2019年, 第34卷, 第5期　刊出日期：2019-10-25

  

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述评
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  儿童呼吸系统单基因病

  姚瑶　申昆玲

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 377-380,387. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905001

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  呼吸系统单基因病病种多，不仅限于肺部原发性疾病，如原发纤毛运动障碍（PCD）、囊性纤维化（CF）、肺泡蛋白沉积症（PAP）以及先天性肺血管病变等，还包括存在肺部受累的单基因病，如中枢低通气综合征（CCHS）、神经肌肉病、原发免疫缺陷病（PID）以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征等。呼吸系统单基因病的遗传特点包括临床异质性、基因异质性和基因突变的异质性。儿童呼吸系统单基因病临床表型缺少特异性，容易误诊漏诊。分子诊断可有效提高呼吸系统单基因病的诊断水平。随着越来越多的单基因病基因临床试验治疗被关注，基因治疗是单基因病治疗的未来研究热点。
论著
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  脐带间充质干细胞对早产大鼠支气管肺发育不良肺组织DNA甲基化的影响

  李聪　陈姗姗　朱华甦　黄金献　李栋　时庆　鞠秀丽,

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 381-387. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905002

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  目的　　探讨脐带间充质干细胞(U-MSCs)对早产大鼠支气管肺发育不良（BPD）肺组织DNA甲基化的影响。
  方法　提取U-MSCs进行培养，并行表型鉴定与三系分化能力检测。将早产大鼠随机分为BPD建模组（含体积分数0.95氧处理）和对照组（C组，含体积分数0.21氧处理）。处理9 d后将BPD建模组大鼠随机分为PBS治疗组（A组）和U-MSCs治疗组（B组），正常空气中的大鼠作为C组。A组每只大鼠通过尾静脉注射磷酸盐缓冲液（PBS）100 μL，B组每只大鼠通过尾静脉注射含2×108个U-MSCs的悬液100 μL，C组每只大鼠通过尾静脉注射PBS 100 μL，每隔3 d注射1次，共注射2次。治疗8 d以后收集A、B、C组的肺组织进行DNA甲基化的检测。
  结果　提取的U-MSCs高度表达U-MSCs表面标记物CD29、CD44、CD73、CD90、CD105和CD166，而不表达CD31、CD45和HLA-DR，并且具有成骨、成脂和成软骨的能力。B组大鼠生长发育水平和活动度明显高于A组，肺组织损伤程度和炎细胞浸润水平显著低于A组。
  与C组相比较，A组中A1bg、Guca1b、Hoxa6、LOC500331、 Alox12、Arid4b、Btnl8、Cldn18、Clstn1、Defb22、Gpatch11、Lep、Lsm4、Mboat7、Mgat5、Olr1689、Olr1707、Olr556、Psmb8、Rbm14、RGD1561039 DNA甲基化水平明显下降（F=24.98～1546.46,P＜0.05）,B组与A组相比，以上DNA的甲基化水平明显回升，差异有显著性（P＜0.05）；而B组与C组相比除Hoxa6、LOC500331 DNA甲基化水平下降外，其他基因的甲基化水平比较差异无显著性（P＞0.05）。
  结论　BPD模型中存在DNA甲基化情况。U-MSCs可能通过影响BPD肺组织DNA的甲基化水平影响疾病的发展。 
  
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  18q11.2杂合微缺失(含GATA6基因缺失)1例并文献复习

  李卓光　杜彩琪　张偲　黄廉静　张米妮　应艳琴　梁雁　罗小平

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 388-392,397. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905003

