精准医学杂志

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精准医学杂志. 2023, 38(6): 1.

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精准医学杂志. 2023, 38(6): 2.

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难治性痛风中西医结合治疗专家共识(2023)

司可, 陈颖, 王颜刚

精准医学杂志. 2023, 38(6): 471-474. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306001

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痛风的发病率逐年升高,目前已成为中国仅次于糖尿病的第二大代谢类疾病,给患者的健康带来较大危害。难治性痛风患者血尿酸水平难以控制,病情较重,需引起人们的高度重视。基于此,本撰写组成员邀请国内对痛风诊治具有丰富经验的中西医专家,借鉴国内外痛风相关疾病的指南和共识,制订《难治性痛风中西医结合治疗专家共识》。本共识旨在规范难治性痛风的疾病管理流程,对难治性痛风中西医结合治疗的用药做出推荐,为难治性痛风的诊疗提供更具实操性的指导意见。

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人工智能对使用呋塞米的住院患者发生急性肾损伤及死亡风险的个性化预测价值

崔连顺, 徐翎钰, 李天阳, 管陈, 杨成宇, 张凝馨, 宋卓, 徐岩

精准医学杂志. 2023, 38(6): 475-480. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306002

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目的基于机器学习分析使用呋塞米的住院患者与急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)发生及死亡风险的相关性,并构建风险预测模型。方法本研究纳入2017年10月—2020年10月我院使用呋塞米的住院患者18 998例。利用轻量梯度提升机(LightGBM)等8种机器学习算法,建立呋塞米相关性AKI以及死亡风险的评估模型。使用受试者工作特征(ROC)曲线、决策曲线分析(DCA)等方法评价模型的区分度、校准度及临床实用性。使用SHAP摘要图对曲线下面积(AUC)最高的预测模型进行特征重要性分析,使用SHAP力图与SHAP决策图解释患者AKI发生及死亡概率预测的个体化决策过程。结果在8种机器学习模型中,LightGBM模型预测AKI发生与死亡风险的AUC为0.814和0.949,ROC及DCA曲线等表明该模型在校准度和临床应用等方面性能良好。SHAP摘要图提示使用呋塞米后患者血肌酐、血清胱抑素C、尿微量白蛋白/肌酐比值、联合使用肾上腺素及联合使用肝素是影响AKI发生的5个最主要因素;使用呋塞米后的24 h尿蛋白定量、血浆凝血酶原时间国际标准化比值、血浆血小板计数、联合应用肾上腺素及住院期间发生AKI是导致患者死亡的5个最主要因素。结论通过机器学习算法建立了使用呋塞米的住院患者发生AKI以及死亡风险的评估模型,该模型可以有效预测患者AKI发生及死亡风险的影响因素。

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青中年高级别B细胞淋巴瘤患者27例临床分析

王媛, 吕桂阳, 赵鹏, 王玲

精准医学杂志. 2023, 38(6): 481-484. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306003

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目的分析青中年高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)患者的临床特征、治疗效果与预后。方法回顾性分析27例青中年HGBL患者的临床资料。结果在27例青中年HGBL患者中,相较于HGBL非特指型(HGBL-NOS)患者,Ann Arbor分期晚、aaIPI评分高、结外受侵器官多、骨髓累及在双重/三重打击淋巴瘤(HGBL-DT)患者中更常见,差异具有统计学意义(P<0.05)。在近期疗效对比中,HGBL-NOS患者的总有效率优于HGBL-DT患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。在远期疗效对比中,HGBL-NOS患者的疾病无进展生存期与总生存期均优于HGBL-DT患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。在6例早期HGBL-NOS患者中,接受R-CHOP/EPOCH方案的治疗者3例,接受高强度化疗方案的治疗者3例,其疗效均达到缓解。在9例晚期HGBL-NOS患者中,接受R-CHOP/EPOCH方案的治疗者8例,其中5例疗效达到缓解;接受高强度化疗方案的治疗者1例,该患者疗效达到CR。结论在青中年患者中,HGBL-DT较HGBL-NOS侵袭性更强、预后更差,HGBL-DT患者可以考虑行高强度化疗方案治疗。

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神经调节素1β对氧糖剥夺/复氧诱导PC12细胞损伤的保护作用及其机制

孙珊珊, 于曦, 翟秋月, 于竹芹

精准医学杂志. 2023, 38(6): 485-489. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306004

