2018年, 第33卷, 第4期　刊出日期：2018-08-25

  

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  婴儿型庞贝病的诊治进展

  傅立军　陈茜

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 283-285,291. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804001

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  庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型，是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失，生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭；采用重组人GAA（rhGAA）替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后，早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键；新生儿筛查有助于该病的早期诊断和早期治疗，从而获得更好的治疗效果。产前诊断对于预防庞贝病的再发生具有重要意义。
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  儿童心肌病精准诊断新进展

  李自普　韩玲

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 286-291. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804002

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  儿童心肌病是一组异质性很强的心肌疾病，但其精准诊断尚有诸多问题需要解决。超声心动图、心脏核磁共振、代谢筛查和基因检测技术是目前儿童心肌病精准诊断的主要手段，但各有其优缺点，均在临床实践中面临着巨大的挑战。随着目前上述诊断技术的快速发展和人们对儿童心肌病认识水平的提高，儿童心肌病的精准诊断水平必将快速提高，从而为儿童心肌病的精准治疗打下坚实的基础。
论著
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  孕26周胎儿肺动脉闭锁宫内介入治疗1例并文献复习

  张蔼　孙越　陈涛涛　罗刚　邢泉生　泮思林

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 292-294,299. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804003

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  目的　报道胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁（PA/IVS）宫内介入治疗1例，探讨胎儿心脏介入手术治疗的适应证、技术要点及手术效果。
  方法　我院于2018年7月25日接诊孕25+3周胎儿PA 1例，胎儿超声心动图提示PA/IVS，合并右心发育不全综合征，三尖瓣大量反流。于2018年7月31日孕26+2周行胎儿PA/IVS宫内介入治疗。
  结果　手术取得技术上成功，术后见肺动脉瓣口少量前向血流信号及少量心包积液。术后1 d超声心动图显示胎儿三尖瓣反流速度明显降低，心包积液较前好转。术后1周肺动脉瓣口前向血流持续存在，三尖瓣流入时间／心动周期术后由术前的0.26改善为0.34，三尖瓣反流速度术后由术前3.3 m/s下降至2.0 m/s。
  结论　孕中期PA/IVS宫内介入治疗技术上可行，可促进胎儿宫内右心室发育，提高双心室手术成功率。
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  脐带间充质干细胞治疗心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿的效果

  张钰　王本臻　纪志娴　万浩　李自普,

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 295-299. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804004

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  目的　探讨人脐带间充质干细胞（hUC-MSCs）治疗心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿的效果。
  方法心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿17例,均接受hUC-MSCs治疗，分析治疗前后临床症状、体征及辅助检查结果。主要观察指标为病儿心力衰竭的症状，无症状生存时间，死亡和存活人数及左心室射血分数、左心室短轴缩短率，左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径和氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平。
  结果　hUC-MSCs治疗后，17例病儿临床症状明显改善，活动耐力增强，13例（76.5%）病儿无症状生存；治疗后病儿左心室射血分数明显提高（P＜0.05），NT-proBNP水平不同程度降低；15例（88.2%）病儿心功能不同程度好转或无恶化。细胞治疗后原发心律失常不同程度改善，生存质量改善，无死亡者。
  结论　hUC-MSCs治疗可改善心脏扩大伴心力衰竭的心肌病病儿的临床症状及心功能，改善生存质量。
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  杜氏肌营养不良病儿心电图特点及其基因型分析

  周璟娜　李西华　赵蕾　田宏　刘芳　黄国英

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 300-303,306. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804005

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  目的　分析杜氏肌营养不良（DMD）病儿的心电图特点，探索早期心电图异常改变及与其基因型关系，为临床诊治提供参考。
  方法　回顾性分析246例DMD病儿的270份心电图特点；选择抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因含有大片段外显子缺失或重复病儿的158份心电图，分析心电图异常与其相应基因型关系。
  结果　心电图异常比例为22.96%（62/270），主要常见异常表现为左心室大/左心室高电压、异常Q波、V1导联深S波、V1导联R/S＞正常范围、右心室大、ST-T改变；其中，反映左心室心电生理改变表现的左心室大/左心室高电压、V1导联S波加深及异常Q波所占总异常心电图的比例为66.13%（41/62）。DMD病儿基因外显子缺失分布主要集中在外显子3-21与45-52区域，其中外显子1-2、44-54缺失组与其他位点缺失组病儿的心电图异常比例比较差异具有统计学意义（χ2=5.895,P<0.05）。
  结论　DMD病儿心电图异常是较常见的现象，而且是以左心室大/左心室高电压、V1导联S波加深、异常Q波为最常见的表现。Dystrophin基因外显子1-2、44-54是DMD病儿心电图异常的高发区域。
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  肥厚性心肌病RAF1 c.770C＞T基因突变1例并文献复习

