铁死亡是一种铁依赖性的、以细胞内脂质活性氧积累为特征的细胞死亡形式，与细胞凋亡、自噬、坏死在形态、生化特征等方面有明显的差异。铁死亡发生机制有铁代谢、脂质活性氧代谢及其他途径，铁死亡诱导剂或抑制剂可通过不同途径影响其发生。铁死亡最初在肿瘤中被发现，近年来研究证实其与阿尔兹海默病、帕金森综合征、脑卒中等多种神经系统疾病有密切的关系。本文综述了铁死亡的定义及特征、发生机制、诱导剂、抑制剂及其在神经系统疾病中的作用，期望为靶向铁死亡治疗神经系统疾病提供理论依据和新的治疗策略。

近年来基因编辑技术的快速发展为基因功能、疾病易感基因等研究提供了技术支持，使得一些过去难以攻克的疾病，特别是遗传性疾病取得了大量研究成果，似乎也让人们看到了基因治疗领域的广阔前景。但基因编辑婴儿事件的发生，让生物医学、医学伦理、法律界开始思考基因编辑研究的目的和界限，基因编辑研究是否可以进行临床转化，因此临床基因治疗面临着巨大的挑战。本文就此展开讨论，以探讨基因编辑技术的临床应用前景和生物技术研究的界限。

牙槽骨缺损是一类常见的口腔疾病，严重影响患者的口腔功能、颌面美观及身心健康，极大地降低了患者的生活质量。炎症、外伤、肿瘤切除及某些先天性疾病常可导致牙槽骨缺损，这给以牙槽骨重建为基础的手术治疗方案带来极大的挑战。因此有效完成牙槽骨的修复与再生，对重建口腔功能具有重要意义。随着生物医用材料学的快速发展及临床治疗手术方法的不断创新和改进，牙槽骨修复与再生的可预期性日益增强，可供选择的治疗方式越来越多。本文就目前临床应用较为广泛且可预期性较高的骨增量技术作一简要概述。 

目的　构建基于大规模临床数据深度学习的口腔疾病人工智能预防与诊断平台。
方法　本研究通过机器学习的智能辨识算法，对采集的海量口腔多模态影像大数据进行整理加工，通过口腔疾病的协同推理和智能分析、口腔疾病知识图谱的构建及口腔疾病演化预测等技术方法搭建人工智能预防与诊断平台。
结果　目前已构建了口腔疾病大数据库，基于影像分析的口腔疾病智能预防、诊断系统，以及结合协同推理与知识演化的口腔疾病预测分析系统和基于大数据云平台的人工智能预防与诊断平台。
结论　本平台有助于实现口腔疾病的早发现、早诊断与早治疗，特别是可引导口腔癌患者的早期治疗，降低民众就诊的经济成本，提高全民口腔健康水平。

经典霍奇金淋巴瘤（cHL）通常预后较好，但复发/难治cHL（R/R cHL）患者仍难以获得长期缓解和生存。程序性死亡受体-1（PD-1）抗体单药及联合治疗在R/R cHL病人中显示出良好的耐受性和治疗效果。在B细胞淋巴瘤治疗领域围绕B细胞受体信号传导通路涌现出众多生物药物及小分子药物，这些药物在复发/难治B细胞淋巴瘤中取得了很好的疗效。除ALK+间变性大细胞淋巴瘤之外的外周T细胞淋巴瘤（PTCL）患者预后均不佳，新型化疗药物，如普拉曲沙、苯达莫司汀，新型靶向药物，如罗米地辛、西达本胺、Brentuximab vedotin等，在初治或复发/难治PTCL患者中取得了一定疗效。本文就近期淋巴瘤领域的治疗进展进行综述。

睑缘炎相关性角结膜病变(BKC)是由睑缘炎引起的一系列角结膜病变，临床主要表现为结膜充血、结膜滤泡形成、结膜乳头增生、点状角膜糜烂、泡性角结膜炎、角膜基质浸润、角膜溃疡、角膜新生血管生成等，易于与病毒性角膜炎等其他眼表疾病相混淆。目前国际上对该疾病尚无统一的诊疗常规，本文就BKC的病因及诊治方面作一综述。 

