结构三维重建观察祛毒效果，并利用感官品质评价方法对两种猪肝进行评估；用灌注祛毒猪肝加工无淀粉猪肝火腿和维也纳猪肝香肠两款即食猪肝产品，并评估产品的感官品质；新冠肺炎疫情期间，两款即食猪肝产品被送往武汉为医护人员增加膳食营养，并同时进行了产品问卷调查。
  结果　通过对猪肝肝小叶微结构三维重建图像观察，灌注清洗能够有效清除猪肝肝血窦内含有内毒素的血液等杂质。经灌注祛毒的猪肝在色泽、软硬度和腥味这三个方面均有极为显著的改善。调查问卷结果显示，97%医护人员和普通人群认为两款猪肝产品口感好。
  结论　灌注清洗是生鲜猪肝祛毒的有效方法之一，利用祛毒猪肝可以加工不同种类的营养食品。
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  C1q/C3比值与冠心病关系的研究

  刘睿泽　刘松

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 65-68. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001016

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  目的　探讨血清中补体C1q/C3比值与冠心病（CHD）发病的关系。
  方法　选取2018年12月―2019年3月在我院住院并经冠状动脉造影检查确诊为CHD的患者67例（CHD组），依据Gensini评分将CHD组分为冠状动脉轻度狭窄组（B组）36例，冠状动脉重度狭窄组（C组）31例；同期因胸痛、胸闷及憋气等症状住院但经冠状动脉造影及其他检查排除CHD者34例为对照组（A组），检测各组血清中C1q、C3水平，计算C1q/C3比值,并分析C1q/C3比值与CHD发病的关系。
  结果　CHD组血清中C1q水平及C1q/C3比值与A组相比明显降低，差异有显著性（t=2.365、3.281，P＜0.05）；C组C1q/C3比值较A组显著降低，差异有显著性（F=8.055，P＜0.05）。经二分类Logistic回归分析结果显示，C1q/C3比值与CHD发病密切相关（95%CI=0.947～0.994，P＜0.05）。
  结论　CHD患者血清中C1q/C3比值显著降低，可能是CHD发病的保护性因素，对动脉粥样硬化严重程度有潜在的预测价值。
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  TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征并桥本甲状腺炎1例及文献复习

  王晓蓉　王芳　朱绪华　付正菊　王颜刚　吕文山

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 69-71,75. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001017

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  目的　报道1例甲状腺激素抵抗综合征（THR）合并桥本甲状腺炎（HT）的患者，探讨该合并症的诊断和治疗方法。
  方法　收集患者的临床资料，提取患者外周血基因组DNA，检测患者甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变情况，并对相关文献资料进行复习。
  结果　患者甲状腺Ⅱ度肿大，甲状腺功能五项指标均升高，垂体磁共振（MR）检查不除外垂体微腺瘤，基因检测显示TRβ基因第10外显子第1304位碱基发生杂合错义突变(c.1304 A＞T)。诊断为THR合并HT，垂体促甲状腺激素（TSH）微腺瘤不除外。给予患者甲磺酸溴隐亭片2.5 mg，每日1次，治疗2周后患者TSH降至正常范围。随访1年半时患者血清抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和抗甲状腺过氧化物酶抗体（ATPO）转为阴性，随访3年时双抗体出现轻度升高，TSH维持在正常范围。现患者定期随访，一般情况可。
  结论　TRβ基因H435L突变可能导致了THR。临床医生需要提高对THR合并HT的认识。
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  救治新型冠状病毒肺炎患者一体化协作的隔离病房远程会诊体系的建立

  王琛　魏宾, 　辛海燕, 　黄燕　陈永健, 　崔学伟　于宗一, 刘晓飞, 　王凤娇　李强　王刚　于强　董蒨,

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 72-75. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001018

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  目的　针对新型冠状病毒感染肺炎（新冠肺炎）疫情，建立一体化协作的隔离病房远程会诊系统，探讨建设智慧隔离病房的价值和意义。
  方法　依托青岛大学附属医院（青大附院）数字医学优势和远程会诊技术，利用先进的通讯技术，通过远程实时视频和远程医学影像图像传输，在青大附院建立一体化协作的隔离病房远程会诊系统，共对20例新冠肺炎隔离患者进行了远程诊治。
  结果　该系统与青大附院HIS系统、PACS系统、LIS系统等成功进行了对接，构建了一套新型的一体化协作的隔离病房远程会诊体系。利用该系统进行远程会诊，青大附院收治的20例新冠肺炎患者均治愈出院。本系统可以精准救治新冠肺炎患者，降低患者的病死率，提高治愈率，缩短住院时间。并且在诊治患者的过程中无医护人员感染。
  结论　本系统能够为隔离病房患者提供及时、高质量、精准的医疗服务，提高患者治愈率，显著降低医护人员的感染率，保护医务工作人员安全。该系统具有重要的临床应用和推广价值。
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  导丝引导在经脐单孔腹腔镜下儿童腹膜外疝囊高位结扎术中的应用

  耿磊　丁国建　徐晓亮　孙帅　刘希杰　郑步峰　刘腾　傅廷亮

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 76-78,83. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001019

