2018年, 第33卷, 第5期　刊出日期：2018-10-25

  

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述评
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  癫痫的精准诊疗

  田美玲　谭兰

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 377. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805001

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  癫痫是临床上最常见的神经系统疾病之一。现阶段，癫痫病人基数大、临床表现复杂、药物治疗效果不理想、副作用多、新药的增效价值受限等因素均影响临床有效诊疗以及病人的生命质量。而导致这些问题的很大一部分原因是疾病相关的遗传因素，或者决定药物代谢动力学途径和药效学靶点的遗传因素，所以癫痫诊疗的发展到了重要的抉择时刻，技术的进步促进了基因组学的发展，并将精准医疗纳入了视野。目前关于癫痫最佳个体化的精准诊疗探索研究已经迫在眉睫。
论著
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  儿童室间隔缺损并主动脉瓣脱垂51例精准介入治疗的效果

  陈智　杨舟　肖云彬　王祥　王野峰　左超　王勋　向金星　曾闵

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 380-384. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805002

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  目的　探讨室间隔缺损（VSD）并主动脉瓣脱垂（AVP）经皮介入精准封堵的可行性和安全性。
  方法　选择2014年1月2018年6月在本院住院的VSD并AVP病儿51例，经胸心脏超声及升主动脉造影明确VSD及AVP分度；分别选择对称型封堵器、偏心型封堵器、国产新型动脉导管未闭封堵器、AGA ADOⅡ封堵器对VSD并AVP病儿进行精准封堵。术后行心脏超声、心电图随访。
  结果　术前超声心动图提示轻度AVP 4例，未发现中度及以上AVP。术中升主动脉根部造影提示VSD并轻度AVP 38例，中度AVP 6例，重度AVP 7例，其中伴轻微主动脉瓣返流（AR）1例；左心室及升主动脉造影后直接放弃介入治疗5例，试封堵46例，封堵成功39例，国产新型动脉导管未闭封堵器植入13例，偏心型封堵器植入8例，对称型封堵器植入8例，AGA ADOⅡ封堵器植入10例。38例VSD并轻度AVP封堵成功32例，6例VSD并中度AVP封堵成功4例，7例VSD并重度AVP封堵成功3例。封堵成功病儿近中期随访，无严重并发症。
  结论　精准选择恰当型号封堵器是介入治疗VSD并AVP的关键，其近中期疗效可靠，安全性高。
  

  
  
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  基因检测在儿童非肌小节肥厚性心肌病诊断中的价值

  王本臻　纪志娴　万浩　李自普,

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 385-390. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805003

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  目的　探讨儿童非肌小节肥厚性心肌病（HCM）的临床特征和基因检测的诊断价值。
  方法　回顾性分析2016年9月—2018年4月于我院治疗的以HCM为首发表现的3例NOONAN综合征、5例糖原累积病Ⅱ型及1例LEOPARD综合征病儿的临床特点和基因检测结果。
  结果　临床表现方面，9例病儿均存在反复呼吸道感染、生长发育迟缓及特殊面容，LEOPARD综合征病儿皮肤可见散在雀斑样痣；7例病儿肌力减低；肝功能损害5例，肌酸激酶异常4例。糖原累积病Ⅱ型病儿中4例心电图表现为PR间期缩短、高大QRS波群及巨大倒置T波。超声心动图发现梗阻性HCM 4例，非梗阻性HCM 5例。5例病儿进行酸性α-葡糖苷酶（GAA）活性测定均提示GAA活性缺乏。基因检测结果发现3例NOONAN综合征分别为RAF1基因、KRAS基因新生突变及PTPN11基因常染色体显性遗传；5例糖原累积病Ⅱ型的GAA基因均为复合杂合突变；1例LEOPARD综合征为RAF1基因新生突变。预后方面，3例糖原累积病Ⅱ型病儿规律阿糖苷酶α替代治疗，均因呼吸衰竭死亡；余6例病儿对症治疗，门诊随访中。
  结论　非肌小节HCM临床上表现多样，易引起漏诊和误诊，临床工作中需注意其临床特征，通过特殊酶学检查和基因测定可明确诊断。
  

  
  