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  目的　　分析1例罕见的18q11.2杂合微缺失（含GATA6缺失）患儿的临床资料及其基因检测情况，以提高对18q11.2缺失综合征的认识。
  方法　对2018年5月我院儿科收治的1例18q11.2杂合微缺失患儿的临床资料及基因检测结果总结分析，并对相关文献资料进行复习。
  结果　患儿，男，12岁2月龄，因“生长落后伴血糖升高4年”就诊。出生体质量2 500 g；2月龄时诊断为“法洛四联症”，并先后于2岁及5岁时行姑息性手术、根治术；6岁时诊断为“甲状腺功能减低症”；8岁时诊断为“糖尿病”。身高131.3 cm（－2.78 SDS），体质量29 000 g（低于第3百分位），BMI 16.8 kg/m2；心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音；双睾约1 mL，阴毛、腋毛未见。骨龄（BA）10岁，胰岛素样生长因子1（64.40 μg/L）低于正常，垂体内分泌功能检测提示部分性生长激素缺乏（GH峰值5.88 μg/L）；空腹血糖、糖化血红蛋白正常，C肽（0.42 μg/L）低于正常，抗胰岛素自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性。全外显子基因组测序发现患儿chr18:19746826-21390514区域存在杂合缺失，患儿父母该区域均未见缺失。缺失区域共存在13个OMIM基因：LAMA3、GATA6-AS1、LOC101927571、RBBP8、CABLES1、TMEM241、RIOK3、C18orf8、NPC1、ANKRD29、GATA6、MIR4741、CTAGE1。
  结论　本文首次报道了18q11.2的chr18:19746826-21390514区域杂合微缺失的病例，通过相关文献的复习，推测患儿大部分临床表型（法洛四联症、甲状腺功能减低症、糖尿病等）主要与GATA6杂合缺失相关。
  

  
  
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  IL-6、LPS激活巨噬细胞所得上清液对神经母细胞瘤细胞株Neuro2a增殖、凋亡及突起生长和Sez6基因表达的影响

  徐武凤　杨静　郝俊楠　杨堃　孙立荣

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 393-397. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905004

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  目的　探讨IL-6、细菌脂多糖(LPS)激活巨噬细胞所得上清液(CM)对神经母细胞瘤细胞株Neuro2a细胞增殖、凋亡及细胞突起生长与Sez6基因表达的影响。
  方法　以IL-6和CM分别作用于Neuro2a细胞，采用MTT法、流式细胞术分别检测细胞的增殖、凋亡能力；培养24 h后观察统计细胞突起生长变化，采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法检测Sez6基因的表达。
  结果　与对照组比较，IL-6、CM刺激对Neuro2a细胞增殖、凋亡未见明显影响，但可增加细胞突起总长度、最长突起长度、突起数目，并且可促进Sez6基因的表达（F=6.00～22.52，P＜0.05）。
  结论　IL-6、CM对Neuro2a细胞增殖、凋亡作用不明显,但可能通过上调Sez6基因的表达促进细胞突起的生长。
  

  
  
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  儿童与成人亚急性坏死性淋巴结炎的临床特点分析

  李丹　张冲　林毅　张秋业

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 398-400,404. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905005

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  目的　探讨儿童与成人亚急性坏死性淋巴结炎（SNL）临床表现以及实验室指标的差异。
  方法　对2013—2018年在我院首诊为SNL患者的临床资料进行回顾性分析，根据起病年龄将患者分为儿童组(≤16岁)和成人组(＞16岁)，分别进行组间临床表现及相关实验室指标的比较。
  结果　共纳入SNL患者105例，成人组45例，儿童组60例。两组性别构成比比较，差异有统计学意义(χ2=10.680，P＜0.05)。临床表现中，儿童组发热、淋巴结压痛、皮疹患者所占比例与成人组相比，差异有统计学意义(χ2=4.051～4.907，P＜0.05)；两组受累淋巴结部位、肝肿大、脾肿大等比例比较差异无统计学意义。两组患者血红蛋白降低的比例差异有统计学意义（χ2=5.533，P＜0.05）；而两组血小板降低、谷丙转氨酶升高、谷草转氨酶升高、乳酸脱氢酶升高、肌酸激酶同工酶升高等指标的比例比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。
  结论　儿童与成人SNL在临床表现及相关实验室指标方面存在相似之处，但儿童中男性多见，发热、淋巴结压痛、皮疹较成人更常见，贫血在成人中更为常见。
  

  
  
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  RAF1基因新生突变致LEOPARD综合征1例并文献复习

