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目的 探讨不同维持剂量的枸橼酸咖啡因治疗对早产儿早期肺功能及并发症的影响。方法 选择2019年4月—2022年1月我院收治的出生胎龄28~33+6周、生后无需气管插管有创机械通气的早产儿78例作为研究对象,按照随机数字表法分为枸橼酸咖啡因高维持剂量组(40例)和枸橼酸咖啡因低维持剂量组(38例)。两组早产儿均在生后2 h给予枸橼酸咖啡因20 mg/(kg·d)负荷量外周静脉泵入,24 h后高、低维持剂量组分别给予10、5 mg/(kg·d)维持剂量治疗。比较两组早产儿生后第7、14天及矫正胎龄40周时肺功能及并发症(新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变、脑室内出血)和不良反应(喂养不耐受、高血糖、心动过速)发生率。结果 高维持剂量组早产儿生后第7、14天及矫正胎龄40周时的潮气量、达峰时间比、达峰容积比,以及生后第7、14天的呼吸频率均显著高于低维持剂量组(t=2.107~4.128,P<0.05)。高、低维持剂量组早产儿的并发症和不良反应的发生比例比较无明显差异(P>0.05)。结论 高维持剂量的枸橼酸咖啡因改善早产儿早期肺功能的作用显著,且未增加相关并发症及不良反应。
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目的 比较《川崎病诊断和急性期治疗专家共识》(国内共识)与2017年版《川崎病的诊断、治疗及远期管理——美国心脏协会对医疗专业人员的科学声明》(AHA声明)两种标准对川崎病(Kawasaki disease, KD)的诊断价值。方法 回顾性分析2016年11月—2021年3月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心就诊、临床拟诊为KD的650例患儿的临床资料,以临床表现、实验室检查、超声心动图和随访最后结果(随访过程中排除其他系统性疾病)为依据,对650例患儿进行诊断,为实际确诊结果;另外再按照国内共识、AHA声明对650例患儿分别进行诊断。根据三种诊断结果分别将所有患儿分为KD组和非KD组,其中KD组又分为完全性KD组和不完全性KD组。同时再按照年龄将所有650例患儿分为≥6个月患儿组和<6个月患儿组,对每一个年龄段的患儿再依据上述方法分别进行分组。分别计算两种诊断标准诊断的灵敏度、特异度、准确率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值。结果 两种诊断标准对KD、完全性KD诊断的灵敏度比较差异有显著性(P<0.05)。两种诊断标准对不完全性KD诊断的灵敏度、特异度及Youden指数比较差异有显著性(U=2.285,P<0.05)。两种诊断标准对年龄≥6个月KD诊断的灵敏度比较差异有显著性(P<0.05)。结论 国内共识在诊断方面较AHA声明更加优化,明显提高了对儿童不完全性KD诊断的灵敏度,更适合我国儿童不完全性KD的诊断;但对年龄<6个月婴幼儿KD诊断的特异度尚需进一步提高。
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目的 探讨血液中25羟维生素D3[25-(OH)D3]水平与患儿急性感染性疾病的关系。方法 选取我院2021年10月—2022年5月收治的急性感染性疾病患儿114例,根据患儿感染程度分为一般感染组71例和脓毒血症组43例,同时选取我院小儿外科同期收治的非感染性疾病患儿71例作为对照组。每组患儿再分为婴儿期(<1岁)、幼儿期(1~3岁)、学龄前期(4~6岁)、学龄期(7~14岁)不同年龄段,比较各组不同年龄段患儿血液中25-(OH)D3水平。结果 脓毒血症组患儿血清中25-(OH)D3不足及缺乏者显著高于一般感染组和对照组(χ2=22.843,P<0.05),一般感染组与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。一般感染组、对照组学龄前期、学龄期患儿血清中25-(OH)D3水平显著低于婴儿期、幼儿期(P<0.05),学龄前期与学龄期、婴儿期与幼儿期之间进行比较,差异均无显著性(P>0.05)。脓毒血症组各年龄段患儿血清25-(OH)D3水平差异无显著性(P>0.05)。不同年龄段的各组患儿比较,脓毒血症组患儿血清中25-(OH)D3水平显著低于一般感染组及对照组(F=7.150~58.410,P<0.05),一般感染组与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论 脓毒血症患儿血液中25-(OH)D3水平与年龄无明显相关性,但急性感染性疾病患儿血液中25-(OH)D3水平越低,脓毒血症罹患率越高,对急性感染性疾病患儿应尽早进行25-(OH)D3干预。