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目的探讨神经调节素1β(NRG1β)对氧糖剥夺/复氧(OGD/R)诱导的PC12细胞损伤的保护作用及其机制。方法建立PC12细胞OGD/R模型,随机分为对照组(常规培养)、模型组(OGD/R处理)以及干预组(给予OGD/R处理+NRG1β干预),采用细胞计数试剂盒(CCK-8)检测各组细胞的活力,采用荧光强度分析技术检测各组细胞活性氧(ROS)水平,采用荧光分光光度法检测各组细胞丙二醛(MDA)水平及还原型谷胱甘肽/氧化型谷胱甘肽(GSH/GSSG)吸光度比值,采用透射电镜观察各组细胞线粒体损伤情况,采用Western blot方法检测各组细胞中谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)的表达情况。结果与对照组比较,模型组的细胞活力显著下降(t=25.76,P<0.01),ROS水平显著升高(t=12.43,P<0.01),GSH/GSSG吸光度比值显著降低(t=9.17,P<0.01),MDA水平显著升高(t=29.46,P<0.01);与模型组比较,干预组的细胞活力显著升高(t=8.03,P<0.01),ROS水平显著降低(t=10.34,P<0.01),GSH/GSSG吸光度比值显著升高(t=15.71,P<0.01),MDA水平显著降低(t=2.96,P<0.05)。透射电镜结果显示,与对照组相比,模型组线粒体损伤增加,NRG1β干预后减缓了线粒体损伤。Western blot方法显示,模型组GPX4表达水平较对照组显著降低(t=23.06,P<0.01),而干预组较模型组显著升高(t=6.07,P<0.05)。结论 NRG1β可通过影响铁死亡关键蛋白GPX4的表达,缓解OGD/R诱导的PC12细胞损伤。

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桥本甲状腺炎甲状腺功能减退患者血清中TRAb、TSAb和TSBAb的表达及其意义

薛羽, 贾真妍, 杜云赛, 公倩, 杜文华, 高冠起

精准医学杂志. 2023, 38(6): 490-493. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306005

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目的探讨桥本甲状腺炎甲状腺功能减退(HT甲减)患者血清中促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺刺激性抗体(TSAb)和甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)表达的变化及其意义。方法收集133例HT甲减患者(HT甲减组)和125例健康体检者(对照组)的临床资料,检测研究对象血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)和TRAb的水平并进行比较。检测HT甲减TRAb阳性组(B组)、HT甲减TRAb阴性组(C组)和健康阴性组(A组)血清中TSAb和TSBAb的水平并进行比较。Pearson相关分析分析HT甲减患者血清中TSAb、TSBAb表达水平与血清中FT3、FT4、TSH、TRAb水平的关系。结果与对照组相比,HT甲减组血清中TRAb表达水平升高(Z=-5.434,P<0.05)。与A组相比,B组血清中TRAb、TSBAb表达水平和TSBAb阳性表达率升高(Z=6.228,F=17.985,t=7.767,χ²=15.273,P<0.05);与C组相比较,B组血清中TRAb、TSBAb表达水平和TSAb、TSBAb阳性表达率升高(Z=5.732,F=17.985,t=7.056,χ²=62.115、52.000,P<0.05)。Pearson相关分析显示,HT甲减患者血清中TSBAb表达水平与血清中TRAb水平呈正相关(r=0.756,P<0.05)。结论血清中TSBAb表达升高可能是HT甲减患者发病的重要因素,对于血清中TRAb阳性的HT甲减患者应注意检测TSBAb的表达。

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高强度阿托伐他汀致肝损伤小鼠肠道菌群的改变及其与肝脏CYP2E1的关系

宋冰雪, 宋雨晴, 刘鑫, 于海初, 辛辉, 梁惠

精准医学杂志. 2023, 38(6): 494-498. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306006