  王晓琴　李一飞　石晓青　李莉　王一斌

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 304-306. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804006

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  目的　分析1例肥厚性心肌病（HCM）病儿临床表现、基因突变结果及临床意义。
  方法　1例10月龄的病儿，因咳嗽、发热、呼吸困难及反复发绀而入院。首诊为Ⅰ型呼吸衰竭、心功能不全与重症肺炎。超声心动图、心脏计算机断层扫描、心脏磁共振成像扫描以及心电图检查诊断为HCM。病儿及父母行全基因组测序，检测基因突变情况。
  结果　据测序分析，发现病儿携带一种新的杂合突变体RAF1 c.770C＞T，但其父母未发现相同突变体。RAF1突变可能导致具有HCM特征的NOONAN和LEOPARD综合征，但结合病儿临床表现及相关检查，排除了这2种综合征的可能性。
  结论　首次报道了一种单独的突变体RAF1 c.770C＞T，具有该突变体的病儿有HCM的特征，但发病极早，婴儿期即出现明显的心肌肥厚，临床表现极为严重。因此，应对携带该突变点的HCM病儿家族成员进行长期追踪随访。
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  婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防

  王涛 雷茜 肖红玉 张建芳 王娟莉 刘百灵 许小艳 姚振宇 张艳敏,

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 307-310,315. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804007

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  目的 分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的基因型和表型特点，以及下一胎出生缺陷的预防方法。
  方法 对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿，进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定，采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测，并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。
  结果 4例病儿分别在生后2～8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚，3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9 nmol/(g·min)；4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变，分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X。病儿均于确诊后3～6个月死亡。2例进行了下一胎产前诊断，其中1例携带单个杂合突变，顺利分娩，1例携带与先证者相同复合杂合突变，终止妊娠。
  结论 发病GSDⅡ病儿分别携带来自父母的致病突变，婴儿型GSDⅡ病儿症状出现早，未经酶替代治疗死亡率高。GSDⅡ在我国尚未列入产前筛查，对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查，有助于GSDⅡ出生缺陷的预防。
  
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  原发性扩张型心肌病病儿137例临床分析

  林怡翔 赵趣鸣 储晨 梁雪村 何岚 孙淑娜 赵璐 吴琳 刘芳

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 311-315. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804008

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  目的 探讨原发性扩张型心肌病病儿临床特点、治疗方法及预后。
  方法 回顾性分析2010年3月—2017年12月于我院住院治疗并正规随访的137例原发性扩张型心肌病病儿的临床资料。
  结果 137例病儿中男75例（54.7%），女62例（45.3%）。起病年龄1 d～215.6个月，平均(40.2±53.0)个月；其中起病年龄小于1岁病儿占51.1%。起病时86.7%病儿心功能为Ⅲ～Ⅳ级。随访1～96个月，平均（12.2±16.2）个月，其中达到临床治愈标准14例（10.2%），临床好转37例（27.0%），恶化44例（32.1%），死亡39例（28.5%），另有3例（2.2%）因数据缺失未纳入预后评估。死亡病儿生存时间为0.1～93.5个月，平均（17.38±21.06）个月，中位生存期为8.2个月，52.6%的病儿死亡发生在起病1年内。死亡组起病时B型尿钠肽前体（proBNP）水平显著高于好转组与恶化组（F=3.105，P＜0.05）；起病时肌钙蛋白I（cTnI）水平也明显高于其他3个预后组（F=3.065，P＜0.01）。起病后病儿1、2、3年生存率分别为65.6%、65.4%、59.0%。56例临床诊断为疑似炎症性心肌病病儿中10例接受了糖皮质激素治疗，激素治疗组病儿较未经激素治疗组病儿预后明显改善（χ2=4.209，P＜0.05）。
  结论 儿童原发性扩张型心肌病病儿起病年龄小、进展快、预后不佳，但仍有1/3病儿可达到临床治愈或好转；起病年龄和起病时proBNP水平是病儿死亡的危险因素；传统强心、利尿、扩血管治疗基础上，加用糖皮质激素治疗可改善炎症性心肌病病儿的预后。
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  一家族性肥厚型心肌病致病基因的检测及其意义