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目的 探讨哮喘控制不良患儿的影响因素,为预防对策的制定提供参考。方法 回顾性分析2020年1月—2022年2月我院收治的125例哮喘患儿的临床资料,按照哮喘控制情况分为控制组(哮喘控制良好者)46例和未完全控制组(哮喘控制不佳者)79例,对两组患者的一般情况和临床资料进行比较,并通过多因素Logistic回归分析影响哮喘控制的危险因素。结果 两组患儿年龄、鼻炎情况、尘螨过敏情况、呼吸道感染情况、吸入糖皮质类固醇(ICS)治疗依从性、母亲教育水平、疾病严重程度比较有显著差异(χ2=4.830~20.928,P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,年龄≤6岁、鼻炎、尘螨过敏、呼吸道感染、ICS治疗依从性差、母亲教育水平低、重度哮喘是影响哮喘控制的危险因素(P<0.05)。结论 年龄、鼻炎、尘螨过敏、呼吸道感染、ICS治疗依从性、母亲教育水平、哮喘严重程度均为影响哮喘患儿控制的危险因素,临床上需加强对以上因素的干预,以改善哮喘患儿的控制质量。
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目的 探讨出生时胎龄<32周早产儿生后早期动脉血胎儿血红蛋白(HbF)水平与早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)发病的关系。方法 选择2019年3月—2022年2月我院新生儿科收治的出生时胎龄<32周的早产儿99例,根据是否诊断为ROP,分为ROP组(34例)和非ROP组(65例)。比较两组患儿的临床资料,采用Logistic回归法分析患儿生后2周动脉血HbF水平与ROP的相关性。结果 ROP组患儿出生时胎龄以及出生体质量均显著低于非ROP组(t=3.371、3.218,P<0.05),出生时胎龄<28周患儿构成比、出生体质量<1 000 g患儿构成比、顺产患儿构成比、生后2周内输血患儿构成比,以及用氧时间与住院时间均显著高于或长于非ROP组(χ2=4.390~11.579,Z=3.283、5.207,P<0.05)。ROP组患儿生后2周动脉血血红蛋白(Hb)水平及HbF比例均显著低于非ROP组(t=-2.791、-3.599,P<0.05)。Logistic回归法分析显示,动脉血HbF比例降低是ROP发生的危险因素(OR=0.915,95%CI=0.849~0.987,P<0.05)。结论 出生时胎龄<32周早产儿生后2周动脉血HbF比例降低是ROP发生的危险因素,维持较高的动脉血HbF水平可能对临床ROP的发生具有预防作用。
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目的 探讨人转化生长因子β1(TGF-β1)干预构建的人支气管上皮细胞16HBE上皮-间质转化(EMT)模型中lncRNA和miRNA的表达情况。方法 体外培养16HBE细胞,设立对照组和处理组。处理组以TGF-β1诱导细胞构建EMT细胞模型,对照组加入等量RPMI基础培养液。分别于TGF-β1处理细胞后24、48、72 h使用倒置显微镜观察两组细胞形态及分布。当处理组细胞开始出现明显梭形改变时,采用RNA分离、逆转录以及实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法检测两组细胞中lncRNA和miRNA相对表达量。结果 经TGF-β1处理细胞48 h后,处理组细胞梭形改变明显,细胞间隙增大,显示EMT模型构建成功。同时在该时间点,两组细胞中TBILA、NKILA、LNCRNA-ATB、HOTAIR、NEAT1、miR-125b-5p、miR-21-3p、miR-21-5p、miR-27a-3p、miR-27a-5p、miR-141-3p、miR-200c-3p、miR-17-5p、miR-34a-5p的相对表达量比较差异均具有显著意义(t=-16.353~6.460,P<0.05)。结论 TGF-β1干预能够成功构建EMT细胞模型,该细胞模型中的细胞与正常细胞相比,多个lncRNA和miRNA表达具有显著差异。上述基因可能参与了EMT或气道重塑的形成和发展,或许为这些疾病的防治提供分子理论支持。