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  扩张型心肌病病儿51例精准诊疗分析

  王秋鹏　郭青　刘洁　蔡杰　史嘉伟　刘亚黎　彭华

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 391-393. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805004

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  目的　了解儿童扩张型心肌病病儿的临床特点、治疗方法及预后。
  方法　对2015年1月—2018年6月在我院儿科及心外科收治的扩张型心肌病病儿的临床资料进行整理分析。
  结果　51例心肌病病儿均接受了内科综合治疗，其中11例取得了良好疗效，28例相对稳定，3例病情进展，3例死于心力衰竭，6例心脏移植病儿术后随访均生存良好。
  结论　近年来儿童扩张型心肌病的诊疗已有了长足发展，成功延续了心肌病病儿的生命，同时心脏移植技术的发展也为心肌病病儿提供了生命保障。
  
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  原发性心内膜弹力纤维增生症病儿65例临床分析

  覃素元　罗柳　庞玉生

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 394-397,402. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805005

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  目的　探讨儿童心内膜弹力纤维增生症（EFE）的临床特点及预后。
  方法　选取2006年1月—2016年12月广西医科大学第一附属医院确诊的EFE病儿65例，分析其临床特点并密切随访其预后。
  结果　病儿多因呼吸道感染、心功能不全就诊；心电图以左心室增大、左心室高电压、ST-T段改变为主；胸片示心胸比（C/T）增大；心脏彩超检查示左心室射血分数(LVEF)、左心室短轴缩短率(LVFS)、每搏指数(SI)及心脏指数(CI)下降，左心室舒张末期内径(LVDD)增大，左心室心内膜增厚。接受洋地黄、肾上腺皮质激素、扩血管药物等1～3年治疗后，病儿LVEF、LVFS、SI及CI增大，LVDD缩小，左心室心内膜厚度减小，差异有显著性（P＜0.05）。65例病儿中52例(80.0％)临床好转，7例(10.7％)病情反复发作，6例(9.2％)死亡，均为诊断后6个月内死亡；生存曲线示EFE病儿1、5年生存率均为88.8%。
  结论　EFE常见于婴幼儿期病儿，以心内膜增厚、心脏增大为主要特点，易出现呼吸道感染和心力衰竭，起病后前6个月内死亡率高；采用洋地黄、肾上腺皮质激素、扩血管药物等综合治疗可取得良好疗效。
  

  
  
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  儿童扩张型心肌病心电图精准分析及其临床意义

  陈丽　丁粤粤　许菊珍　侯淼　左梦颖　沈洁　张建敏　徐秋琴　张帆　孙凌

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 398-402. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805006

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  目的　精准分析儿童扩张型心肌病（DCM）诊断初期心电图(ECG)特征及其临床意义。
  方法　我院2010年1月—2018年6月首诊并收治的确诊为DCM病儿47例，精准分析其诊断初期ECG改变与病儿左心室舒张末期内径（LVEDD）Z值、左心室射血分数（LVEF）、心功能分级、脑钠肽（BNP）及病情预后的关系。
  结果　47例DCM病儿ECG均有异常改变，其中ST-T改变最常见（占70.2%）。Z值＞6组左心室增大的比例明显高于Z值≤6组，差异有统计学意义（χ2=7.892，P＜0.05）。LVEF≤40%组左心室增大比例明显高于LVEF＞40%组，差异有统计学意义（χ2=4.776，P＜0.05）。DCM病儿ECG碎裂QRS波(fQRS)发生比例10.6%。未见QRS波时限和QT间期延长的改变。异常Q波、室内传导阻滞、完全性左束支传导阻滞各1例，室性期前收缩2例，均仅见于心功能Ⅳ级组、LVEF≤40%组和BNP＞150 ng/L组。随访19例，室内传导阻滞、完全性左束支传导阻滞出现在病情好转的病儿中。
  结论　儿童DCM几乎均有ECG改变，改变的类型与成人DCM略有不同，ECG对于儿童DCM的发现、心肌病变和心功能严重程度的判断有一定临床价值，但对于其预后的判断价值尚不能确定。  
  
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  三维超声斑点追踪技术联合Z值精准分析扩张型心肌病病儿心肌沿长轴运动特点

  丛娟　李自普　王吴刚　付秀秀　孟媛媛　李俊芳　何香芹　李勇　王志斌

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 403-406. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805007