  张彩宁, 　王本臻　纪志娴　李自普,

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 401-404. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905006

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  目的　对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测，以明确其致病基因。
  方法　收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血，设计捕获芯片，通过高通量二代测序、生物信息分析及突变验证进行基因突变检测。
  结果　发现RAF1基因新生突变c.1082G＞C，其父母RAF1基因正常。患儿智力落后，认知异常，皮肤粗糙，特殊分布的雀斑样痣，面部特殊，听力正常，视力下降，心电图显著异常，心脏超声显示肥厚型心肌病。
  结论　RAF1基因新生突变c.1082G＞C为导致该患儿临床表型的原因。
  

  
  
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  嗜酸性粒细胞性哮喘小鼠相关体液中3-溴酪氨酸水平的研究

  刘昭　管仁政　金蓉　林荣军

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 405-407,411. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905007

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  目的　探讨3-溴酪氨酸在嗜酸性粒细胞性哮喘小鼠相关体液中含量的变化及与哮喘的关系。
  方法　BABL/C雌性小鼠48只，随机分为实验组和对照组各24只，实验组使用鸡卵蛋白（OVA）诱导建立嗜酸性粒细胞性哮喘小鼠模型，采用酶联免疫吸附试验方法检测两组小鼠血液、尿液及肺泡灌洗液中3-溴酪氨酸的含量，并进行分析比较。
  结果　实验组小鼠肺泡灌洗液及尿液中3-溴酪氨酸的含量明显高于对照组，差异具有统计学意义（t=4.25、4.56，P＜0.05）。实验组血液中的3-溴酪氨酸含量略高于对照组，但差异无统计学意义（P＞0.05）。实验组肺泡灌洗液和尿液中3-溴酪氨酸含量与肺泡灌洗液中嗜酸性粒细胞数呈正相关（r=0.89、0.46，P＜0.05）。
  结论　通过检测肺泡灌洗液及尿液中3-溴酪氨酸的水平有可能为哮喘的诊断提供帮助。
  

  
  
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  Xp21邻近基因缺失综合征1例并文献复习

  田飞　张颖　王彩霞　张淑萍　陈志红

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 408-411. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905008

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  目的　探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法，以便改善患者预后。
  方法　回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料，并对相关文献进行复习。
  结果　患儿以新生儿期黄疸起病，诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发育落后；2岁时因肾上腺危象首次来我院就诊，伴血清肌酸激酶和三酰甘油显著升高、肝功能损害及甘油尿,经微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73×106 bp大片段缺失，包括NROB1、GK、DMD和IL1RAPL1基因，最终诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。
  结论　Xp21邻近基因缺失综合征临床表现多样，诊断困难，需总结病例特点，选择恰当、敏感基因检测技术进行精准诊断，以便改善患儿预后。
  

  
  
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  酮症起病青少年发病的成年型糖尿病基因检测分析

  钮恩静　董冰子　刘方超　王颖超　王颜刚　付正菊

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 412-415,420. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905009

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  目的　探讨酮症起病青少年发病的成年型糖尿病（MODY）的临床特点及基因检测意义。
  方法　对本院收治3例酮症起病的青少年患者及其家系成员的临床特征、实验室资料进行分析，采用基因测序对先证者及家系成员目的基因进行检测。
  结果　先证者1及其母亲检测到肝细胞核因子4α(HNF-4α)基因c.270delC杂合突变，诊断为MODY1；先证者2、母亲、外公检测到HNF-1α基因c.1136-1137delCT杂合突变，诊断为MODY3；先证者3检测到B淋巴细胞激酶基因(BLK)基因107C＞T杂合突变，诊断为MODY11。3例酮症起病的MODY，其临床表现与1型糖尿病重叠，基因检测明确诊断。
  结论　中国人群中存在HNF-4α基因突变导致的MODY1型家系、HNF-1α基因突变导致的MODY3型家系、BLK基因突变导致的MODY11型家系。MODY的临床表现多样化，可能存在1型糖尿病类似的临床表现，容易被误诊，需要引起重视。
  