  姜逊渭 肖婷婷 张永为 谢利剑 侯翠兰

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 316-319,323. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804009

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  目的 通过全外显子测序（WES）寻找肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变基因，探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性。
  方法 收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料，采集家系成员的外周血，抽提血液DNA，行WES，寻找致病基因，Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变。
  结果 将测序结果比对分析，多个生物数据库筛选、过滤，发现MYH7基因c.1210G＞A位点发生杂合突变，是该家系的可能致病基因。MYH7基因V404M残基在不同物种之间，具有高度保守性。临床表型分析发现，患儿心房增大，左心室流出道血流快，突变导致该家系相关成员心功能异常。此位点突变在汉族儿童中尚属首次报道。
  结论MYH7基因c.1210G>A位点突变导致的HCM表型较严重，且患儿易发生猝死等，但存在较大的表型异质性。WES可以用于HCM致病基因的全面筛查，对于儿童心肌病早期筛查和精准诊治可提供有力的依据。
  
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  原发性高血压病儿外周血中循环内皮细胞与内皮祖细胞的检测及意义

  石琳 张圆圆 林瑶 刘杨 张明明 米杰 崔小岱 李镓

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 320-323. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804010

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  目的 通过对健康儿童、高血压前期病儿、原发性高血压病儿外周血中循环内皮细胞(CECs)和内皮祖细胞（EPCs）的检测，探讨CECs及EPCs与原发性高血压儿童的血压水平及靶器官损害的关系。
  方法 2015年1月—2016年9月在我院确诊的原发性高血压病儿64例（高血压组）及高血压前期儿童30例（高血压前期组），同期健康体检的同龄健康儿童30例（健康儿童组）作为对照。高血压组根据血压水平分为高血压1期组和高血压2期组；根据是否存在靶器官损害分为靶器官损害组和无靶器官损害组。常规行CECs和EPCs数量测定；每6个月动态随访，监测上述指标。
  结果 高血压前期组、高血压组外周血中CECs的数量均明显高于健康儿童组（P＜0.05）；高血压组与高血压前期组间比较差异无显著性(P＞0.05)。高血压前期组、高血压组外周血中EPCs数量均明显低于健康儿童组（P＜0.05）；高血压组与高血压前期组间比较差异无显著性(P＞0.05)。高血压1期组与高血压2期组外周血中CECs和EPCs数量比较，差异无显著性(P＞0.05)。靶器官损害组与无靶器官损害组外周血中EPCs数量比较，差异有显著性（P＜0.05）。
  结论 原发性高血压病儿存在内皮损伤及内皮修复功能的损伤，靶器官损伤病儿的内皮损伤程度可能更重，血管修复能力也更差。
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  儿童扩张型心肌病的临床特点及1例家族性病儿的基因突变分析

  罗柳　庞玉生

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 324-327,332. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804011

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  目的　探讨扩张型心肌病（DCM）病儿临床特点及家族性DCM（FDCM）基因突变特点。
  方法　回顾性分析2006年1月—2016年1月于我院住院的49例DCM病儿的临床资料，同时采用Kaplan-Meier法进行生存分析；并分析1例FDCM的基因突变特点。
  结果　49例DCM病儿中男22例，女27例；年龄＜1岁者4例，1～5岁者13例，＞5岁者32例；主要症状以及体征为咳嗽、气促、乏力、肝脏增大以及心音低钝，心胸比增大者40例（81.6%）。NYHA心功能分级Ⅲ级以上或Ross评分7分以上者21例（42.9%），29例（59.2%）合并呼吸道感染，无栓塞事件。随访32例，随访时间1～131个月，平均29.25个月，其中死亡13例，5例规律服用强心和利尿药半年～1年后停药，至随访时生活质量可，无明显运动受限；14例坚持规律用药2～5年，日常活动无明显影响。13例死亡病儿均因心力衰竭进行性加重而死亡，无猝死和心脏移植者。DCM病儿1、3和5年生存率分别为68.2%、54.4%和54.4%。1例FDCM病儿基因检测发现DMD c.2473T＞G（p.Trp825Gly）突变，为错义突变。
  结论　DCM以年长儿发病为主，远期预后不良，规范治疗能改善病儿的症状，提高生活质量；DMD c.2473T＞G（p.Trp825Gly）有可能为FDCM病儿的致病突变。
  