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  目的　三维超声斑点追踪技术联合Z值精准分析扩张型心肌病（DCM）病儿左心室心肌沿长轴运动特点。
  方法　利用三维超声斑点追踪技术对25例DCM及30例正常儿童进行心脏超声检测；脱机分析心脏三维容积数据，获得16节段及整体心肌长轴应变（GLS）以及左心室舒张末容积（EDV）、左心室收缩末容积（ESV）及左心室射血分数（LVEF）等参数，并与改良Ross标准对照，同时与左心室舒张末内径Z值进行相关性分析。
  结果病儿左心室GLS及16节段心肌长轴应变较对照组显著降低（t=17.79，P＜0.05）。随着心力衰竭程度逐渐加重，病儿心肌长轴应变逐渐降低（F=14.47,P＜0.05）；DCM病儿的无心力衰竭组GLS较正常儿童组显著降低（t=-5.07，P＜0.05）；而两组间LVEF比较差异无显著性（P＞0.05）。GLS与左心室舒张末内径Z值呈显著负相关（r=-0.915,P＜0.01）。
  结论　三维超声斑点追踪技术联合Z值能够精准反映DCM病儿左心室心肌沿长轴运动的能力随心衰程度加重而减低的特点。
  
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  蒽环类药物性心肌病病儿5例诊治体会并文献复习

  冯嵩　张小建　陈晓光　安金斗

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 407-410,413. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805008

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  目的　提高对蒽环类药物致儿童心肌病的认识。
  方法　2015—2017年在我科住院诊治的蒽环类药物性心肌病病儿5例，分析其临床表现、治疗和随访情况，并进行文献复习。
  结果　蒽环类药物性心肌病病儿5例，男2例，女3例，年龄3～12岁；柔红霉素累积剂量为270～640 mg/m2；于末次化疗结束2月～2年后出现咳嗽、恶心、乏力和呼吸困难等症状。心电图、心脏超声检查及血浆中氨基末端脑钠肽前体水平显著异常。应用纠正心力衰竭的药物后，3例病儿症状消失，心功能部分恢复，随访时间为6～34个月；2例病儿症状反复出现，心功能改善差，分别随访2、6个月后失访。
  结论　蒽环类药物性心肌病预后不良，早期识别易发生心脏毒性的病儿，早期进行干预，可能改善预后。
  
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  血浆同型半胱氨酸水平与耳垂折痕的相关性研究

  朱占芳　徐蕾　庄鹏晖　杨瑾　苗金钰　杨桂芳　刘富强

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 411-414. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805009

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  目的　探讨耳垂折痕病人体内血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与耳垂折痕形成的相关性。
  方法　选取耳垂折痕病人42例作为试验组，无耳垂折痕病人40例作为对照组，收集相关临床资料，测定病人体内血浆Hcy水平，采用Logistic回归分析分析耳垂折痕形成的危险因素。
  结果　试验组病人体内血浆Hcy水平明显高于对照组病人（t=9.36,P<0.01）；Logistic回归分析显示，血浆Hcy水平每升高5 μmol/L耳垂折痕发生率升高20.5%。
  结论　耳垂折痕病人血浆 Hcy水平明显升高，血浆高水平Hcy可能是耳垂折痕形成的危险因素。
  
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  miRNA对Fontan术后血小板活化程度及血栓形成影响的精确预测价值

  赵鹏军　吴兰萍　崔艳　孙晶　沈加　白凯　陈笋　张海波

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 414-417,421. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805010