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目的探讨高强度阿托伐他汀(ATO)导致肝损伤小鼠肠道菌群的改变及其与肝组织中CYP2E1的关系。方法 C57BL/6小鼠40只,按照处理方式不同分为4组,每组10只,低强度ATO组(ATO-L组)、中强度ATO组(ATO-M组)、高强度ATO组(ATO-H组)小鼠每天分别灌胃含有10、20、30 mg/kg ATO的生理盐水1 mL,对照组(CON组)小鼠每天灌胃等量生理盐水,持续4周。HE染色后透射电镜下观察各组小鼠肝脏病理状态,检测各组小鼠血清中ALT、AST、TNF-α、IL-6和IL-10水平以及肝脏组织中SOD活力、CYP2E1的mRNA水平,采用16SrDNA测序法分析小鼠新鲜粪便中肠道菌群分布,将差异有显著意义的菌属的相对丰度与肝脏组织中CYP2E1 mRNA水平及SOD活力进行相关性分析。结果经HE染色及透射电镜下观察显示,ATO-M组、ATO-H组小鼠肝脏均出现不同程度的损伤现象;各组小鼠血清中ALT、AST、IL-6、TNF-α和肝脏组织中SOD活力差异有显著性(F=4.57~7.74,P<0.05)。ATO-H组小鼠肠道菌群稳态失衡,ATO-H组拟杆菌门、厚壁菌门、变形菌门和脱铁杆菌门的相对丰度与CON组比较,差异有显著性(t=2.89~5.22,P<0.05);两组紫单孢菌科、普氏菌科、乳杆菌科、毛螺菌科、螺杆菌科的相对丰度差异有显著性(t=2.45~5.46,P<0.05);两组螺杆菌属、拟普雷沃菌属、普氏菌属和乳杆菌属的相对丰度差异具有显著性(t=2.46~7.41,P<0.05)。乳杆菌属的相对丰度与肝脏组织SOD活力呈正相关(r=0.48,P<0.05),与肝组织中CYP2E1的mRNA水平呈负相关(r=-0.62,P<0.05)。结论高强度他汀类药物可导致小鼠肠道菌群稳态失衡,抗氧化应激能力下降,肠道菌群乳杆菌属的减少可能会促进肝脏的氧化应激反应。

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分化型甲状腺癌患者术后¹³¹I治疗前细胞免疫状态与临床病理特征的相关性研究

卢承慧, 李娇, 刘新峰, 王国强, 王增华, 张莹莹, 韩娜, 司增梅, 王叙馥

精准医学杂志. 2023, 38(6): 499-502. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306007

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目的探讨分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinomar,DTC)患者术后¹³¹I治疗前细胞免疫状态与肿瘤临床病理特征的关系。方法回顾性分析2018年3月-2019年2月在我院接受过甲状腺全切除术及颈部淋巴结清扫术的DTC患者155例,所有患者术后1~3个月均行¹³¹I治疗,且在¹³¹I治疗前1 d检测外周血自然杀伤(NK)细胞和T细胞亚群(CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、CD4/CD8比值)水平。采用单因素分析比较不同临床病理特征患者各细胞免疫指标差异。结果男性组患者外周血CD4⁺T细胞水平显著低于女性组(t=-2.120,P<0.05);年龄≥55岁组患者外周血NK细胞水平显著高于<55岁组,CD3⁺T细胞与CD8⁺T细胞水平显著低于<55岁组(z=-2.344、-2.681,t=2.266,P<0.05);肿瘤最大径>2 cm组患者的外周血CD3⁺T细胞、CD4⁺T细胞水平及CD4/CD8比值低于≤2 cm组(z=2.595、-2.652,t=3.861,P<0.05);而M1组患者的外周血CD4⁺T细胞水平低于M0组(t=4.035,P<0.05)。结论 DTC患者术后¹³¹I治疗前患者的细胞免疫状态与肿瘤的临床病理特征存在一定相关性,外周血CD4⁺ T细胞水平在男性、肿瘤最大径>2 cm、M1分期的患者中显著降低,监测淋巴细胞亚群有助于临床从免疫角度对患者进行诊疗干预。

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慢性鼻-鼻窦炎患者鼻内镜术后嗅觉功能的变化及其影响因素

谷赫, 邓春光, 高关清

精准医学杂志. 2023, 38(6): 503-506. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306008