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目的 分析功能性构音障碍(functional articulation disorders,FAD)患儿错误发音情况与年龄及性别的关系,为临床开展康复训练提供理论依据。方法 通过前瞻性对照研究,选取2019年1—12月期间就诊于青岛大学附属医院儿童保健科门诊且初次诊断为FAD的患儿74例,依据年龄分为<5岁组(26例)和≥5岁组(48例),依据性别分为男童组(54例)和女童组(20例),分析年龄及性别对FAD患儿发音错误率的影响。结果 所有患儿声母发音错误率为100%,韵母发音错误率为39.19%,声母发音错误率高于韵母发音错误率(χ2=64.660,P<0.05)。<5岁组患儿的/f/、/k/和/h/发音错误率显著高于≥5岁组(χ2=4.658~7.573,P<0.05),男童组患儿/g/和/k/发音错误率显著高于女童组(χ2=3.977、4.381,P<0.05)。结论 FAD患儿声母较韵母更易出现发音错误;当FAD患儿<5岁时,/f/、/k/、/h/发音错误或可随年龄增长自愈,治疗方法可选择短期随访观察、暂缓康复训练;/g/、/k/发音错误存在性别差异。
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目的 分析影响极早产儿4周龄时血清25-(OH)D水平的危险因素。方法 选取2020年1月—2021年10月青岛妇女儿童医院新生儿重症监护室收治的极早产儿158例,根据出生4周龄时血清25-(OH)D水平分为充足组(≥75 nmol/L)和不足组(<75 nmol/L),比较两组极早产儿的基本资料、母亲资料、治疗措施与并发症,采用Logistic回归模型分析影响极早产儿血清25-(OH)D水平的相关因素。结果 158例极早产儿中有72例(45.6%)4周龄时血清25-(OH)D水平≥75 nmol/L,86例(54.4%)<75 nmol/L。多因素分析显示,冬春季出生、母亲妊娠期糖尿病是影响极早产儿4周龄时血清25-(OH)D水平的独立危险因素(OR=4.900、3.591,P<0.05);极早产儿4周龄时血清25-(OH)D水平与极早产儿住院期间经静脉营养补充维生素D时间有关(OR=0.938,P<0.05)。结论 极早产儿在4周龄时维生素D不足发生比例较高,生后应尽早补充维生素D;对于有维生素D缺乏危险因素的极早产儿,应定期检测维生素D水平,个体化补充维生素D。
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目的 探讨支气管镜灌洗治疗重症支原体肺炎患儿的效果及对其肺功能的影响。方法 回顾性分析2018年2月—2020年12月在本院呼吸科确诊为重症支原体肺炎的患儿126例,根据是否行支气管镜灌洗治疗将患儿分为灌洗组和对照组,各63例。对照组患儿仅给予药物基础治疗,灌洗组患儿在与对照组相同处理的基础上联合进行支气管镜灌洗治疗。收集两组患儿的发热时间、肺部影像学恢复时间、肺部啰音消失时间、住院天数、治疗有效率,以及治疗前(住院第1天)和治疗后(住院治疗第7~10天时)肺功能参数等指标,并进行比较。结果 灌洗组患儿发热时间、肺部影像学恢复时间、肺部啰音消失时间及平均住院时间与对照组比较,差异均具有显著性(t=-8.972、-13.150,t'=-11.979、-8.650,P<0.05);灌洗组患儿治疗有效率明显高于对照组(z=-2.032,P<0.05);且灌洗组治疗前后VT/kg、VPEF/VE、TPEF/TE差值比较差异具有显著性(t=-14.161、-27.498、t'=-32.542,P<0.05)。结论 重症支原体肺炎患儿行支气管镜肺泡灌洗治疗效果显著,可明显改善患儿的肺功能。
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目的 报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法 收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果 患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论 PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。