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  目的　探讨微小核糖核酸（miRNA）对Fontan术后血小板活化程度及血栓形成影响的精确预测价值。
  方法　选取单心室行Fontan术后病儿6例作为实验组（TG组），体检正常儿童6例作为对照组（CG组），分别提取两组血清、血小板和白细胞内miRNA；选取和心血管病相关的miRNA（miR-126、miR-150、miR-197、miR-223及miR-21），通过qRT-PCR检测其表达情况；通过流式细胞仪检测血小板活化程度；通过Western Blot方法检测经慢病毒转染抑制miR-223表达后对细胞核因子κB（NF-κB）信号通路蛋白表达的影响。
  结果　CG组和TG组血清中miR-126、miR-223表达水平比较，差异有显著性（t=3.22、3.45，P<0.05）。两组外周血血小板和白细胞中miR-223表达水平比较，差异有显著性（t=5.62、4.32，P<0.05）。流式细胞仪检测结果显示，TG组血小板中CD62p、CD41a的表达率较CG组显著升高（t=17.57、87.78，P<0.01）；Western Blot检测结果显示，TG+病毒无转录抑制因子组（TC组）白细胞Iκb蛋白表达下调，p-p65蛋白表达上调；CG+病毒含转录抑制因子组（CI组）白细胞中Iκb蛋白表达上调，p-p65蛋白表达下调；与CI组组比较，TG+病毒含转录抑制因子组(TI组)白细胞中Iκb蛋白表达下调，p-p65蛋白表达上调；Ikkb和NF-κB蛋白表达在不同处理组间无明显变化。
  结论　Fontan术后病儿血清中miR-223表达水平升高，血小板活化率增加；miR-223表达升高后可能通过NF-κB信号路径来促进血小板活化和血管内皮损伤，从而影响血栓形成。
  
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  关节镜下Endobutton带袢钢板并Ethibond缝线治疗前交叉韧带胫骨止点撕脱性骨折效果

  谢伟　王玮　白宇

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 418-421. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805011

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  目的　探讨关节镜下Endobutton带袢钢板并Ethibond缝线治疗前交叉韧带(ACL)胫骨止点撕脱性骨折的临床效果。
  方法　ACL胫骨止点撕脱性骨折病人16例，关节镜下进行骨折复位，定位器引导下于胫骨结节内侧由关节外向关节内骨折块中心及两侧边缘处打骨隧道，中间骨隧道引入Endobutton带袢钢板袢，钢板两端分别连接Ethibond缝线并从两侧骨隧道引出固定钢板，术后随访观察骨折愈合及膝关节功能恢复情况。
  结果　16例病人均获随访，平均随访12.5个月（10～16个月），所有病人均无骨折移位，愈合良好，前抽屉试验及Lachman试验均为阴性，膝关节伸屈活动无受限，Lysholm评分平均95.2分（92～98分）。
  结论　关节镜下使用Endobuton带袢钢板并Ethibond缝线治疗ACL胫骨止点撕脱性骨折，固定可靠，适应证广，复位良好，值得临床推广应用。
  

  
  
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  达芬奇机器人辅助下二尖瓣手术与常规二尖瓣手术效果比较

  王清江　王伟　潘玉柱　袁莉　柳国强　杨苏民

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 422-425. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805012

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  目的　比较达芬奇机器人辅助下二尖瓣手术与常规二尖瓣手术的临床效果，以明确达芬奇机器人技术的优点及不足。
  方法　2014年11月—2017年12月，我科共行达芬奇机器人辅助下二尖瓣手术82例（达芬奇组），同期行常规二尖瓣手术246例（常规组），将两组病人的临床治疗情况进行对比分析。
  结果　两组均无院内死亡。达芬奇组病人手术时间、体外循环时间、升主动脉阻断时间较常规组延长（P<0.05）；重症监护室治疗时间、拔除气管插管时间、术后住院天数较常规组缩短（P<0.05）；术中出血量、术后1个月射血分数与常规组比较差异无显著性（P>0.05）。
  结论　达芬奇机器人技术可安全、有效地应用于二尖瓣手术当中，并且能明显缩短病人重症监护室治疗时间、拔除气管插管时间和术后住院天数，但其手术、体外循环和升主动脉阻断时间较传统手术延长。
  
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  计算机辅助手术系统在小儿神经母细胞瘤手术治疗中的应用

  迟仁杰　王伟伟　刘铭　周显军　李富江　陈鑫　张桓瑜　董蒨　鹿洪亭

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 426-429. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805013