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目的探究慢性鼻-鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)患者鼻内镜术后嗅觉功能的变化情况,并分析其影响因素。方法收集2019年2月—2021年10月于我院行鼻内镜术治疗的176例CRS患者临床资料,根据术后3个月时嗅觉功能改善情况分为改善良好组143例和改善不良组33例,比较两组患者术前与术后3个月时嗅觉功能评分、客观评分的变化,并分析术前嗅觉功能评分与客观评分的相关性,并对单因素分析存在差异的因素采用多因素logistic回归进一步分析影响其术后嗅觉功能的独立危险因素。结果两组患者T&T嗅觉评分、VAS嗅觉评分、Lund-Mackay评分、Lund-Kennedy评分治疗前后差值比较,差异均具有显著性(t=2.334、3.943,χ²=8.624、5.568,P<0.05)。Pearson分析显示,患者术前T&T嗅觉评分与Lund-Mackay评分、Lund-Kennedy评分,VAS嗅觉评分与Lund-Mackay评分、Lund-Kennedy评分均呈显著正相关(r=0.651~0.731,P<0.05)。改善良好组与改善不良组患者术后Lund-Mackay评分、Lund-Kennedy评分、鼻息肉情况、变应性鼻炎史、鼻窦手术史、术后并发症、遵医嘱治疗情况比较,差异均有统计学意义(Z=9.468、3.572、χ²=21.048~41.882,P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,术后Lund-Mackay评分≥11.69、Lund-Kennedy评分≥4.88、伴有鼻息肉、有变应性鼻炎史、有鼻窦手术史、术后出现并发症是导致CRS患者术后嗅觉功能改善不良独立的危险因素,而遵医嘱治疗是其保护因素(P<0.05)。结论 CRS患者行鼻内镜术后嗅觉功能改善与多种因素影响有关,临床应重点关注患者术后的Lund-Mackay评分和Lund-Kennedy评分、伴有鼻息肉、变应性鼻炎史、鼻窦手术史、术后并发症等因素,应该采取合理的治疗措施进行个体化治疗。

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脑氧摄取分数与颈动脉支架术后脑高灌注综合征的相关性分析

陈学丛, 张跃其, 孔文婷, 时宝林

精准医学杂志. 2023, 38(6): 507-510. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306009

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目的探讨颈内动脉支架置入术(CAS)患者脑氧摄取分数(cOEF)的变化与CAS后脑高灌注综合征(cerebral hyperperfusion syndrome,CHS)发生的关系。方法选取2015年12月—2019年8月于我院行CAS的颈动脉狭窄患者212例,根据术后是否发生CHS分为正常组(175例)及高灌注组(37例),比较两组患者的一般资料及术前、术后cOEF值,通过logistic回归模型分析CAS后患者CHS发生的影响因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC)。结果两组患者术前颈动脉狭窄程度、术前及术后cOEF比较,差异有显著性(t=2.289~5.944,P<0.05);logistic回归分析结果显示,术前颈动脉狭窄程度、术前cOEF和术后cOEF是CHS发生的影响因素(P<0.001);ROC曲线分析显示,术前cOEF预测CHS的AUC为0.734(cut-off=0.442),术后cOEF预测CHS的AUC为0.775(cut-off=0.521)。结论 CAS术前cOEF>0.442及术后cOEF>0.521为CAS后患者发生CHS的危险因素,围术期监测cOEF对CHS的预防具有重要临床意义。

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乙酰半胱氨酸雾化吸入导痰在儿童肺结核诊断中的应用效果

纪雪芹, 褚晏, 纪海玲, 李同霞

精准医学杂志. 2023, 38(6): 511-513. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306010

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目的分析乙酰半胱氨酸雾化吸入导痰在儿童肺结核诊断中的应用效果。方法将青岛市胸科医院收治的疑似肺结核患儿180例随机分组,对照组只开展常规痰检(主要包括浓缩集菌法、培养法和GeneXpert检测)寻找结核分枝杆菌,支气管镜组开展常规留痰加支气管镜留取肺泡灌洗液寻找结核分枝杆菌,乙酰半胱氨酸组开展常规留痰加乙酰半胱氨酸雾化吸入后留痰寻找结核分枝杆菌。计算各组患儿的痰液或肺泡灌洗液的结核分枝杆菌检出率、不良反应发生率并进行比较。结果对照组、支气管镜组及乙酰半胱氨酸组结核分枝杆菌检出率比较差异有显著性(χ²=9.850,P<0.05),对照组与支气管镜组、乙酰半胱氨酸组比较差异有显著性(χ²=8.889、6.009,P<0.05),支气管镜组与乙酰半胱氨酸组比较差异无显著性。对照组、支气管镜组和乙酰半胱氨酸组不良反应发生率比较差异有显著性(χ²=27.705,P<0.05);三组间两两比较差异均有显著性(χ²=7.685~25.455,P<0.05)。结论乙酰半胱氨酸雾化吸入导痰可显著提高儿童肺结核的诊断率,与加用支气管镜检查后结核分枝杆菌检出率相比无显著差异,但可使患儿免受支气管镜检查的痛苦,且不良反应发生率较低,值得进一步推广使用。