精准外科是21世纪外科新理念，具有确定性、预见性、可控性、规范化、个体化、系统化等六个特征。在精准外科理念指导下开展肝癌的外科治疗，立足于手术安全性、治疗有效性、干预微创化和合理效费比四个维度的交集，给予恰当的干预，获取病灶清除、脏器保护和损伤控制三个外科要素的最大公约数，从而实现肝癌患者获益最大化。

3D打印技术前景广阔,在医疗领域大有可为。3D打印技术涵盖多门学科,其高科技特性及涉及的生命科学领域为今后研究的热点,终将对未来医疗领域带来革新。本文从3D打印技术的原理与分类?3D打印在医疗方面的应用?3D打印研究的瓶颈及研究前景3个方面进行综述。

混合现实技术（MR）是结合了虚拟现实、增强现实技术的优势而形成的一种全新的全息影像技术。该技术将虚拟影像与现实相结合，实现实时交互。通过对患者的二维影像资料进行三维重建，得到直观、立体、真实的三维模型，使医生可以直观地辨别术区的重要解剖结构从而制定个性化手术方案，同时该技术也为良好的术前医患沟通提供了可视化的媒介。另外，应用MR技术可以术中辅助定位，以及评估治疗效果。该项技术的出现，将给临床手术操作、医疗知识普及以及师生互动教学培训等带来巨大收益。本文就MR在口腔医学中的应用作一综述，为MR与口腔医学领域的交互融合提供参考。

        精准医学前景广阔,在心血管领域大有可为。本文总结为三大发展方向:摸清发病机制、探究病人背景、研发新型药物。随着中国科技领域对精准医学热情的逐渐高涨及资金投入的逐渐增加,精准医学的内涵及应用领域在不断扩大。终将对未来心血管领域疾病诊治带来革新。

自2015年提出了“精准外科”的概念后，我国口腔医学也顺应时代的发展，在临床大力推进口腔精准外科的普及与应用。精准外科离不开精准数据的采集和处理过程，随着影像技术的提升和计算机的发展，尤其是锥形术CT（CBCT）和各种虚拟三维植入手术规划软件的配合，进一步促进了我国口腔精准外科的发展。口腔种植外科以自由手手术为基础，随后种植简易导板逐步普及，数字化静态手术导板和动态导航技术也相应问世。数字化动态导航技术是未来的发展趋势，但我国现阶段还处于数字化静态导板的推广和普及阶段，本文就数字化静态导板技术及动态导航技术的临床应用现状、优缺点及其未来发展进行阐述。

    高通量测序又称下一代测序(NGS)技术,即第二代测序技术。 其主要特点是通量高、灵敏度高、信息量丰富、成本低等。 NGS技术在基因组从头测序、重测序、转录组学测序及表观遗传学研究中发挥了重要作用。 近年来,NGS技术逐渐被应用于研究肿瘤的发病机制、分子分型、诊治手段及预后分析等方面,取得了一系列重大突破。 基于 NGS技术的肿瘤临床研究必将极大推动以基因大数据与个体化医疗为特征的现代肿瘤精准医学的发展,影响和改变我们的临床实践,给肿瘤患者的生存带来质的突破。

目的　对比研究计算机辅助光学导航与电磁导航下精准牙种植手术的优缺点。
方法　下颌牙列缺损拟行牙种植手术患者10例，采集患者颌骨CBCT影像，5例在计算机辅助光学导航下行牙种植手术，5例在计算机辅助电磁导航下行牙种植手术。术后拍摄CBCT进行种植位点评估。
结果　两组患者均获得了良好的治疗效果，所有植体均植入理想的颌骨位置中。两组患者植体整体角度偏差范围不超过25°，植入深度偏差均不超过1.4 mm；光学导航组植体植入角度偏差小于电磁导航组（t=3.5,P＜0.05），两组患者植体植入深度差异无显著性（P＞0.05）。
结论　计算机辅助光学导航与电磁导航下均可完成精准牙种植手术，在应用过程中，两者各有优势和不足，电磁导航对于手术室环境要求较苛刻，在常规环境中精度略低于光学导航。在进一步研究中如果可以将光学导航和电磁导航相结合进行精准牙种植手术，将大大提高计算机辅助导航在牙种植领域的应用范围，特别是为复杂牙种植手术提供新的助力。