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  目的　探讨海信计算机辅助手术系统（Hisense CAS）在小儿神经母细胞瘤手术治疗中的应用价值。
  方法　我院小儿外科2015—2017年收治的神经母细胞瘤病儿15例，分别对其行增强CT检查，运用Hisense CAS于增强CT的基础上行三维重建，制定手术计划，术前模拟肿瘤切除，术中指导。
  结果　15例手术病儿均行肿瘤及周围脏器、血管三维重建，实现肿瘤精准完整切除。术中出血量中位数为20 mL，术后病儿恢复良好，病理报告10例为神经母细胞瘤，5例为节细胞神经母细胞瘤，随访6个月，均未见原位复发。
  结论　小儿神经母细胞瘤于腹膜后及后纵隔发病率较高，肿瘤周围多毗邻重要器官和血管。Hisense CAS能够清晰分析肿瘤及周围组织关系，术前合理规划手术方案，实现肿瘤的精准手术切除。
  
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  肠舒汤经末端回肠造口顺行灌肠治疗旷置性结肠炎的效果

  侯芳霖　王培浩　张圣林　马红梅　刘华　魏现娟　李彦

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 430-432,436. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805014

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  目的　探讨应用肠舒汤经末端回肠造口顺行灌肠法治疗旷置性结肠炎的临床效果。
  方法　选择预防性末端回肠造口术的病人60例，分为观察组33例，对照组27例。对照组病人采用经肛门插管的逆行灌肠法，观察组病人采用经末端回肠造口的顺行灌肠法。观察两组病人的舒适度，记录灌肠液在肠腔内的保留时间，电子大肠镜检查旷置结肠的黏膜改变情况。
  结果　观察组病人的灌肠满意度显著高于对照组，药物在肠道的保留时间明显长于对照组，结肠炎症状况改善情况明显好于对照组（Uc=3.01、6.64，χ2=6.96～21.73，P＜0.05）。
  结论　肠舒汤经末端回肠造口顺行灌肠法治疗旷置性结肠炎效果较好，是一种理想的回肠造口灌肠方法，值得在临床工作中推广应用。
  
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  慢性鼻-鼻窦炎病人细菌生物膜的表达及分布

  于倩倩　关鸽　温君凤　姜彦　张晓雯　姜晓丹　李娜　张念凯

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 433-436. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805015

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  目的　观察慢性鼻-鼻窦炎（CRS）病人鼻腔/鼻窦黏膜表面细菌生物膜（BBF）的形态特点及其分布，并探讨BBF与CRS的临床相关性。
  方法　选取67例行鼻内镜手术治疗的病人，包括CRS伴鼻息肉（CRSwNP）组27例，CRS不伴鼻息肉（CRSsNP）组25例，对照组为15例无鼻部症状接受经鼻手术的视神经减压、骨瘤或脑脊液鼻漏的病人。详细记录研究对象一般情况，包括症状评分、鼻窦内镜评分及影像学评分等。所有病人均于术中取中鼻甲、钩突及筛窦黏膜标本，并用激光扫描共聚焦显微镜观察BBF的形态特点，分析各组间的差异性及不同解剖部位BBF表达的差异性，并对BBF的存在状况与部分临床指标的关系进行分析。
  结果　不同组BBF表达的阳性率比较，差异均有显著性（χ2=3.957～25.667，P＜0.05）。中鼻甲BBF表达的阳性率与筛窦比较，差异具有显著性（χ2=9.905，P＜0.05）。BBF表达阳性的CRS病人总的VAS评分和鼻窦内镜评分与阴性病人相比差异具有显著性（t=5.71、t′=6.62，P＜0.05）。两组既往鼻窦手术史、病史长短及鼻窦影像评分，差异无显著性（P＞0.05）。
  结论　CRS病人鼻腔/鼻窦黏膜表面存在BBF，BBF的表达情况与CRS的严重程度相关。
  
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  AMH等6种激素检测在内分泌失调女性不孕症诊治中的临床意义

  高鹏　马芳芳　陈涌泉

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 437-439,443. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805016