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上睑下垂不同手术方式疗效比较的网状Meta分析

盛国民, 莫志洋, 王虹霞, 李英, 刘超, 孙鹏飞, 陈强

精准医学杂志. 2023, 38(6): 514-516. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306011

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目的比较上睑下垂的3种不同手术方式(联合筋膜鞘悬吊术、额肌瓣悬吊术和提上睑肌缩短术)的临床疗效。方法从中国知网、万方、维普、PubMed、Embase、The Cochrane Library等中英文数据库中检索联合筋膜鞘悬吊术、额肌瓣悬吊术和提上睑肌缩短术的相关文献,提取数据进行网状Meta分析。结果本研究共收录文献28篇,包含1 816例患者。网状Meta分析结果显示,联合筋膜鞘悬吊术的治疗效果优于额肌瓣悬吊术和提上睑肌缩短术。但额肌瓣悬吊术和提上睑肌缩短术的疗效对比无明显统计学意义。SUCRA曲线预测3种手术方式的疗效依次为联合筋膜鞘悬吊术>额肌瓣悬吊术>提上睑肌缩短术。结论在上睑下垂手术治疗的3种方式中,联合筋膜鞘悬吊术的疗效最佳,整形外科医生应结合临床实际情况综合选择。

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颈动脉斑块灰阶中位数对短暂性脑缺血发作进展为脑梗死的评估价值

王丽敏, 韩东明

精准医学杂志. 2023, 38(6): 517-520. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306012

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目的研究颈动脉斑块灰阶中位数(GSM)对短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)进展为脑梗死的评估价值。方法收集2020年2月—2022年3月我院收治的156例存在颈动脉斑块患者的临床资料,根据既往是否有TIA病史分为TIA组和非TIA组,比较两组患者颈动脉斑块体积、厚度及GSM的差异,比较TIA组中不同临床特征患者颈动脉斑块体积、厚度、GSM及ABCD2评分;记录TIA患者随访1年内脑梗死的发生情况,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析GSM对脑梗死的预测价值。结果 TIA组患者GSM明显低于非TIA组(t=2.638,P<0.05);TIA组中不同持续时间、不同发作次数患者颈动脉斑块GSM及ABCD2评分差异有显著性(t=2.271~3.324,P<0.05);与TIA组中1年内未发生脑梗死患者比较,1年内发生脑梗死患者GSM明显降低,ABCD2评分明显升高(t=3.494、2.435,P<0.05)。ROC曲线分析显示,颈动脉斑块GSM及ABCD2评分预测TIA患者发生脑梗死的曲线下面积分别为0.765及0.739。结论 TIA患者颈动脉斑块GSM显著降低,且与病情加重、1年内进展为脑梗死有关,GSM对脑梗死的预测价值与ABCD2评分相当。

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伴2型糖尿病的急性心肌梗死患者PCI术后近期发生MACE的危险因素分析

娄东亮, 白玉晓, 姜威锋, 张好好, 孙继红

精准医学杂志. 2023, 38(6): 521-524. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306013

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目的探讨伴2型糖尿病(T2DM)的急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后近期发生主要不良心血管事件(MACE)的危险因素。方法回顾性分析2016年8月—2020年1月在开封市人民医院行PCI术的147例伴T2DM的AMI患者临床资料及术后3个月内MACE发生情况。根据术后3个月内是否发生MACE分为MACE组和正常组,比较两组患者术后72 h内血糖变异性相关参数[血糖标准差(SDBG)、日平均血糖波动幅度(MAGE)、日间血糖平均绝对值(MODD)、餐后血糖波动幅度(PPGE)]及术后总胆固醇(TC)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平和左室射血分数(LVEF),分析患者MACE发生的危险因素。结果 PCI术后3个月内MACE发生率为23.81%。MACE组患者术后72 h内SDBG、MAGE、MODD、PPGE和术后hs-CRP水平均显著高于正常组(t=10.206~24.388,P<0.05),术后LVEF则低于正常组(t=8.711,P<0.05);术后MAGE≥4.50 mmol/L、PPGE≥3.50 mmol/L、hs-CRP≥10 mg/L和LVEF<50%均为T2DM的AMI患者PCI术后近期发生MACE的独立危险因素(OR=3.927~7.501,P<0.05)。结论 PCI术后血糖变异性参数升高且伴T2DM 的AMI患者术后3个月内更易发生MACE,术后72 h内血糖变异性参数水平升高、术后hs-CRP水平升高和LVEF降低是导致伴T2DM的AMI患者PCI术后近期发生MACE的危险因素,应加以防治。