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  海南地区早产儿视网膜病变筛查及相关因素分析

  麦伟虎　向伟　郭梦颖　陈彩华　黎小年　朱道谋　郑君

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 328-332. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804012

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  目的　了解海南地区早产儿视网膜病变（ROP）发生率及相关影响因素，探讨制订海南地区的ROP筛查标准。
  方法　对2017年海南省妇幼保健院和海南省内各市县医院转诊来我院的早产儿进行ROP筛查，如患有严重疾病认为较高危的可适当扩大筛查范围。资料完整并随访的有1 124例（2 248眼），其中男624例，女500例，出生胎龄(GA)＜37周，出生体质量≤2 000 g。采用新生儿眼底广域成像系统（Retcam3）或双目间接眼底镜进行眼底筛查，并详细记录眼底发育情况。发生ROP的早产儿须对其全身情况进行记录，并随访至病变退化或视网膜完全血管化。采用Logistic回归分析的方法探讨ROP的相关高危因素。
  结果　发生ROP的早产儿209例，占18.59%。Logistic回归分析显示，出生胎龄小、出生体质量低、有吸氧史、呼吸窘迫综合征及胎盘早剥或新生儿缺氧缺血性脑病是发生ROP的重要高危因素（P＜0.01）；而性别、分娩方式、试管婴儿、多胎妊娠、感染、黄疸、蓝光照射治疗与ROP发生无关（P＞0.05）。
  结论　海南地区ROP发生率为18.59%，高于国内部分地区，其发生与多种因素有关。新生儿有胎龄小、低出生体质量、吸氧史、呼吸窘迫综合征及胎盘早剥或新生儿缺氧缺血性脑病等危险因素时应予以特别关注，采取相应措施以降低ROP的发生率。
  
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  联合计算机辅助手术系统治疗晚期肾癌并下腔静脉瘤栓的临床效果（附1例报告）

  刘好钟　孙鹏飞　杨学成　李永欣　王永华　贾月峰　牛海涛　王新生

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 333-336. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804013

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  目的　探讨联合计算机辅助手术(CAS)系统治疗晚期肾癌并发下腔静脉瘤栓的临床效果。
  方法2017年于我院拟接受手术治疗的晚期肾癌并下腔静脉瘤栓病人1例，利用CAS系统进行术前规划和术中导航，观察CAS系统辅助下治疗晚期肾癌并下腔静脉瘤栓的临床安全性和有效性。
  结果　成功施行肾癌根治术、下腔静脉瘤栓切除术、肾静脉瘤栓切除术、心房切开瘤栓切除术，取出一长约25 cm、直径约3 cm的癌栓。手术用时8 h，术中出血约3 000 mL，术中回收式自体输血1 200 mL，另输注红细胞13 U，输注血浆1 550 mL。术后随访12个月，病人恢复良好。
  结论　对于晚期肾癌并下腔静脉瘤栓病人，联合应用CAS系统实施个体化、精准化手术治疗，可获得良好临床效果。
  
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  基于Dong’s肝段分型体系的右半肝门静脉分析及临床意义

  高菲, 　周显军, 　董蒨, 　朱呈瞻, 　陈鑫　张虹　段于河　聂佩　罗文娟　白玉作

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 337-341,345. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804014