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  目的　探讨使用导丝引导行经脐单孔腹腔镜下儿童腹膜外疝囊高位结扎术的可行性和疗效。
  方法　选择2017年10月—2018年3月入住我院确诊的腹股沟斜疝患儿128例，行经脐单孔腹腔镜下腹膜外疝囊高位结扎术，采用导丝引导技术用硬膜外穿刺针带丝线经患侧内环口体表位置进行穿刺，使得两次穿刺在腹膜外同一路径环绕疝囊颈部，真正做到腹膜外疝囊高位结扎。
  结果　全部患儿均顺利完成单孔腹腔镜经皮穿刺置线腹膜外疝囊高位结扎术，其中86例患儿行单侧手术，42例患儿行双侧手术。单侧和双侧腹股沟斜疝手术时间分别为（12.4±2.1）min和（20.3±3.7）min。无切口感染、医源性隐睾或睾丸萎缩等并发症发生。术后随访６个月无复发患儿。
  结论　采用导丝引导技术行经脐单孔腹腔镜下腹膜外疝囊高位结扎术安全、有效、简便，脐窝瘢痕隐蔽、美观，值得推广。
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  公共卫生硕士学位论文中系统评价/Meta分析的方法学与报告质量评价

  李蓓蓓　赵文科　孙霄　代双阳　张晋高　周静　周晓彬

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 79-83. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001020

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  目的　评价国内公共卫生硕士系统评价与Meta分析类学位论文的报告质量和方法学质量，为提高公共卫生硕士培养质量提供依据。
  方法　采用评价工具PRISMA清单和AMSTAR量表对国内公共卫生硕士系统评价与Meta分析类学位论文的报告质量和方法学质量进行评价。
  结果　纳入论文的PRISMA清单得分为（22.08±2.54）分，仅做系统评价或Meta分析的学位论文PRISMA得分高于既做系统评价又做Meta分析的学位论文（t=3.40，P＜0.05），纳入的学位论文中原始研究为随机对照试验的PRISMA得分高于原始研究为非随机对照试验的学位论文（t=－2.11,P＜0.05）；PRISMA清单中有18个条目的报告率超过了80%。所有纳入论文的AMSTAR量表得分为（6.79±1.51）分，有基金支持的学位论文AMSTAR得分高于无基金支持的论文（t=－2.19,P＜0.05）；AMSTAR量表中仅有4个条目的报告率超过80%。
  结论　我国公共卫生硕士系统评价与Meta分析类学位论文的报告质量较高，方法学质量中等，仍存在不同程度的缺陷，还需要改进和提升。
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  音乐联合催眠疗法对胸外科患者术后躁动等的影响

  张明明　张明　张楠楠　阎玮　孙惠惠　梁永新

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 84-86. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001021

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  目的　探讨音乐联合催眠疗法对胸腔镜下肺叶切除术患者术后躁动等的影响。
  方法　选取2018年11月—2019年4月在我院住院拟行胸腔镜下肺叶切除术的患者80例,ASAⅠ～Ⅱ级，随机分为试验组和对照组，对照组患者围术期给予常规治疗措施，试验组患者在对照组常规治疗的基础上给予音乐联合催眠疗法。观察两组患者术后躁动的发生率、拔管时间、拔管后恢复室停留时间、术后2 h静息视觉模拟疼痛评分(VAS)、术后第2天舒适度评分、患者满意度以及麻醉诱导前、麻醉诱导后、气管插管时、手术结束时、拔管时、拔管后5 min时的心率（HR）。
  结果　试验组患者术后躁动的发生率明显低于对照组(χ2=4.507,P＜0.05)；术后2 h静息VAS低于对照组(t=9.686,P＜0.05)；拔管后恢复室停留时间短于对照组(t=2.372,P＜0.05)；术后第2天舒适度评分高于对照组(t=－2.754,P＜0.05)；而两组患者满意度和各时点心率比较，差异无显著性(P＞0.05)。
  结论　胸腔镜下肺叶切除术患者围术期实施音乐联合催眠疗法能够降低术后躁动和疼痛的发生，缩短拔管后恢复室停留时间，增加围术期舒适度。
综述
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  中美两国精准医疗推进概况

  杨玉洁　毛阿燕　都恩环　乔琛　黄佳文　张旭　邱五七

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 87-89,94. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001022

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  目前精准医疗处于快速发展阶段。相较于传统医学，精准医疗借助现代科技手段，在满足个体精准健康需求方面发挥着重要作用。各国纷纷开始布局精准医疗计划，我国也相继出台各类文件及举措支持精准医疗事业的发展。本文梳理总结了中国和美国的精准医疗在国家层面的推进情况，分析两国在重点发展领域、经费投入方式和规模等方面的异同，以期为我国精准医疗的保障实施提供借鉴。
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  EB病毒潜伏期膜蛋白1与自身免疫性疾病关系的研究进展

  张令歌　孙明姝

  精准医学杂志. 2020, 35(1): 90-94. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202001023

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  目的　已经证实多种自身免疫性疾病和血液病均与EB病毒（EBV）感染有关，其中EBV潜伏期膜蛋白1（LMP1）基因是EBV的关键致瘤基因，也是使EBV在人体内维持潜伏感染的重要片段。LMP1在感染过程中参与多种细胞通路的改变与多种细胞因子的调节，其对细胞的诸多调控作用导致了多种自身免疫性疾病的发生发展。本文主要综述EBV的感染特点及LMP1在自身免疫性疾病中参与的发病机制。