肺癌是全球范围内肿瘤相关死亡的首要原因，其中80%～85%为非小细胞肺癌（NSCLC）。近年来，随着分子靶向药物治疗进展，NSCLC患者的生存时间不断延长。因其具有显著的疗效和较低的毒性，部分分子靶向药物已取代传统化疗成为标准一线治疗药物。但由于难以避免的获得性耐药，大多数患者在几年内出现复发进展。近年来用于克服耐药的新一代靶向药物也陆续问世，并获得了显著的疗效。本文主要综述目前NSCLC中明确的驱动基因及相应分子靶向治疗药物临床应用进展。

肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，早期诊断、早期治疗是提高肺癌患者生存率和改善预后的关键。与X线胸片相比，通过低剂量螺旋电子计算机断层扫描（LDCT）行肺部筛查，可使高危人群肺癌死亡率降低约20%，但同时肺结节的检出率也大大增加，随之而来的是关于肺结节良恶性的鉴别，成为临床医生面临的新挑战。循环染色体异常细胞（CAC）弥补了过去循环肿瘤细胞（CTC）对肺癌诊断的不足，在肺癌早期诊断和肺结节良恶性辅助诊断中具有重要意义。本文概述了液体活检和CAC、CTC在肺癌早期诊断中的探索与应用，并重点介绍了美国安德森癌症中心近期完成的一项CAC临床研究结果，旨在为这项新技术在临床使用提供参考。

目的　探讨血型基因检测在ABO和RhD血型鉴定困难患者输血中的应用价值。
方法　收集2015年7月—2017年10月于我院行ABO和RhD血型血清学鉴定困难的临床样本80例，其中ABO血型正反不符37例，RhD血型鉴定困难43例。采用聚合酶链反应-特异性序列引物（PCR-SSP）技术和Sanger测序方法进行基因检测。
结果　37例ABO血型正反定型不符的样本经Sanger测序确定抗体减弱样本13例，A亚型8例，B亚型5例，AB亚型4例，Cis AB型4例，B(A)型3例，检测出A102、Ael05、A311、B301、O02、CisAB01、B(A)04等位基因。在43例RhD血型鉴定困难样本中，通过PCR-SSP技术检测出RhD阳性、弱D15型、RhD-CE-(2-9)-D型和RhDⅥ Ⅲ型。根据基因检测确定的血型为受血者选择ABO和RhD血型相合的血液，经抗人球蛋白卡式法进行交叉配血试验，实现临床精准化输血。
结论　采用血型基因测序分析的方法，可以鉴定血清学实验无法判定的ABO血型、RhD血型，从而提升解决疑难配血的能力，提高输血治疗的安全性，为精准输血提供保障。

目的　探讨早产儿血清甲状腺激素水平与出生胎龄之间的关系，以及早产儿甲状腺功能减退的主要类型。
方法　选取2016年1月—2017年10月出生并在生后7～10 d接受甲状腺功能检查的新生儿462例，以早产儿为观察组，根据胎龄不同分为28～31+6周、32～34+6周、35～36+6周组共3组，以37～42周同期出生的正常足月儿为对照组，检测各组的甲状腺功能并进行分析。
结果　出生胎龄不同，早产儿甲状腺功能状态不同。出生胎龄越大，血清三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素整体水平越高，而促甲状腺激素（TSH）水平则降低，差异有统计学意义（F=3.064～5.327，Z=4.352、7.243，P<0.05）。352例早产儿中，暂时性低甲状腺素血症共52例，暂时性甲状腺功能减退患儿共14例，高TSH血症共49例，低T3综合征共29例，原发性甲状腺功能减退共7例。
结论　早产儿甲状腺功能与胎龄具有相关性，胎龄越大甲状腺功能越成熟；早产儿甲状腺功能异常最常见的类型可能为暂时性低甲状腺素血症。