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目的 探讨复发性急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的分子生物学改变,为复发性APL的临床诊断和治疗提供指导。方法 回顾性分析1例停药8个月后分子生物学复发的APL患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果 患儿,男,1岁,以发热、皮肤出现出血点起病,查体示贫血貌,全身皮肤、黏膜散布出血点、瘀斑,左侧颈部可扪及数个肿大淋巴结,有融合,肝肋下2 cm,血常规示血红蛋白及血小板计数低,骨髓涂片示早幼粒细胞比例占75%,POX(+),骨髓PML/RARα融合基因聚合酶链式反应及荧光原位杂交检测均阳性,NRAS基因突变,初始符合APL的诊断标准。经规范治疗后,患儿骨髓涂片及微小残留完全缓解,PML/RARα融合基因转阴。停药8个月后复查患儿PML/RARα L型4.51%,考虑分子生物学复发,给予复发方案化疗,患儿PML/RARα转阴,继续规律化疗,同时行自体干细胞采集,定期复查。结论 对于复发APL,一旦明确分子生物学复发后应尽快选择复发方案治疗,同时应注意定期检测PML/RARα融合基因,无法达到第二次分子生物学缓解时应考虑造血干细胞移植治疗。
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目的 研究CMS121对氧糖剥夺再灌注(OGD/R)神经元及缺血再灌注(I/R)模型小鼠脑神经损伤的保护作用及其机制。方法 将皮质神经元分为对照组、OGD/R组和OGD/R+CMS121组,分别进行正常培养、OGD/R处理和OGD/R+CMS121治疗处理。24 h后,检测3组神经元的细胞活力和乳酸脱氢酶(LDH)释放水平。通过蛋白免疫印迹实验分析3组神经元再灌注6、24 h蛋白激酶B(Akt)和磷酸化Akt(p-Akt)的表达。将C57BL/6J小鼠随机分为Sham组、I/R组和I/R+CMS121组,分别进行假手术、I/R模型构建和I/R模型构建+CMS121处理,再灌注24 h后,通过神经严重度评分(NSS)评估小鼠神经系统受损情况,通过TTC染色计算小鼠的脑梗死体积占全脑体积的比例。结果 3组神经元的细胞活力和LDH释放水平比较差异有显著性(F=71.21、88.93,P<0.01);与OGD/R组相比,OGD/R+CMS121组的神经元细胞活力升高,LDH释放水平下降(t=5.56,11.63,P<0.05)。时间、分组、时间与分组交互作用对神经元p-Akt表达有明显影响(F=13.48~32.67,P<0.01),对Akt的表达均无影响(P>0.05)。再灌注6 h,3组神经元p-Akt表达比较差异均有显著性(F=18.78,P<0.01),与对照组比较,OGD/R组和OGD/R+CMS121组神经元p-Akt表达均升高(P<0.01),且后两组间比较差异无显著性(P>0.05);再灌注24 h,3组神经元p-Akt表达差异有显著性(F=38.50,P<0.01),OGD/R+CMS121组神经元p-Akt表达较对照组和OGD/R组相比均升高(P<0.01),而OGD/R组和对照组间比较差异无显著性(P>0.05)。3组小鼠NSS和脑梗死体积占全脑体积比例比较差异有显著性(F=20.24、118.60,P<0.01);与I/R组相比,I/R+CMS121组小鼠NSS降低,脑梗死体积减小(P<0.05)。结论 CMS121对OGD/R处理的神经元和I/R模型小鼠的脑神经损伤有保护作用,这种保护作用可能是通过上调大脑皮质神经元Akt磷酸化水平实现的。
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目的 探讨钆塞酸二钠(Gd-EOB-DTPA)增强MRI增强前后的T1值评价肝细胞癌(hepatocelluar carcinoma,HCC)病理分级的价值。方法 回顾性分析2019年3月—2020年6月青岛大学附属医院收治的75例HCC患者(共75枚病灶)的平扫及Gd-EOB-DTPA增强MRI图像,根据Edmondson-Steiner分级将病灶分为低级别组(Ⅰ~Ⅱ级)和高级别组(Ⅲ~Ⅳ级)。采用T1 mapping技术,分别测量两组病灶增强前T1值(T1pre)及肝胆特异期T1值(T1-HBP),并计算T1减少值(△T1)和T1值减少率(△T1%),比较不同病理分级间T1pre、T1-HBP、△T1、△T1%的差异,并分析各定量指标与病理分级的相关性,对有显著性的指标采用受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)分析其检验效能。结果 低级别组与高级别组HCC患者T1pre、T1-HBP、△T1%比较差异有显著性(t=-3.725~2.551,P<0.05),△T1比较差异无显著性(P>0.05);相关性分析显示T1pre、T1-HBP与HCC病理分级呈正相关(r=0.293、0.472,P<0.05),△T1%与HCC病理分级呈负相关(r=-0.254,P<0.05),△T1与HCC病理分级无显著相关性(P>0.05);T1pre、T1-HBP、△T1%区分低级别组与高级别组HCC的AUC分别为0.676(95%CI=0.542~0.810,P<0.05)、0.784(95%CI=0.671~0.897,P<0.05)、0.654(95%CI=0.531~0.775,P<0.05),最佳截断值分别为1 253.5 ms、875.5 ms与40.5%,相应的灵敏度分别为72.9%、83.3%、39.6%,特异度分别为63.0%、74.1%、92.6%。结论 Gd-EOB-DTPA增强MRI T1pre、T1-HBP及△T1%对术前HCC病理分级具有一定的预测价值。