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  目的　探讨血清中抗苗勒氏管激素(AMH)、黄体生成素（LH）、促卵泡成熟激素（FSH）、垂体泌乳素（PRL）、雌二醇（E2）和孕酮（P）检测在内分泌失调女性不孕症临床诊断中的应用价值。
  方法　选择2015年1月—2017年12月我院诊断为内分泌失调女性不孕症的病人作为研究对象，其中原发性不孕96例（原发不孕组），继发性不孕120例（继发不孕组），同时选择100例正常育龄有生育史女性作为对照组（正常对照组），采集研究对象血清标本进行AMH、LH、FSH、PRL、E2和P水平检测，对结果进行比较分析。
  结果　与正常对照组比较，原发不孕组和继发不孕组血清中AMH、LH、FSH和PRL水平升高，血清E2水平均降低，差异有统计学意义（P＜0.05），血清中P水平差异无统计学意义（P＞0.05）；与继发不孕组比较，原发不孕组血清中AMH、LH和P水平升高，差异有统计学意义（P＜0.05），血清中FSH、PRL和E2水平差异无统计学意义（P＞0.05）。在诊断效果方面，AMH最佳，P最差；在诊断灵敏度方面，AMH和LH较高，P最低；在诊断特异度方面，AMH最高，而E2和P较低；在筛查效果方面，AMH最好，P最差。
  结论　血清中AMH、LH、FSH、PRL、E2和P的含量与内分泌失调导致的女性不孕症有密切关系，综合检测各项指标，对女性不孕病人的诊断和治疗具有重要意义。
  
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  自我管理并自我效能干预对化疗期胃癌病人癌因性疲乏、自我效能及生命质量影响

  刘庆华

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 440-443. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805017

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  目的　探讨自我管理联合自我效能干预对化疗期胃癌病人癌因性疲乏、自我效能及生命质量的影响。
  方法　选取化疗期胃癌病人106例，按照随机数字表法分为观察组50例和对照组56例，两组病人均进行常规健康教育，观察组在此基础上进行自我效能联合自我管理干预。采用癌症疲乏量表、一般自我效能感量表和癌症治疗功能评价量表问卷进行效果评价。
  结果　干预后，观察组癌因性疲乏水平、自我效能评分和生命质量评分与对照组比较，差异有统计学意义（t=4.783～6.128，P<0.05）。
  结论　自我管理联合自我效能干预能够有效地降低胃癌病人的癌因性疲乏水平，提高病人的自我效能和生命质量。
  
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  急性白血病病人WT1 mRNA表达及临床意义

  谭奎　沈婵娟　袁朝晖　胡国瑜

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 444-446. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805018

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  目的　研究肾母细胞瘤基因1(WT1)mRNA在急性白血病（AL）病人骨髓中的表达及其临床意义。
  方法　采用RQPCR方法检测65例初治AL病人骨髓中WT1 mRNA的相对表达量，并随访观察其中53例病人疾病不同阶段骨髓中WT1 mRNA表达水平。
  结果　65例AL病人中，78.5%的病人骨髓中WT1 mRNA表达阳性，急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）病人骨髓中WT1 mRNA阳性表达率分别为62.5%和80.4%。初诊组、复发组、未缓解（NR）组病人骨髓中WT1 mRNA相对表达量显著高于完全缓解（CR）组（Z=－6.089～－5.450，P＜0.01）；WT1 mRNA阳性组病人的CR率明显低于阴性组病人（P=0.012）。
  结论　AL病人WT1 mRNA表达水平与疾病的发生发展密切相关，可作为临床疗效评估、预后判断及微小残留病检测的指标。
  
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  中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病易感性的Meta分析

  辛宗泽　邓文帅　何涛　伦鹏　孙鹏

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 447-450,453. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805019

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  目的　探讨中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病（PD）易感性的关系。
  方法　检索PubMed、Google Scholar、EMBASE、Web of Science、中国知网、维普网以及万方数据知识服务平台等数据库收录的有关于PARK16位点rs947211基因多态性与PD易感性关系的的病例对照研究文献。通过计算优势比(ORs)和相应的95%置信区间(95%CI)评估rs947211基因多态性与PD易感性的关系。
  结果　本次Meta分析共纳入8篇文献(包含11项病例-对照研究)，累计患者2 333例，对照组3 064例。Meta分析结果示，rs947211基因多态性可能与中国人群PD的发病风险呈负相关关系（A vs. G:OR=0.80,95%CI=0.74～0.87,P<0.01；AA+AG vs. GG:OR=0.75,95%CI=0.67～0.85,P<0.01；AA vs. GG:OR=0.63,95%CI=0.54～0.74,P<0.01；AG vs. GG:OR=0.80,95%CI=0.70～0.90,P<0.01；AA vs. AG+GG:OR=0.73,95%CI=0.64～0.84,P<0.01）。亚组分析结果示，rs947211基因多态性不仅与降低汉族人群PD发病风险呈负相关关系；也与降低非汉族人群PD发病风险有关。
  结论　PARK16位点rs947211基因多态性与降低中国人群PD发病风险有关。
  