Rh是临床输血中仅次于ABO的一个重要血型系统。目前使用特异性抗体鉴定出来的Rh抗原有50多个，使用基因分型检测出的Rh抗原变异体有数百种之多。近年发现Rh表型同型的输血可以产生同种免疫抗体，颠覆了实施将近80年的Rh同型输血原则，而更为精准的Rh基因型匹配输血有取代之势。虽然在紧急情况下，血清学是鉴定血型唯一实用方法，但是基因分型是鉴定疑难血型的金标准。本文主要介绍Rh基因型匹配输血的原理及其临床应用。

目的　通过生物信息学方法筛选出一组可预测肝细胞癌（HCC）预后的特征性基因，作为预测肝细胞癌预后及指导靶向治疗的关键基因。
方法　首先从GEO数据库下载基因表达数据集GSE41804、GSE19665和GSE101685，从中筛选出HCC与正常组织差异表达的基因。通过GO功能富集分析和KEGG通路分析对上述差异表达基因进行可视化分析。通过在线网站STRING和Cytoscape 3.6.1软件对差异表达基因构建蛋白互作网络图，获得候选基因。从候选基因中通过Kaplan-Meier在线分析网站筛选出与HCC患者生存密切相关的关键基因，分别建立基于关键基因的HCC预后分析模型，同时把有生存意义的关键基因作为一个联合特征性基因集建立与HCC患者预后关系的生存模型。并通过在线网站GEPIA对关键基因表达量分别进行可视化分析。获取我科确诊为HCC的患者的癌组织和对应的正常组织的实物标本，通过实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)测定关键基因表达量，并与数据库中分析获得的关键基因表达量进行对比。
结果　将GEO数据库中GSE41804、GSE19665以及GSE1016853个基因表达数据集进行数据筛选后，共得到147个HCC与正常组织差异表达基因，通过GO功能富集分析显示这些基因与对无机物的反应、加单氧酶活化、类固醇氢化酶活化等生物进程明显相关，KEGG通路分析显示，差异表达基因主要通过p53信号通路影响HCC的发生。使用STRING和Cytoscape建立蛋白互作网络图，分析得到FAM83D、CYP2C8、MT1M、SLCO1B3、GYS2、FCN3 6个候选基因。对候选基因进行Kaplan-Meier预后分析，发现FAM83D、CYP2C8、SLCO1B3、GYS2和FCN3为具有生存意义的5个关键基因,其中CYP2C8高表达患者的总生存期（OS）显著长于低表达的患者，而FAM83D、SLCO1B3、GYS2和FCN3高表达患者的OS显著短于低表达患者。数据库中资料显示正常组织中CYP2C8、FCN3、GYS2及SLCO1B3表达量高于HCC组织，而正常组织中FAM83D表达量低于HCC组织，RT-qPCR检测实物标本中关键基因的表达量，与在数据库中分析获得的关键基因表达量结果一致。
结论　筛选出了FAM83D、CYP2C8、SLCO1B3、GYS2、FCN3 5个与HCC预后密切相关的特征性基因，可以作为预测肝细胞癌预后及指导靶向治疗的关键基因。

目的　探讨细胞因子FAM3家族成员FAM3C在帕金森病（PD）模型小鼠黑质(SN)区的表达及其意义。
方法　选取3及6月龄携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子(α-SynA53T+/+)小鼠和同窝野生型(WT）小鼠，提取SN区蛋白，采用Western Blot方法检测FAM3C蛋白的表达水平。
结果　3月龄α-SynA53T+/+小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平与WT小鼠相比差异无显著意义（t=1.245,P>0.05），6月龄α-SynA53T+/+小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平与WT小鼠相比明显升高，差异有统计学意义（t=8.865,P<0.05）。
结论　3月龄小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平不变，而6月龄小鼠SN区FAM3C蛋白表达水平升高，说明SN区FAM3C蛋白随PD病情进展表达增加，可能参与了PD的发病过程。