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肉瘤组织中COL6A1基因的表达水平及其意义

胡伟全, 赵琴飞, 朱龙玉, 胡素萍, 陈芳芳

精准医学杂志. 2023, 38(6): 525-529. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306014

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目的基于生物信息学方法分析和探讨肉瘤组织中COL6A1基因的表达水平及其意义。方法首先使用GEO数据库下载GSE16088、GSE21122和GSE49972数据集并分析COL6A1~3基因的表达水平。通过Kaplan-Meier生存曲线分析COL6A1~3基因的表达水平对肉瘤患者预后的影响。采用GSVA包对肉瘤组织当中COL6A1基因的表达水平与免疫细胞浸润的相关性进行Spearman分析。采用LinkedOmics数据库分析与COL6A1共表达的基因,R软件的ggstatsplot包分析COL6A1和COL6A2基因的相关性。使用R软件的ClusterProfiler包对COL6A1共表达基因进行GO功能富集分析和KEGG通路分析。采用GSEA分析肉瘤组织中COL6A1共表达基因的激酶、miRNA及转录因子靶标。结果与正常组织相比,COL6A1基因在骨肉瘤、软组织肉瘤和肾透明细胞肉瘤等组织中的表达水平均显著升高。生存分析显示COL6A1基因的高表达与较差的总体生存率和疾病特异生存率有关(χ²=6.37、4.57,P<0.05)。免疫细胞浸润分析显示COL6A1基因与中性粒细胞浸润水平之间存在显著正相关(r=0.280,P<0.05)。共表达分析结果显示与COL6A1表达水平显著正相关的基因有2 444个,与COL6A1表达水平显著负相关的基因3 711个(FDR<0.05)。相关性分析显示COL6A1和COL6A2基因之间存在显著正相关(r=0.830,P<0.05)。GO功能富集分析结果显示肉瘤组织中COL6A1共表达基因主要参与免疫细胞浸润等生物学过程。GSEA分析结果显示与COL6A1共表达基因相互作用的5个最重要的激酶靶标是PRKCA、SRC、LYN、PRKAA1和PAK1;重要的miRNA靶标是miR-506、miR-200B、miR-200C、miR-429和miR-330;重要转录因子靶标是V\$ETS2_B、V\$AP1_C、V\$PU1_Q6、V\$RORA1_01和V\$AP1_Q2。结论 COL6A1基因在肉瘤组织中显著高表达,其高表达与肉瘤患者的不良预后密切相关。COL6A1基因有可能作为肉瘤的一个有价值的预后指标和潜在的治疗靶点。

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乳腺癌术后辅助放疗过程中中性粒细胞减少症发生的危险因素分析

金龙, 曹菲, 张沥, 马少君

精准医学杂志. 2023, 38(6): 530-534. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306015

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目的探讨乳腺癌术后辅助放疗过程中发生2级及以上中性粒细胞减少症的危险因素。方法选取2018年1月—2020年12月我院收治的乳腺癌术后辅助放疗患者93例,分为对照组(未发生或发生1级中性粒细胞减少症,62例)和观察组(发生2级及以上中性粒细胞减少症,31例),对两组患者临床资料行单因素及logistic回归分析,分析2级及以上中性粒细胞减少症发生的独立危险因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线确立危险因素的预测效能。结果单因素分析结果显示,两组患者的乳腺癌分子分型、初诊白细胞计数、初诊中性粒细胞绝对值、化疗期间4级骨髓抑制患者构成比、放疗前白细胞计数、放疗前中性粒绝对值、放疗前血红蛋白、放疗计划靶区体积(PTV)、放疗胸骨平均照射剂量(Dmean)、胸骨接受大于20 Gy照射体积与总体积之比(V20)及接受大于30 Gy照射体积与总体积之比(V30)等指标差异具有显著性(χ²=4.511、9.900,t=2.286~9.900,P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,PTV及胸骨Dmean增加为2级及以上中性粒细胞减少症独立危险因素(P<0.05)。绘制的ROC曲线显示,PTV的cut-off值为733.28 mL,AUC为0.664,灵敏度83.9%,特异度56.5%;胸骨Dmean的cut-off值为2 213.5 cGy,AUC为0.749,灵敏度80.6%,特异度67.7%;两指标联合预测2级及以上中性粒细胞减少症的AUC为0.786,灵敏度96.8%,特异度58.4%。结论 PTV>733.28 mL和胸骨Dmean>2 213.5 cGy是乳腺癌术后辅助放疗过程中2级及以上中性粒细胞减少症发生的独立危险因素,两指标联合可提高该症是否发生的预测效能。