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  目的　应用海信计算机辅助手术系统（Hisense CAS）研究右半肝4级门静脉血管的解剖并测量各分支流域体积，指导精准肝切除术。
  方法　应用Hisense CAS对810例符合纳入标准的不同年龄段人体肝脏上腹部增强CT扫描图像进行肝脏及血管三维重建，在Dong’s肝段分型体系基础上对右半肝4级门静脉血管进行进一步分析及体积测量。
  结果　Hisense CAS可以立体地显示肿瘤与肝内血管的位置关系，清晰显示4级门静脉血管走行并自动测量各肝段体积。810例中A型共355例（43.83%），其中右前支呈头尾侧支者193例（23.83%），右前支呈腹背侧支者162例（20.00%）。B型共250例（30.86%）。C型共71例（8.77%），分为C-a型、C-b型，C-a型51例（6.30%），其中右前支呈头尾侧支者30例（3.70%），右前支呈腹背侧支者21例（2.60%）；C-b型20例（2.47%）。D型共134例（16.54%），其中右前支呈四分叉者14例（1.73%），右前支呈一支主干多分叉者13例（1.60%）,右前支来自门静脉左干者92例（11.36%），6段来自右前支者15例（1.85%）。
  结论　右半肝门静脉存在较多变异，各分支流域体积存在差异。通过对大样本量的右半肝4级门静脉血管进行三维重建并分析其走行及供应肝段体积，可更好地指导精准肝切除术。
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  Vps28基因多态性与EBV相关肿瘤易感性的关系

  韩璐　赵真真　肖华　杨阳　李慧

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 342-345. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804015

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  目的　探讨Vps28基因rs2272658位点多态性与EB病毒相关肿瘤发生的相关性。
  方法　采用飞行时间质谱技术对93例EBV相关鼻咽癌（EBVaNPC）、12例EBV阴性鼻咽癌(EBVnNPC)、87例EBV相关淋巴瘤(EBVaL)、49例EBV阴性淋巴瘤EBVnL以及100例正常对照组织中的Vps28基因rs2272658位点进行多态性检测，并采用SPSS21.0软件对实验结果进行统计分析。
  结果　EBVaNPC组Vps28基因rs2272658位点T等位基因频率高于EBVnNPC组及正常对照组(NC组)，差异有统计学意义(EBVaNPC vs. EBVnNPC:OR=5.07，95%CI=2.08～12.36，χ2=14.71，P<0.01；EBVaNPC vs. NC:OR=1.75，95%CI=1.13～2.72，χ2=6.26，P<0.05)。在隐性模型中，EBVaNPC组的TT基因型频率明显高于其它两组(EBVaNPC vs. EBVnNPC:OR=13.95，95%CI=1.73～112.53，χ2=9.626，P<0.01；EBVaNPC vs. NC:OR=2.07,95%CI=1.16～3.68，χ2=6.21，P<0.05)。EBVaL组与EBVnL组及正常对照组间Vps28基因rs2272658位点的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05)。
  结论　Vps28基因rs2272658位点的基因多态性可能与EBVaNPC易感性有关，T等位基因可能为EBVaNPC发生的危险因子。
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  SAPCD2对人结肠癌RKO细胞增殖能力的影响

  罗雅歌　邢晓明　王丽丽　冉雯雯　李广起

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 346-350. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804016

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  目的　探讨SAPCD2在人结直肠癌组织中的表达情况及其对结肠癌RKO细胞增殖能力的影响。
  方法　收集108例石蜡包埋的结直肠癌组织及匹配的正常黏膜组织标本，以及50例结直肠腺瘤组织标本，采用免疫组织化学的方法检测各组织中SAPCD2的表达情况。构建编码SAPCD2的shRNA慢病毒载体pLV-shRNA SAPCD2以及阴性对照载体pLV-shControl，分别转染人结肠癌细胞RKO，采用RT-PCR检测干扰效率。通过MTT实验和克隆形成实验检测细胞的增殖能力，采用Celigo细胞计数实验检测细胞生长能力，采用PI-FACS实验检测细胞周期的分布情况。
  结果　免疫组织化学染色结果显示，SAPCD2在结直肠癌组织中的表达明显增高，与正常黏膜组织及腺瘤组织中SAPCD2的表达差异具有显著性（Z=-7.377、-6.204，P<0.01）；并与结直肠肿瘤浸润深度显著相关（χ2=6.402，P<0.05）。转染pLV-shRNA SAPCD2后，RKO细胞增殖能力、克隆形成数量及细胞生长能力均明显受到抑制（t=4.856～244.000，P<0.05）；PI-FACS检测细胞周期结果显示处于S期的细胞明显减少（t=22.378，P<0.05），处于G1期的细胞明显增多（t=-26.368，P<0.05）。
  结论　SAPCD2在结直肠癌中的表达明显高于正常黏膜组织及腺瘤组织。SAPCD2经敲减后能通过抑制人结肠癌RKO细胞周期G1/S期的转换，从而抑制细胞体外增殖生长及克隆能力。因此，通过降低SAPCD2基因的表达可以抑制结直肠癌细胞的增殖能力。
  