先天代谢病（IEM）临床表现多种多样，主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等。遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫，应用抗癫痫药物治疗遗传代谢性癫痫效果较差甚至无效，特异性治疗可迅速控制癫痫发作和代谢脑病。而早期诊断和治疗可以有效改善疗效和预后。本文从遗传代谢性癫痫的定义、分类、发病机制、临床表型、诊断、治疗及预后等方面进行综述，以加强儿科医师对此类疾病的认识。

目的　探讨血清中补体C1q/C3比值与冠心病（CHD）发病的关系。
方法　选取2018年12月―2019年3月在我院住院并经冠状动脉造影检查确诊为CHD的患者67例（CHD组），依据Gensini评分将CHD组分为冠状动脉轻度狭窄组（B组）36例，冠状动脉重度狭窄组（C组）31例；同期因胸痛、胸闷及憋气等症状住院但经冠状动脉造影及其他检查排除CHD者34例为对照组（A组），检测各组血清中C1q、C3水平，计算C1q/C3比值,并分析C1q/C3比值与CHD发病的关系。
结果　CHD组血清中C1q水平及C1q/C3比值与A组相比明显降低，差异有显著性（t=2.365、3.281，P＜0.05）；C组C1q/C3比值较A组显著降低，差异有显著性（F=8.055，P＜0.05）。经二分类Logistic回归分析结果显示，C1q/C3比值与CHD发病密切相关（95%CI=0.947～0.994，P＜0.05）。
结论　CHD患者血清中C1q/C3比值显著降低，可能是CHD发病的保护性因素，对动脉粥样硬化严重程度有潜在的预测价值。

机器人精准外科手术为精准外科提供了新的技术选择，机器人辅助手术系统是集多项现代高科技手段于一体的综合体，在世界精准微创外科领域是当之无愧的革命性外科手术工具。机器人辅助手术系统具有精准、稳定及三维放大视野等优点。“精准外科”是以手术为中心，涵盖病情评估、临床决策、手术规划、手术作业和围手术期管理在内的外科实践全过程，将来大多数微创精准手术，都将使用机器人辅助手术系统。机器人手术较传统腹腔镜手术具有一定优势，手术安全、可行，将来医生可以远程为病人手术，而人工智能技术的快速进展将使机器人辅助手术系统的应用达到一个前所未有的高度。

目的　对Sysmex XN-1000全自动血细胞分析仪进行性能验证。
方法　按照WS/T 406-2012《临床血液检验常规项目分析质量要求》以及《CNAS-CL43医学实验室质量和能力认可准则在临床血液学检验领域的应用说明》，对Sysmex XN-1000全自动血细胞分析仪本底计数、批内精密度、日间精密度、携带污染率、线性范围、准确度进行验证。
结果　Sysmex XN-1000全自动血细胞分析仪本底计数、批内精密度、日间精密度、携带污染率、线性范围、准确度均在允许范围内。
结论　Sysmex XN-1000全自动血细胞分析仪性能符合临床要求。

结直肠癌免疫检查点抑制剂治疗，正处在“MSI时代”，因为微卫星不稳定性（MSI）或错配修复基因状态（MMR）是目前最佳的疗效预测指标。基于MSI状态，可以根据对免疫治疗的疗效将结直肠癌患者分为两个群体：“优势人群”——MSI-H/dMMR型肠癌（简称MSI-H型肠癌）；“无效人群”——MSS/pMMR型肠癌（简称MSS型肠癌）。对于前者，免疫治疗不论是单药抗PD-1单抗（帕博利珠单抗或纳武利尤单抗）还是联合抗CTLA-4单抗（伊匹木单抗）的双抗免疫疗法，均取得了良好的效果，联合治疗疗效优于单药治疗，但毒性也增加；另一方面，在优势人群中免疫治疗不断开疆拓土，从晚期疾病的后线治疗、一线治疗，到早期疾病的新辅助治疗，均展现出疗效。所以，对于MSI-H型肠癌，免疫治疗将会成为重要的治疗组成部分。反之，MSS型肠癌真正属于“无效人群”，不管免疫单药或联合治疗，还是免疫治疗联合化疗及抗血管生成治疗、联合MEK抑制剂等的努力均告失败；该群体治疗的革命性进展有赖于肿瘤免疫基础研究的突破。因此，对于MSS型肠癌，除非是临床研究，目前不推荐常规使用免疫治疗。