  
  
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  基于Hisense计算机辅助手术系统的门静脉主干分型的研究

  禚孝颖, 　董蒨, 　吴琳琳, 　周显军, 　郝希伟　张虹　陈鑫　魏宾

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 416-420. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905010

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  目的　通过Hisense计算机辅助手术系统（Hisense CAS）对重建的肝脏门静脉主干结构进行分析，为肝脏手术的个体化精准治疗提供理论依据。
  方法　应用Hisense CAS对965例符合纳入标准的不同年龄段人群正常上腹增强CT检查影像资料的DICOM文件进行肝脏及其血管的三维重建，对门静脉主干的分型及变异进行数据分析。
  结果　Hisense CAS可以精确重建出肝脏及门静脉四级分支，清晰展示血管走行。965例中门静脉主干分为6型：Ⅰ型806例（83.52%），Ⅱ型70例（7.25%），Ⅲ型8例（0.83%），Ⅳ型74例（7.67%），Ⅴ型6例（0.62%），Ⅵ型1例（0.10%）。
  结论　门静脉主干分型变异较多，Hisense CAS能清晰显示门静脉血管的解剖变异及走行方向，帮助术者术前准确了解个体的门静脉主干分型，以利于肝脏手术的精准实施。
  

  
  
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  三七皂苷R1对乳腺癌组织血管生成的影响

  赵明慧　王天瑞, 　潘荣芳　秦岩, 　李会超　赵建喜

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 421-426,432. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905011

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  目的　探讨三七皂苷R1（NR1）对乳腺癌组织血管生成的影响。
  方法　体外研究采用MTT实验检测NR1对乳腺癌细胞生长的影响；采用ELISA试剂盒检测血管紧张素Ⅱ（Ang Ⅱ）及NR1对乳腺癌细胞培养上清液中血管内皮生长因子(VEGF)浓度的影响；采用Western blotting技术检测AngⅡ和NR1对乳腺癌细胞CD34蛋白表达的影响。体内实验利用裸鼠移植瘤模型检测NR1对乳腺癌移植瘤生长的影响；并利用免疫组化技术检测NR1对移植瘤组织中CD34、VEGF蛋白表达的影响。
  结果　AngⅡ剂量依赖性地上调乳腺癌细胞CD34蛋白的表达以及乳腺癌细胞培养上清液中VEGF的浓度，而NR1可以剂量依赖性地逆转该过程。体内实验结果显示，NR1可以抑制乳腺癌移植瘤小鼠肿瘤的生长，下调荷瘤裸鼠肿瘤组织中CD34、VEGF的表达。
  结论　NR1可能通过下调乳腺癌细胞CD34蛋白的表达及VEGF的产生从而抑制乳腺癌血管的生成，该研究为乳腺癌治疗药物的研发提供了一定的理论依据。
  

  
  
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  小半夏汤治疗呕吐的网络药理学初步分析

  张海蓉　王岩　李梦娇　聂克　夏雷

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 427-432. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905012

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  目的　利用网络药理学技术，研究小半夏汤抗呕吐的药效物质基础，预测其作用机制。
  方法　利用TCMSP系统筛选小半夏汤的药物活性成分，在Swiss Target Prediction平台进行靶点预测，利用NAVID和KOBAS网站对其进行GO分析和KEGG分析，应用Cytoscape 3.2.1构建“成分-靶点”和“靶点-通路”关系拓扑网络模型。
  结果　共筛选得到29种化学成分、191个靶点，自由度较高的成分有豆甾醇、6-姜烯酚，自由度最高的靶点是TDP1；通过KEGG分析，与呕吐有关的包括神经激活过程中的配体-受体相互作用、钙信号、5-HT合成途径、炎症过程、多巴胺信号途径、内源性大麻素信号途径等。
  结论　本研究对小半夏汤主要活性成分的药理作用机制进行了初步分析汇总，其抗呕吐作用涉及多种活性成分及多种机制，为今后预测分析其各种成分的相关靶点及通路研究提供了一定依据。
  