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腹腔镜手术治疗小儿阑尾周围脓肿的效果

于丹, 郭立明, 鹿洪亭

精准医学杂志. 2023, 38(6): 535-537. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306016

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目的探讨腹腔镜手术治疗小儿阑尾周围脓肿的效果。方法回顾性分析我院小儿普外科2017年1月—2023年5月住院的采用三孔法行腹腔镜手术治疗的阑尾周围脓肿患儿106例,统计并分析患儿的年龄、性别、发病时间、临床症状、辅助检查结果、手术及术后复查情况。结果 106例患儿术中出血量(8.55±3.52)mL,手术时间(65.05±10.80)min,术后住院时间(10.60±1.50)d;其中术后切口感染5例,腹腔残余脓肿8例,均经抗炎保守治疗痊愈;术后病理证实为阑尾坏疽者82例,化脓性炎症者24例。所有患儿出院后第1、3、6个月于我院门诊复查,均无明显阳性体征,B超提示腹腔内未见明显渗液及腹部包块。结论腹腔镜手术治疗小儿阑尾周围脓肿出血量少、住院时间短、术后并发症少,推荐用于小儿阑尾周围脓肿的治疗。

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新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习

祁梦梦, 王雪梅, 刘云婷, 王倩, 辛倩玉, 林华, 吕文山, 杨丽丽

精准医学杂志. 2023, 38(6): 538-541. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306017

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目的报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。

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Castleman病变异型POEMS综合征1例报告并文献复习

李昱昕, 许翔, 张晓林, 邢宝迪, 赵文娟, 郝大鹏, 刘斌, 陈云庆, 董冰子, 王忠超, 孙晓方, 赵宇航

精准医学杂志. 2023, 38(6): 542-545. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306018

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目的提高临床医师对POEMS综合征的认识,提高不典型POEMS综合征的临床诊治经验。方法回顾性分析2020年9月于我院内分泌科住院的1例Castleman病(Castleman disease,CD)变异型POEMS综合征患者的临床资料,并进行文献复习。结果本例患者以内分泌异常(性腺功能减退)为首发表现,继而出现皮肤损害、神经源性损害、多发浆膜腔积液、多发淋巴结肿大等表现,临床上符合POEMS综合征诊断,但血液学检查无克隆性浆细胞证据。后经多学科会诊,完善淋巴结活检,病理检查提示为CD,且血浆中血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,最终诊断为CD变异型POEMS综合征。结论临床医师在诊治POEMS综合征时需具备多元思维,当临床上高度怀疑POEMS综合征但不完全符合强制诊断标准时,应积极寻找相关证据,尤其需重视病变部位活检和血浆VEGF水平在该病中的诊断价值,以减少漏诊、误诊。

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基于虚拟现实的术前访视在择期行冠状动脉旁路移植术患者中的应用效果

杨扬, 王圣, 孙静, 张灵芳, 孙小雨, 胡恩会, 刘絮

精准医学杂志. 2023, 38(6): 546-549. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306019

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目的探究基于虚拟现实(VR)的术前访视在择期行冠状动脉旁路移植术(CABG)患者中的应用效果。方法选择我院2021年6月—2022年6月收治的100例需行CABG的冠心病患者,按照随机数字表法分为对照组和试验组,各50例。对照组给予常规心血管外科手术术前访视,试验组给予基于VR的术前访视。收集两组患者访视前(入院时)和访视后(术前2 h)的心率、血压、焦虑自评量表(SAS)评分、舒适度视觉模拟(VAS)评分及访视满意率并进行比较。结果试验组患者访视前后的心率、血压、SAS评分、VAS评分的差值及访视满意率与对照组比较差异有显著性(χ²=7.111,t=6.568~22.636,P<0.05)。结论基于VR技术的术前访视有助于降低CABG患者的术前心理应激,提高访视质量和术前舒适度,值得借鉴。

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超声下肺腺癌血流分级与肿瘤组织MVD、VEGF、HIF-1α表达及临床分期的关系及其意义

雷威, 李慧

精准医学杂志. 2023, 38(6): 550-552. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306020