呼吸系统单基因病病种多，不仅限于肺部原发性疾病，如原发纤毛运动障碍（PCD）、囊性纤维化（CF）、肺泡蛋白沉积症（PAP）以及先天性肺血管病变等，还包括存在肺部受累的单基因病，如中枢低通气综合征（CCHS）、神经肌肉病、原发免疫缺陷病（PID）以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征等。呼吸系统单基因病的遗传特点包括临床异质性、基因异质性和基因突变的异质性。儿童呼吸系统单基因病临床表型缺少特异性，容易误诊漏诊。分子诊断可有效提高呼吸系统单基因病的诊断水平。随着越来越多的单基因病基因临床试验治疗被关注，基因治疗是单基因病治疗的未来研究热点。

目的 通过全外显子测序（WES）寻找肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变基因，探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性。
方法 收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料，采集家系成员的外周血，抽提血液DNA，行WES，寻找致病基因，Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变。
结果 将测序结果比对分析，多个生物数据库筛选、过滤，发现MYH7基因c.1210G＞A位点发生杂合突变，是该家系的可能致病基因。MYH7基因V404M残基在不同物种之间，具有高度保守性。临床表型分析发现，患儿心房增大，左心室流出道血流快，突变导致该家系相关成员心功能异常。此位点突变在汉族儿童中尚属首次报道。
结论MYH7基因c.1210G>A位点突变导致的HCM表型较严重，且患儿易发生猝死等，但存在较大的表型异质性。WES可以用于HCM致病基因的全面筛查，对于儿童心肌病早期筛查和精准诊治可提供有力的依据。

反义寡核苷酸是一类新的基因靶向药物。随着基因组学与新一代基因测序技术的发展，以及各种新的核苷酸合成技术的出现，反义寡核苷酸药物在转化医学与精准医学中的应用取得了飞速的发展。该类药物为很多过去无法治疗的疾病提供了全新的治疗策略。本文以目前上市的几种代表性药物为例，集中阐释反义寡核苷酸药物在相关疾病治疗中的主要应用进展及作用机制，同时对该类药物开发中亟待解决的问题进行了分析。

目的　探讨3种不同甲状腺术式对甲状腺癌患者甲状旁腺素及血钙水平的影响。
方法　回顾性分析2017年7月—2018年6月在我院手术治疗的甲状腺癌患者175例，按不同术式分为3组，单侧腺叶切除+同侧中央区淋巴结清扫术42例（A组），甲状腺全切+单侧中央区淋巴结清扫术71例（B组），甲状腺全切+双侧中央区淋巴结清扫术62例（C组），分析术前2 d、术后3 d患者血钙及甲状旁腺素水平的变化。
结果　C组低钙血症及低甲状旁腺素血症发生率明显高于A、B两组，差异具有显著性（χ2=40.042、53.159，q=－10.990～10.299，P<0.05）；各组间术前血钙及甲状旁腺素水平比较差异无显著性（P>0.05）;各组间术后血钙及甲状旁腺素水平比较差异有显著性（F=23.134、35.859，q=2.780～11.762，P<0.05）；A组手术前后血钙及甲状旁腺素水平比较差异无显著性（P>0.05）；B组、C组手术前后血钙及甲状旁腺素水平比较，差异均有显著性（t=3.537～8.241，P<0.05）。
结论　单侧腺叶切除+同侧中央区淋巴结清扫术对术后血钙及甲状旁腺素水平无明显影响；甲状腺全切除术随淋巴结清扫范围扩大，术后低钙血症及低甲状旁腺素血症发生率增高，双侧中央区淋巴结清扫尤为显著。

目的　随着我国精准医学科研项目的逐步落地，医学正向精准医学方向阔步前行。原发性痛风与高尿酸血症作为一类新生的常见病，已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病，其精准医学之路任重道远。本文将对原发性痛风和高尿酸血症的精准分型及精准治疗的研究现状及发展方向展开探讨，为痛风与高尿酸血症的预防、诊断和治疗提供新思路。