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目的 通过检测高咬合状态下小鼠牙龈组织中血管内皮细胞生长因子(VEGF)及β-catenin表达的变化,探讨VEGF及Wnt/β-catenin信号通路在牙龈组织改建中的作用。方法 选取4周龄昆明种雄性小鼠30只,随机分为对照组和实验组,每组15只小鼠。通过拔除小鼠右侧上颌全部磨牙的方法建立实验组小鼠高咬合模型。分别于术后第3、7、14、28、56天,每组每次随机选取3只小鼠麻醉后处死,分离左侧下颌第一磨牙及牙龈组织,使用苏木精-伊红(HE)染色观察牙龈组织结构的变化,使用免疫组化染色方法检测牙龈组织中VEGF以及β-catenin表达的变化。结果 HE染色显示,实验组拔牙后第14天牙龈组织明显增厚,血管数量增多。免疫组化检测结果显示,对照组不同时间点牙龈组织中VEGF、β-catenin表达比较,差异无显著性(P>0.05)。实验组不同时间点牙龈组织中VEGF、β-catenin表达比较,差异有显著性(F=250.4、343.9,P<0.01)。除拔牙后第56天外,两组其余时点牙龈组织VEGF、β-catenin表达比较差异均有显著性(F=5.7~38.4,P<0.05)。结论 高咬合状态下,牙龈组织中VEGF及β-catenin表达的变化影响牙龈组织的改建。
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目的 研究钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT2)抑制剂达格列净对老年早期糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)患者肾功能及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的影响。方法 选取2019年9月1日—2021年8月1日就诊于我院的老年2型糖尿病(T2DM)患者97例,根据尿微量白蛋白与肌酐比值(UACR)分为UACR正常组和早期DKD组,进一步采用随机数字表法划分决定上述两组中每例患者是否使用达格列净治疗,并将患者分为UACR正常达格列净组(A组)、UACR正常对照组(B组)、早期DKD达格列净组(C组)和早期DKD对照组(D组),比较4组患者治疗前及治疗1年后各项临床指标的差值。结果 治疗1年后,A组患者的体质量指数(BMI)、收缩压、舒张压、UACR、立位醛固酮与立位肾素比值(ARR)及空腹血糖、空腹胰岛素水平较治疗前差异显著(t=2.098~7.122,P<0.05),B组患者的UACR、肾小球滤过率(eGFR)及空腹血糖、空腹胰岛素水平较治疗前差异显著(t=-4.094~4.833,P<0.05),A组患者的收缩压、UACR、eGFR以及空腹胰岛素、立位肾素水平治疗前后差值较B组差异显著(t=-3.364~7.203,P<0.05)。C组患者的BMI、收缩压、UACR及空腹血糖、空腹胰岛素水平较治疗前差异显著(t=2.168~6.421,P<0.05),D组患者的UACR、eGFR及空腹血糖、空腹胰岛素水平较治疗前差异显著(t=-3.422~4.951,P<0.05),C组患者的BMI、UACR、eGFR以及立位肾素水平治疗前后差值较D组差异显著(t=-4.178~6.023,P<0.05)。A组患者舒张压、UACR、ARR及空腹胰岛素水平治疗前后差值较C组差异显著(t=-5.297~3.217,P<0.05)。结论 SGLT2抑制剂达格列净可以降低老年T2DM患者的收缩压、UACR,改善肾功能,对合并早期DKD患者的RAAS无影响。