  
  
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  机械通气联合血必净注射液治疗急性呼吸窘迫综合征患者的临床效果

  牛杏果　张思森　焦宪法　郭宇红　王小雯　李锦绣　王红宇

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 433-436,440. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905013

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  目的　探讨机械通气联合血必净注射液治疗急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者的效果。
  方法　选取郑州人民医院2016年10月—2018年3月收治的92例ARDS患者作为研究对象，根据治疗方案分为观察组（46例）。与对照组（46例）。在常规综合治疗基础上，对照组给予机械通气治疗，观察组给予机械通气＋血必净注射液治疗。对比两组治疗前及治疗后第7天动脉氧合指标（动脉血氧饱和度（SaO2）、动脉血氧分压（PaO2）、氧合指数（PaO2/FiO2））、血清炎性因子指标（可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）、降钙素原（PCT））、血浆凝血功能指标（纤维蛋白原（FIB）、D-二聚体（D-D））、病情转归情况（急性生理与慢性健康评分（APACHEⅡ）、Murray肺损伤评分（MLIS）及预后情况（机械通气时间、ICU入住时间、第28天病死率）。
  结果　观察组患者SaO2、PaO2、PaO2/FiO2治疗前后差值与对照组比较，差异有显著性（t=4.986～8.073，P＜0.05）。观察组患者血清sICAM-1、PCT治疗前后差值与对照组比较，差异有显著性（t=6.288、10.576，P＜0.05）。观察组血浆FIB、D-D治疗前后差值与对照组比较，差异有显著性（t=3.215、3.431，P＜0.05）。观察组APACHEⅡ评分、MLIS评分治疗前后差值与对照组比较，差异有显著性（t=3.174、4.254，P＜0.05）。观察组机械通气时间、ICU入住时间均短于对照组（t=4.497、6.514，P＜0.05）；第28天病死率与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）。
  结论　给予ARDS患者机械通气联合血必净注射液治疗，可有效改善患者动脉血气分析状况，降低机体炎症反应，并可纠正凝血异常，有利于促进患者病情缓解，减轻肺损伤，缩短机械通气时间与ICU入住时间，但尚无有效数据证实其可降低ARDS病死率。
  

  
  
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  自制颈椎椎弓根导航模板辅助椎弓根螺钉置入准确性的评估

  史玉林　李志卫　潘洪发　王炳武　刘伟强　于明东

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 437-440. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905014

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  目的　利用3D打印实物模型自行设计出一种新型个体化颈椎椎弓根置钉导航模板，观察评估其辅助颈椎椎弓根螺钉置入的准确性。
  方法　选取于2014年8月—2018年5月在潍坊市人民医院脊柱外科二区行颈椎后路手术并在潍坊市人体脊柱生物力学学科重点实验室行3D打印的患者椎体实物模型，选取其无异常的颈椎节段共36节，自行设计相应节段的椎弓根导航模板，设计完成后在实物模型上进行导航模板辅助下相应的椎弓根置钉，根据通用的方法评估置钉的准确性。
  结果　使用颈椎节段36节，共置入72枚椎弓根螺钉，平均置钉时间为（5.39±0.89）min，Ⅰ类螺钉65枚，Ⅱ类螺钉6枚，Ⅲ类螺钉1枚，模拟置钉可接受准确率为98.6%。
  结论　自制颈椎椎弓根导航模板制作简单，辅助颈椎椎弓根螺钉置入的准确率较高，可使颈椎手术更安全，有良好临床应用价值。
  

  
  
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  硅胶假体隆臀术后并发症的单组率Meta分析

  王雅婷　刁婷婷　纪子萌　白雪瑶　吴琍　陈振雨

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 441-444,447. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905015