目的　探讨一种改良的简易灌注分离小鼠肝细胞的方法。
方法　采用改良的简易两步灌注法分离小鼠肝细胞，即使用连有头皮针的注射器进行肝门静脉插管并灌流冲洗，再用Ⅳ型胶原酶灌流消化；分离肝细胞后采用室温静止法进行纯化；利用锥虫蓝染色法鉴定细胞存活率；培养板预先用鼠尾胶原铺备，利用倒置显微镜观察细胞形态；细胞贴壁后1～10 d检测培养液上清液中的白蛋白的分泌情况，判断肝细胞的生物学活性和功能。
结果　成功建立了一种简单易行的分离与培养小鼠原代肝细胞的方法。培养的小鼠肝细胞在接种后4 h基本完成贴壁，细胞可稳定贴壁至少1周，成活率可达85%以上且功能良好，可用于后续实验。
结论　改良的简易两步灌注法是一种简单易行、经济高效的分离纯化小鼠肝细胞的方法，适合小鼠肝细胞的分离。

目的 分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的基因型和表型特点，以及下一胎出生缺陷的预防方法。
方法 对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿，进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定，采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测，并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。
结果 4例病儿分别在生后2～8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚，3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9 nmol/(g·min)；4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变，分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X。病儿均于确诊后3～6个月死亡。2例进行了下一胎产前诊断，其中1例携带单个杂合突变，顺利分娩，1例携带与先证者相同复合杂合突变，终止妊娠。
结论 发病GSDⅡ病儿分别携带来自父母的致病突变，婴儿型GSDⅡ病儿症状出现早，未经酶替代治疗死亡率高。GSDⅡ在我国尚未列入产前筛查，对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查，有助于GSDⅡ出生缺陷的预防。

目的　提出一种基于U-Net的乳腺癌淋巴结病理切片中的细胞检测方法，用以辅助医生进行乳腺癌细胞筛查。
方法　基于U-Net网络，利用医生预先标注的数据集训练模型，用以实现最终的细胞检测。
结果　针对癌细胞检测的结果准确率大于99%。
结论　基于U-Net的乳腺癌病理切片中癌细胞检测方法可以极大程度提升医生在病理切片中癌细胞筛查的效率，同时还可以对疑似癌细胞目标进行判断。

目的　观察膝内侧半月板退变损伤程度及径向撕裂形态、部位与内侧间室软骨退变损伤程度之间的关系，为膝骨关节炎的预防与治疗提供依据。
方法　2016年6月—2018年6月，连续观察于我院行膝关节镜下内侧半月板手术患者266例，共282膝，其中男122膝，女160膝，年龄41～80岁，年龄中位数57岁；所有患者均无明确的外伤史。结合术前MRI及术中镜下观察情况，按照内侧半月板退变损伤情况分为2组：变性组25膝，撕裂组257膝；根据ISAKOS半月板撕裂类型建议，按撕裂方向将撕裂组257膝分为2组:径向组171膝，非径向组86膝；按撕裂部位将径向组171膝分为3组：后根组50膝，后角组92膝和其他组（前角和体部）29膝。另外，按年龄分为2组：中年组175膝，老年组107膝。软骨损伤程度依据ICRS分级标准进行评价。将各组膝内侧半月板与软骨退变损伤的关系进行统计分析。
结果　内侧半月板退变程度、径向撕裂形态以及后部撕裂与软骨损伤程度有相关性（r=－0.307～0.195，P＜0.05）。软骨损伤程度比较，撕裂组较变性组严重，径向组较非径向组严重，后根组较后角组严重，后角组较其他组严重，差异有统计学意义（Z=－2.808～－2.226，P＜0.05）。软骨退变损伤程度与年龄具有相关性（r=0.233，P＜0.05）。老年组软骨退变损伤程度较中年组严重，差异具有统计学意义（Z=－3.899，P＜0.05）。
结论　临床上对于明确的半月板后角或根部径向撕裂患者，建议进行包括外科手术在内的早期治疗及相关措施干预，以有助于延缓骨关节炎的发生和进展。