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目的 探讨生长因子受体结合蛋白2(GRB2)基因在肾癌中的表达及其对患者预后的影响。方法 挖掘ONCOMINE数据库中肾癌GRB2基因相关数据进行基因表达分析,结合在TCGA数据库中挖掘的GRB2基因在肾癌组织和正常组织中的表达差异,获得GRB2基因的表达与患者预后的关系。并通过STRING数据库,构建GRB2基因的蛋白质-蛋白质互作网络图。采取实时荧光定量PCR的方法检测6例肾癌组织及其癌旁正常组织中GRB2基因的相对表达量。结果 与正常肾组织相比,GRB2基因在肾癌组织中的表达明显升高,差异具有统计学意义(t=8.21,P<0.05),GRB2基因在肾癌组织中的表达升高与肾癌患者预后相关(z=2.71,P<0.05)。进一步对GRB2相关的14个相互作用蛋白进行分析显示,GRB2主要参与了细胞的增殖和凋亡过程。肾癌组织中GRB2基因相对表达量显著高于其癌旁正常组织(t=6.98,P<0.001)。结论 GRB2基因在肾癌组织中高表达,且其基因表达水平与肾癌患者的预后明显相关。
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目的 检测妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者外周血NOX5基因甲基化状态,并分析其与GDM的相关性。方法 以2020—2021年我院产科门诊确诊为GDM的孕妇67例为病例组,同期门诊口服糖耐量正常的健康孕妇87例为对照组,采用甲基化特异性PCR方法检测两组孕妇NOX5基因甲基化状态,并根据NOX5基因甲基化状态将病例组孕妇分为阳性亚组44例和阴性亚组23例,根据是否胎儿窘迫、是否巨大儿将154例新生儿分为窘迫组(6例)和非窘迫组(148例)、巨大儿组(11例)和非巨大儿组(143例),分析NOX5基因甲基化状态与GDM孕妇一般资料及妊娠结局的相关性。结果 病例组和对照组NOX5基因甲基化阳性构成比分别为65.67%、40.23%,两组比较差异有显著性(χ2=9.807,P<0.05),阳性亚组和阴性亚组比较孕妇年龄、孕前体质量指数(BMI)、收缩压、舒张压、空腹血糖差异无显著性(P>0.05)。胎儿窘迫组与非窘迫组、巨大儿组与非巨大儿组NOX5基因甲基化阳性构成比比较差异无显著性(P>0.05)。结论 GDM患者NOX5基因易发生甲基化,但NOX5基因甲基化状态与GDM孕妇年龄、孕前BMI、血压、空腹血糖无明显相关,与胎儿窘迫、巨大儿也无明显相关。
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目的 分析郏县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因相关位点多态性分布的特点,旨在为孕妇增补叶酸提供参考。方法 采集2017—2019年在郏县妇幼保健院接受孕期检查的554例女性的口腔黏膜细胞样本,提取DNA,采用相关PCR法对MTRR基因A66G位点、MTHFR基因A1298C、C677T位点多态性进行检测并分析。结果 所有样本基因位点多态性分布符合遗传平衡定律。其中MTHFR基因C677T位点TT型、CT型、CC型占比分别为42.8%、43.3%、13.9%;MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型占比分别为77.3%、22.0%、0.7%;MTRR基因A66G位点AA型、AG型、GG型占比分别为56.7%、36.6%、6.7%。郏县汉族育龄女性MTHFR基因C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(42.8%),无TT/AC和TT/CC组合,两位点间存在强连锁不平衡(D'=0.984,r2=0.233)。结论 郏县汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因位点多态性特征与其他地区汉族女性有所区别,具有地域特异性,其中MTHFR基因C677T位点中,TT基因型占比较高,如妊娠期女性为该基因类型,在其妊娠期间应适当增加叶酸量,并根据实际情况增加增补天数。
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目的 提高临床医师对高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染致阴茎癌的发病机制、临床症状和治疗方法的认识。方法 回顾性分析1例高危型HPV感染致阴茎癌患者的诊疗过程,并结合文献进行复习。结果 患者,男,58岁,因阴茎赘生物就诊,皮损组织HPV分型检测示HPV-16阳性,皮损组织病理组织学检查确诊为阴茎鳞状细胞癌,经阿维A联合5-氨基酮戊酸光动力治疗后皮损不能完全消退,转外科手术治疗,术后随访至今无复发。结论 对于反复发作及治疗效果不佳的阴茎尖锐湿疣患者应行HPV分型检测,高危型HPV感染者应密切随访,必要时完善病理组织学检查,以及早发现癌变。