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  目的　通过分析硅胶假体植入隆臀术后并发症发生率，评价该术式的安全性。
  方法　检索万方、维普、中国知网、PubMed、Cochrane Library、Embase中英文数据库，搜集关于硅胶假体植入隆臀的随机对照试验和非随机临床研究的相关文献，并进行Meta分析。
  结果　10篇文献纳入本次Meta分析，共纳入患者1 114例。经过数据处理与分析，硅胶假体植入隆臀的术后血肿发生率为0.08(WMD=0.07，95%CI=0.06～0.10)；切口裂开发生率为0.10(WMD=0.08，95% CI=0.06～0.14)；术区感染发生率为0.01(WMD=0.015，95%CI=0.01～0.02)。
  结论　硅胶假体植入隆臀术后并发症发生率较低，值得在临床上大力推广。
  

  
  
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  3.0 T磁共振MRCP技术评价胆胰管异常汇合与胆囊腺肌症发病关系的价值

  边芳　翟冬枝

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 445-447. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905016

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  目的　探讨3.0 T磁共振成像评价胰胆管异常汇合与胆囊腺肌症发病关系的价值。
  方法　收集我院2016年6月—2019年6月胆胰管汇合部位情况显示良好的298例患者的3.0 T磁共振胆胰管成像（MRCP）图像资料，分为病例组及对照组，回顾性分析胆胰管异常汇合与胆囊腺肌症发病的关系。
  结果　138例病例组中，胰胆管汇入正常型为102例，胰胆管汇入异常型为36例；160例对照组中，胰胆管汇入正常型为150例，胰胆管汇入异常型为10例，两组比较差异有显著性（χ2=22.336，P＜0.05）。46例胰胆管汇入异常型中，P-B型33例，B-P型为13例，P-B型构成比明显高于B-P型，差异有显著性（χ2=17.391，P＜0.05）。
  结论　胆囊腺肌症与胰胆管汇合分型关系密切，3.0 T磁共振MRCP技术对评价胆胰管汇入分型和胆囊腺肌症发病关系有较高的应用价值，可以为临床诊断该病提供参考依据。
  

  
  
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  显微镜下经侧裂岛叶入路治疗高血压性基底节区脑出血的效果

  解岗

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 448-450. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905017

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  目的　探讨显微镜下经侧裂岛叶入路清除高血压性基底节区脑出血的技术要点及疗效。
  方法　回顾性分析2013年1月—2015年1月11例有明确高血压史且经头颅CT确诊的基底节区脑出血患者的临床资料，病人均采用显微镜下经侧裂岛叶入路清除血肿。
  结果　所有患者术后复查CT血肿清除情况均≥70%。术后随访3～24个月，根据GOS预后评分，恢复良好6例，中残3例，重残1例，植物生存1例，无死亡病例。
  结论　显微镜下经侧裂岛叶入路治疗高血压性基底节区脑出血是一种有效的治疗方式。
  

  
  
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  低剂量辐射对人卵巢癌顺铂耐药细胞耐药性的影响

  焉晓雁　梁东海　周非　赵利利　王中月　于洪升

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 451-454,459. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905018

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  目的　探讨低剂量辐射是否可通过Bcl-2相关x(Bax)基因、B细胞淋巴瘤-xL（Bcl-xL）参与逆转人卵巢癌顺铂耐药细胞（SKOV3/DDP）的耐药性，为耐药性卵巢癌的治疗提供新的思路。
  方法　将细胞密度为80%的SKOV3/DDP随机分为对照组、低剂量辐射组及常规剂量辐射组3组，对照组仅摆位（0 Gy），低剂量辐射组每次照射0.5 Gy，共4次，常规剂量辐射组一次性照射2.0 Gy，均照射后12 h进行后续实验。采用细胞增殖及毒性检测试验（CCK-8）检测顺铂对SKOV3/DDP细胞增殖抑制率，计算各组顺铂的IC50；采用流式细胞术和Annexin V-FITC/PI双染色检测各组SKOV3/DDP细胞凋亡率；采用RT-PCR技术检测各组SKOV3/DDP细胞中Bax、Bcl-xL基因的扩增情况。
  结果　与对照组和常规剂量辐射组相比较，低剂量辐射组顺铂IC50明显降低（F=16 551.931，P＜0.05），而细胞凋亡率则显著升高（F=696.081，P＜0.05）；低剂量辐射组SKOV3/DDP细胞中Bax mRNA相对表达量明显升高（F=11.811，P＜0.05）；Bcl-xL mRNA相对表达量明显降低（F=54.538，P＜0.05）。
  结论　低剂量辐射可以促进SKOV3/DDP细胞凋亡，增加SKOV3/DDP细胞对顺铂的敏感性，此可能与细胞凋亡调控因子Bax、Bcl-xL的参与有关。 
  