癫痫是临床上最常见的神经系统疾病之一。现阶段，癫痫病人基数大、临床表现复杂、药物治疗效果不理想、副作用多、新药的增效价值受限等因素均影响临床有效诊疗以及病人的生命质量。而导致这些问题的很大一部分原因是疾病相关的遗传因素，或者决定药物代谢动力学途径和药效学靶点的遗传因素，所以癫痫诊疗的发展到了重要的抉择时刻，技术的进步促进了基因组学的发展，并将精准医疗纳入了视野。目前关于癫痫最佳个体化的精准诊疗探索研究已经迫在眉睫。

目的　探讨空腹胰岛素水平对于散发高尿酸血症病人痛风发作的预测价值。方法　选择2016年6月—2017年8月我院入院的高尿酸血症痛风病人78例（痛风组）和高尿酸血症无痛风病人120例（高尿酸组）。检测两组病人静脉血中胰岛素、尿酸、糖化血红蛋白、谷丙转氨酶/谷草转氨酶、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、游离脂肪酸的水平。Logistic回归分析空腹胰岛素水平与痛风发作的关系，ROC曲线分析空腹胰岛素并预测痛风发作的切点。结果　经过筛选，有2个因素与痛风发作相关。Logistic回归分析显示，空腹高胰岛素水平是痛风发作的危险因素（OR=1.091，95% CI=1.032～1.155）,HDL水平增高是痛风发作的保护因素(OR=0.082,95% CI=0.026～0.263)。ROC曲线分析空腹胰岛素水平预测痛风发作的最佳切点为10.618 mU/L（诊断特异度为65.5%，灵敏度为80.0%，95% CI=0.715～0.865）。结论　空腹高胰岛素水平是痛风发作的危险因素，HDL水平增高是痛风发作的保护性因素，空腹胰岛素预测痛风发作的最佳切点为10.618 mU/L。

口腔颌面部肿瘤是口腔颌面外科的常见疾病。近年来，在“精准医疗”理念的背景下，口腔颌面部肿瘤的精准诊疗和肿瘤切除后颌骨缺损的个性化重建，成为现代口腔颌面肿瘤外科治疗的新目标。随着数字影像和信息技术的发展，以三维重建、计算机辅助设计、3D打印、手术导航等为代表的数字化技术已广泛应用于口腔颌面部肿瘤的诊治与术后缺损的修复重建中，取得了良好的效果。本文结合国内外文献及本课题组的研究成果，对数字化技术在口腔颌面部肿瘤精确诊治中的应用现状作一综述。

原发性肝细胞癌(HCC)是我国常见的恶性肿瘤，大多数病人在确诊时已属晚期，失去了手术机会。十几年来，除化疗及索拉非尼等靶向药物可用于晚期HCC的治疗并有一定疗效之外，内科治疗基本停滞不前。近年来仑伐替尼、瑞格非尼和卡博替尼等新的靶向药物，以及免疫检查点抑制剂在大样本临床试验中获得了显著疗效，给晚期HCC患者带来了生存上的获益。其他新的靶向药物和免疫检查点抑制剂治疗HCC同样获得了良好的效果。本文将对这些药物治疗HCC的新进展进行综述。

目的　探讨3D打印联合影像导航技术在鼻颅底手术中应用的可行性和价值。
方法　回顾性分析自2016年10月—2018年4月在我院进行3D打印联合影像导航系统辅助下内镜鼻颅底手术的9例患者的临床资料，其中6例为鼻颅底肿瘤患者，3例为鼻颅底贯通异物伤患者。所有患者术前应用三维重建和3D打印模型进行个体化手术入路设计和病情沟通，术中在影像导航辅助下完成手术。
结果　9例患者在3D打印联合影像导航系统辅助下成功完成内镜鼻颅底手术，6例行肿瘤全切除术，3例成功取出异物。所有患者术后随访6个月以上均未见肿瘤复发，未见异物残留，无并发症出现。
结论　应用3D打印联合影像导航系统辅助内镜治疗鼻颅底疾病可利于个体化手术方案的设计和医患沟通，手术并发症少，可实现精准医疗。