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  新型抗菌性牙科光固化复合树脂的耐磨性研究

  王美美　秦艳　韩红钰　肖喜梅　刘杰　付静

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 351-355. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804017

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  目的　研究含纳米氧化镁（nano-MgO）的抗菌性复合树脂的磨耗性能，为研制新型抗菌性复合树脂以及探讨其临床应用提供理论依据。
  方法　制备含不同质量分数nano-MgO抗菌剂的复合树脂，分为不含nano-MgO的A组和分别含质量分数为0.01、0.02、0.04、0.08的nano-MgO的B、C、D、E组。以临床常用的两种商品化复合树脂charisma和AP-XTM作为阳性对照组，分别为F组和G组。将7种树脂分别制成直径10 mm、高6 mm的圆柱体耐磨耗试样，在DMW-1磨耗试验机上分别磨耗100、200、400和800次时，称质量计算试样体积损失量，并测定试样高度损失量。磨耗实验结束后，用扫描电镜（SEM）观察试样磨损面微观形貌。
  结果　实验树脂的磨耗量随磨耗次数的增加而增加。A组体积损失量方面与C、D、E、F、G组比较差异有显著性（F=12.424，P<0.05），其他各组间比较差异均无显著性。A组高度损失量与C、D、E、F、G组比较差异有显著性（F=17.875，P<0.05），其他各组间比较差异无显著性。各组树脂体积损失量和高度损失量呈显著正相关(r=0.957～0.999，P<0.05)。
  结论 含质量分数为0.04 nano-MgO的复合树脂具有较好的耐磨性，可以满足临床需求。
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  内镜联合疗法与传统开腹手术治疗胆结石效果的Meta分析

  林明明　梁清华　李雪　于雯艳　张慧颖　徐俊霞　万琴　孙业全　刘峰

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 356-360,364. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804018

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  目的　比较腹腔镜联合其他内镜与传统开腹手术治疗胆结石的效果。
  方法　从中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、维普中文期刊服务平台和万方数据知识服务平台等数据库中检索出有关腹腔镜联合其他内镜与传统开腹手术治疗胆结石的随机对照试验（RCT），采用Rev Man5.3软件对纳入文献病人的并发症发生率、手术时间、住院时间、术中出血量及肠排气时间进行统计分析。
  结果　最终纳入25个RCT的文献，共包括2 396例病人。分析结果显示，内镜联合治疗组与传统开腹手术治疗组并发症发生率（OR=0.15，95%CI=0.12～0.21，P<0.05）、手术时间（SMD=-1.67,95%CI=-2.32～-1.02,P<0.05）、住院时间（SMD=-3.92,95%CI=-4.60～-3.24,P<0.05）、肠排气时间（SMD1=-5.04,95%CI1=-7.00～-3.07,P<0.05；SMD2=-3.76,95%CI2=-4.49～-3.04,P<0.05）差异有显著性。其中以腹腔镜联合胆管镜作为治疗方式比传统开腹手术术中出血量低（SMD=-6.59，95%CI=-7.95～-5.23，P<0.05）。
  结论　相对于传统开腹手术，腹腔镜结合其他内镜进行的微创手术在胆结石治疗方面具有并发症发生率低的优点。
  
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  乳腺导管原位癌与浸润性癌生物学状态的比较

  安玉芬　魏志敏　赵静　董娴宁　吴琍

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 361-364. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804019