  
  
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  尤瑞克林对急性脑梗死患者神经功能及血清细胞凋亡相关因子的影响

  赵海港　梁亚丽

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 455-459. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905019

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  目的　探讨尤瑞克林对急性脑梗死（ACI）患者的疗效及其对神经功能、细胞凋亡相关因子的影响。
  方法　选择2017年1月—2018年8月我院收治的ACI患者113例，患者于发病后72 h内入院，随机分为对照组53例和观察组60例。对照组患者接受常规治疗，观察组患者在此基础上静脉滴注尤瑞克林治疗，所有患者均连续治疗14 d。治疗第14天时比较两组患者的临床疗效，同时比较两组患者治疗前后美国国立卫生院脑卒中量表（NIHSS）评分、改良的Rankin量表（mRS）评分及血清脑源性神经营养因子（BDNF）、胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）、B淋巴细胞瘤-2（Bcl-2）、细胞色素C（Cyt C）水平的变化。
  结果　分组对患者NIHSS评分和mRS评分有明显影响（F组间=7.454、11.294，P＜0.05）；且在治疗第14天时，观察组患者NIHSS和mRS评分均低于对照组（F=3.731、7.256，P＜0.05）。分组对患者血清Bcl-2、BDNF、GDNF有明显影响（F组间=5.018～17.985，P＜0.05）；且在治疗以后第14天时，观察组患者血清Bcl-2、BDNF、GDNF水平高于对照组，而Cyt C水平低于对照组（F=2.624~18.162，P＜0.05）。治疗第14天时，两组患者临床疗效比较，差异有显著性（Z=－3.196，P＜0.05）；另外观察组患者的治疗总有效率高于对照组（χ2=11.402，P＜0.05）。
  结论　尤瑞克林可以明显减轻急性脑梗死患者的神经功能缺失症状，其机制可能与抑制神经细胞凋亡有关。
  

  
  
综述
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  睑缘炎相关性角结膜病变的诊断与治疗

  苏静静　郭萍　赵善瑶　刘欣华

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 460-463,469. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905020

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  睑缘炎相关性角结膜病变(BKC)是由睑缘炎引起的一系列角结膜病变，临床主要表现为结膜充血、结膜滤泡形成、结膜乳头增生、点状角膜糜烂、泡性角结膜炎、角膜基质浸润、角膜溃疡、角膜新生血管生成等，易于与病毒性角膜炎等其他眼表疾病相混淆。目前国际上对该疾病尚无统一的诊疗常规，本文就BKC的病因及诊治方面作一综述。 
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  儿童血友病A预防治疗进展

  甄文利　卢愿　杨静　孙立荣　姜健

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 464-469. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905021

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  血友病A是一种由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ（FⅧ）减少或缺乏导致的遗传性出血性疾病。临床表现为关节、肌肉、内脏器官、深部组织等轻微外伤后自发性的出血且难以控制。目前预防治疗通过持续规律地输注FⅧ因子，保证病儿血浆中的FⅧ因子活性长时间维持在一定水平，从而减少出血次数，保护关节功能，降低致残率。大量临床研究证实了预防治疗的有效性、可行性。但抑制物形成、关节病变、病毒感染等并发症的出现，导致部分病儿预防治疗不容乐观。本文主要阐述国内外血友病A儿童预防治疗的研究现状。
病例报告
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  以急性心肌梗死为首诊的主动脉夹层1例

  弥亮钰　董蒨　潘新亭　王菲菲

  精准医学杂志. 2019, 34(5): 470. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201905022

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