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  乙酰半胱氨酸雾化吸入并阿奇霉素治疗儿童支原体肺炎的效果

  金蓉　杨雪　胡素娟　管仁政　路玲　王仙金　林荣军

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 451-453. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805020

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  目的　研究乙酰半胱氨酸雾化吸入联合阿奇霉素治疗儿童肺炎支原体肺炎的有效性与安全性。
  方法　选取2016年1月—2017年9月收治的肺炎支原体肺炎普通型病儿70例，随机分为对照组与治疗组，每组35例。对照组在静脉滴注阿奇霉素抗支原体感染治疗的基础上，加用生理盐水雾化吸入治疗，每天2次，每次3 mL。治疗组在静脉滴注阿奇霉素抗支原体感染治疗的基础上，加用乙酰半胱氨酸雾化吸入治疗，每天2次，每次3 mL。观察比较两组病儿体温恢复时间、住院时间、咳嗽持续时间、啰音消失时间等指标的差异，并比较两组不良反应发生情况。
  结果　两组病儿治疗总有效率及不良反应发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05)。治疗组病儿体温恢复时间、住院时间、啰音消失时间、咳嗽持续时间显短于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05)。
  结论　乙酰半胱氨酸雾化吸入联合阿奇霉素治疗儿童肺炎支原体肺炎疗效较好，并且安全性较高。
  
综述
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  经导管治疗室间隔缺损术后并发症及原因分析

  孙一鸣　李文静　张兴健　邢泉生　曹倩

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 454-457,462. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805021

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  室间隔缺损（VSD）是最常见的一类先天性心脏病,手术治疗一度成为其首选治疗方案，随着介入技术的不断进步，经导管封堵VSD方法被广泛采用。此法虽具有诸多优点，但术后某些致命性的并发症仍时有发生，也少有文献系统报道。本文对经导管封堵VSD的术后并发症和目前多中心研究得出的治疗方案进行了系统分析，同时总结归纳了目前降低封堵失败率的新策略。
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  新型感染标志物的临床应用及研究进展

  周明艳　毕春霞　王业军　闫志勇

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 458-462. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805022

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  感染是危害人类健康的重要医学问题。目前，多数感染性疾病如果能早期诊断，经治疗后大部分有望在短时间内治愈。然而，由于感染的多样性和复杂性，单纯依据临床症状、体征及影像学检查等进行诊断还存在一定的困难，同时传统的感染检测指标又具有特异性差、早期反应慢、易受其他因素影响等缺点，因此对于感染性疾病，特别是急症感染，开展与临床实验室感染相关的诊断指标检测和寻找准确的新型感染标志物具有重要意义。本文就近年来已经在临床中开始应用且有较好应用前景的新型感染标志物的研究进展进行综述。
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  非小细胞肺癌基因突变与影像特征相关性的研究进展

  张雪　金晶　王振光

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 463-466. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805023

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  对于基因突变的非小细胞肺癌，分子靶向治疗可以显著提高病人的生存期及预后。影像学的应用对预测基因突变具有一定价值，是近几年研究的热点之一。本文就国内外在非小细胞肺癌表皮生长因子受体（EGFR）、鼠类肉瘤病毒癌基因（KRAS）及间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因突变与影像特征相关性的研究进展进行综述。
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  颅内生殖细胞瘤诊断方法研究进展

  王杰瑞　张金岭　车峰远

  精准医学杂志. 2018, 33(5): 467-470. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201805024

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  颅内生殖细胞瘤是儿童常见的颅内肿瘤，早期发现并及时接受治疗有利于改善预后。因此早期和准确的诊断对颅内生殖细胞瘤病人的治疗与预后至关重要。目前颅内生殖细胞瘤的诊断方法主要包括影像学、病理学、分子生物学和诊断性治疗等。本文将颅内生殖细胞瘤诊断方法及研究现状进行综述，为生殖细胞瘤诊断研究提供借鉴与方向。