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目的探讨超声下肺腺癌血流分级与肿瘤组织微血管密度(MVD)、血管内皮生长因子(VEGF)、缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达及临床分期的关系及其意义。方法回顾性分析108例肺腺癌患者的临床资料,根据肿瘤超声下血流分级分为血流0级组(A组)、Ⅰ级组(B组)、Ⅱ级组(C组)、Ⅲ级组(D组)。对比4组患者肿瘤组织MVD值及VEGF、HIF-1α阳性表达情况,分析超声下肺腺癌血流分级与肿瘤组织MVD值及VEGF、HIF-1α表达及临床分期的相关性。结果各组肿瘤组织MVD值和VEGF、HIF-1α阳性表达比例比较差异均具有显著性(F=116.487,χ²=7.143、6.982,P<0.05),B、C、D组肿瘤组织MVD值明显高于A组,C、D组明显高于B组,D组明显高于C组(P<0.05);C、D组VEGF、HIF-1α阳性表达比例均高于A组,D组高于B、C组(χ²=4.589~112.502,P<0.05)。血流分级与肿瘤组织MVD值、VEGF阳性表达比例、HIF-1α阳性表达比例及临床分期均呈正相关(r=0.705~0.836,P<0.05)。结论超声下肺腺癌血流分级与肿瘤组织MVD值及VEGF、HIF-1α表达均具有相关性,且与临床分期相关,此有助于超声下对肿瘤早期及术前情况进行评估。

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CLCN7基因突变致Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症1例报告并文献复习

刘雪婷, 王双义

精准医学杂志. 2023, 38(6): 553-555. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306021

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目的对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease type Ⅱ,ADOⅡ)患者的CLCN7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识。方法收集1例ADOⅡ患者的临床资料,并采集该患者及其妻子和女儿的外周静脉血,应用PCR方法扩增CLCN7基因的外显子,将扩增出的PCR产物纯化测序筛选突变位点。结果患者左下后牙区肿痛,抗炎治疗效果不佳。入院后全麻下行左下颌骨骨髓炎刮治术并死骨摘除术,术中将左下颌骨病变区肉芽组织及死骨送检,病理诊断示(下颌骨骨髓)慢性化脓性炎伴肉芽组织增生、下颌骨死骨形成。基因检测显示该例患者CLCN7基因第24外显子错义突变,即p.Arg743Trp突变。术后给予补液、抗感染治疗,出院时患者一般情况良好,左下颌区无肿痛,口内切口无渗血,愈合良好。结论 CLCN7基因p.Arg743Trp错义突变可导致ADOⅡ。可为本地区ADOⅡ人群今后在基因层面的诊断和治疗提供参考依据。

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肿瘤患者个体化治疗药物筛选技术研究进展

伍晓晓, 刘美佑, 彭莉, 程梁华, 王番, 王婧雯, 贾艳艳

精准医学杂志. 2023, 38(6): 556-559. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306022

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目前,我国肿瘤发病率逐年攀升,每年新发肿瘤患者数目已居世界首位。现今肿瘤常规治疗方法为手术联合放化疗、靶向治疗和免疫治疗,但不同肿瘤患者对化疗药物敏感性存在巨大差异,故通过体外药物敏感性筛选技术筛选患者最为敏感的药物,从而指导患者个体化用药尤为重要。目前肿瘤患者个体化用药筛选技术较多,每项技术各有优缺点,本文对常用的几种技术的应用进行综述,为肿瘤患者个体化用药技术的筛选提供参考。

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COVID-19患者脑小血管病变机制研究进展

刘悦, 王琳, 李颖, 兰惠玞, 李翠萍, 杨绍楠

精准医学杂志. 2023, 38(6): 560-563. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306023

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大量研究发现新型冠状病毒(SARS-CoV-2)会对脑部的小血管产生潜在危害,并可能进一步导致神经系统的损伤。本文结合案例分析了COVID-19患者继发的不同类型脑小血管病(cerebral small vessel diseases,CSVDs)及SARS-CoV-2诱发CSVDs的机制,旨在为CSVDs发病机制及其预防提供新思路,并为SARS-CoV-2感染患者定期行颅脑影像学检查提供理论依据。

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丙戊酸钠脑病2例报道

侣静瑶, 韩大勇

精准医学杂志. 2023, 38(6): 564-564. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.202306024

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2023年, 第38卷, 第6期　刊出日期：2023-12-25

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