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  目的　探讨并比较乳腺导管原位癌与浸润性癌的生物学状态特点。
  方法　回顾性分析2011年1月—2016年1月就诊于我院的乳癌病人的临床病理资料，包括乳腺单纯导管原位癌300例，乳腺导管原位癌伴浸润性癌300例。分别对乳腺导管原位癌伴浸润性癌中的两部分（分别简称为导管原位癌部分和浸润性癌部分），乳腺单纯导管原位癌与浸润性癌部分的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR）、人表皮生长因子受体2(Her-2）、细胞增殖指数（Ki-67）进行比较。
  结果　导管原位癌部分与浸润性癌部分的ER、PR阳性表达差异无显著性（P>0.05）；Her-2、Ki-67阳性表达差异有显著性（P<0.05）。乳腺单纯导管原位癌与浸润性癌部分的ER、PR、Her-2阳性表达差异无显著性（P>0.05）；Ki-67阳性表达差异有显著性（P<0.05）。
  结论　乳腺导管原位癌在进展为浸润性癌的过程中生物学状态指标有不同的变化，ER、PR表达差异无显著性，Her-2、Ki-67表达有显著变化，可用以指导临床对病人进行预后评估及制定个体化治疗方案，并为乳腺导管原位癌潜在的新的治疗方法提供靶点。
  
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  缬沙坦对脓毒症大鼠心肌细胞凋亡的影响

  赵婉君　张琪　杨冰心　李翠萍　山峰

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 365-369,373. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804020

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  目的　探讨缬沙坦对脓毒症大鼠心肌细胞凋亡的影响及其作用机制。
  方法　雄性SD大鼠50只，按照随机数字表法分为对照组（A组）、假手术组（B组）、脓毒症组（C组）、小剂量缬沙坦组（D组）、大剂量缬沙坦组（E组）5组，C、D、E组采用盲肠结扎穿孔法复制脓毒症大鼠模型，观察各组大鼠的行为学变化、生存情况及腹部体征的变化。术后24 h再次麻醉后分离左心室，一部分心肌组织行石蜡包埋、HE染色和原位末端脱氧核苷酸转移酶标记染色，观察缬沙坦对心肌的显微结构和凋亡情况的影响；其余心肌组织采用酶联免疫吸附法测定凋亡蛋白B细胞淋巴瘤因子2（Bcl-2）、半胱氨酸蛋白酶3（Caspase-3）、P53蛋白的表达变化。
  结果　与A、B组比较，C组凋亡指数、Caspase-3、P53蛋白的表达明显升高，病理损伤明显加重，Bcl-2的表达明显下降（P<0.05）；而D组与C组比较Caspase-3和P53蛋白含量差异无显著性（P>0.05）；E组凋亡指数、Caspase-3、P53蛋白的表达均较C组明显降低（P<0.05），Bcl-2的表达明显升高（P<0.05），病理损伤明显减轻。
  结论　大剂量缬沙坦通过抑制外源性、内源性凋亡途径，减少Caspase-3的表达而发挥抑制细胞凋亡、减轻心肌病理损伤的作用，但小剂量缬沙坦的抑制作用并不显著。
  
综述
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  儿童心肌病的基因检测:我们究竟能从中获益多少?

  杨世伟

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 370-373. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804021

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  近10年来，现代分子遗传学技术得到迅速发展和临床应用，大大促进了人们对心肌病诊治模式理念的转变，从而促使探索心肌病的精准治疗。与成人心肌病相比，儿童心肌病在病因和临床表现等方面更加复杂，开展基因检测，对心肌病的精准诊断以及指导治疗具有一定的意义。但随着基因检测工作的深入开展，如何在患者海量的测序信息中识别出真正的致病突变并指导获益，正成为我们面临的新的挑战。
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  精准医学在癫痫诊疗中的临床应用进展

  臧轲君　刘学伍　苏永鑫　吴怀宽　杜倩雯　石燕婷

  精准医学杂志. 2018, 33(4): 374-376. https://doi.org/10.13362/j.jpmed.201804022

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  精准医学是生物医学信息与大数据科学交叉发展起来的新医学概念和医学模式。癫痫作为复杂、多样性的疾病，表型多样，在遗传上也具有异质性，因此针对癫痫病人的个体化治疗尤为重要。本文就精准医学在癫痫诊疗中的应用进展进行综述。